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          四大基因突變專題答疑
          Haalthy導讀

          在非小細胞肺癌中,除了EGFR突變、ALK融合等常見基因突變外,還存在其他很多罕見基因突變,我們也稱之為少見基因突變,如NTRK融合、MET突變、BRAF突變等。

          NTRK融合是一種罕見的癌癥驅(qū)動基因,在肺癌中的發(fā)生比例約為3.3%。

          在MET基因突變中,最常見的是MET 14外顯子跳躍性突變,它多發(fā)生于非小細胞肺癌,在肺腺癌中常見,發(fā)生率約3%-4%;而MET擴增在肺腺癌中的發(fā)生率只有1%,它也是TKI重要的耐藥機制。

          在非小細胞肺癌中,BRAF突變率約為3%,其中50%為BRAF V600E突變,大部分是腺癌,多發(fā)生于吸煙肺癌患者。

          此外,還有一種KRAS突變,與其他罕見基因突變不同的是,KRAS突變在吸煙者中較為常見,其突變率在非小細胞肺癌中約為15%-25%,在肺腺癌中約為25%-30%,而它在腺鱗癌中比較罕見,突變率約為3.8%。

          即使KRAS突變在非小細胞肺癌中相對來說有很高的突變率,但KRAS突變的肺癌患者目前和上述3種罕見突變的肺癌患者一樣,在治療時沒有足夠的有針對性的靶向藥物選擇,治療處境依然尷尬。

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