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先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷，臨床罕見。往往伴有同側(cè)股骨近端發(fā)育不良、股骨重復(fù)畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。

Kalamchi等依照臨床與X線表現(xiàn)，將其分成三種類型。

Ⅰ型為脛骨完全缺如，主要表現(xiàn)為小腿短縮及彎曲畸形；偶有足內(nèi)側(cè)列的跖跗骨缺如，膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮，腓骨頭上移和股骨遠(yuǎn)端發(fā)育不良；

Ⅱ型為脛骨遠(yuǎn)端1/2缺如，脛骨近端和股骨遠(yuǎn)端發(fā)育較好，因此保留了膝關(guān)節(jié)功能。但有腓骨近端后移和膝關(guān)節(jié)輕度屈曲攣縮；

Ⅲ型只有脛骨遠(yuǎn)端發(fā)育不良，以下脛腓關(guān)節(jié)分離、足內(nèi)翻和外踝突出為特征。