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原文:
賽?;蚬_課第七節(jié)《ACMG 指南解讀與InterVar'練兵”》
討論 | VUS變異可以做產(chǎn)前診斷嗎?
生物_醫(yī)藥_科研 閱3691 轉(zhuǎn)3
3歲確診肺動(dòng)脈高壓,母親又懷孕3個(gè)月,能生嗎?阜外醫(yī)院遺傳門診案例
楊進(jìn)剛 閱7
InterVar
xiongzhang2017 閱6011 轉(zhuǎn)47
2015年ACMG的變異解讀標(biāo)準(zhǔn)與指南 (適用新手) 丨上篇
思糾 閱1030 轉(zhuǎn)8
最新!ACMG:胎兒外顯子組檢測(cè)技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用指南
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基因變異的判決書
林小霖 閱1470 轉(zhuǎn)4
【案例分享】腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
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ACMG | 新發(fā)突變致病性強(qiáng)度評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)調(diào)整
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單基因遺傳病的診斷模式不可一錯(cuò)再錯(cuò)?。?!
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檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與遺傳病學(xué)(六)——遺傳病分子生物學(xué)技術(shù)檢驗(yàn)進(jìn)展
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新視角 | 全基因組測(cè)序與靶向基因測(cè)序相比明顯提高了診斷率有望成為一線基因檢測(cè)方法
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BRCA基因檢測(cè)不得不說的那些事
candychen360 閱462 轉(zhuǎn)7
遺傳變異、比較基因組學(xué)和疾病診斷 Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease
abeycd 閱379 轉(zhuǎn)5
Alstrom綜合征
中因眼科 閱565 轉(zhuǎn)3
由于基因突變的這種特性,所以我們成不了蜘蛛俠!
解螺旋 閱216 轉(zhuǎn)2
1q21.1微缺失綜合征的產(chǎn)前診斷與遺傳學(xué)分析
新用戶1739obDT 閱1456 轉(zhuǎn)3
女兒卵巢癌,竟是父親體內(nèi)這個(gè)致病基因遺傳而來!
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