有藥吃，你們嫌貴？
可你們不知道，我們連藥都沒有！
我們該怎么辦？
我是一百分之一、一百分之二的罕見基因突變
我很稀有，但我想有藥吃
……
NTRK、NRG1是罕見基因突變，概率只有1%-2%，而NRG1基因突變的概率甚至更低，但如果我正好是這其中的1%我該怎么辦？我該求助于誰？
NTRK與NRG1突變發(fā)生率小，針對這兩種突變的藥物少之又少，在其他基因突變的病友抱怨藥太貴的時候，我擔(dān)心的卻是有藥吃嗎？
最近，肺騰采訪到一位NTRK突變患者家屬，下面是Ta和母親的故事：
2018年我的母親確診肺癌，前期治療更換了數(shù)個化療方案。但也出現(xiàn)了化療的副作用：惡心、嘔吐一直折磨著母親，但更令人痛心的是：化療對于母親的病灶根本沒有效果；無奈之下，母親轉(zhuǎn)向了靶向治療，基因檢測結(jié)果顯示：NTRK突變。
我從網(wǎng)上了解到神藥拉羅替尼可以治療NTRK，本以為母親有救了。結(jié)果卻被醫(yī)生的一句話澆了一盆冷水：拉羅替尼一個月的費用約22.7萬。一年的用藥費用高達(dá)270萬！昂貴的價格對于普通家庭而言，只能望神藥卻步了。
咨詢了不同的醫(yī)院，我又了解到一種同樣可以治療NTRK的藥物——恩曲替尼，該藥物已經(jīng)在香港開展臨床試驗，只要符合各項要求就可以免費用藥。我和母親滿懷期待地準(zhǔn)備著各項檢驗報告單。
可是，機會還是再次逃走了，母親由于病情進(jìn)展太快，根本等不及進(jìn)入恩曲替尼臨床試驗。情急之下，我只能托人獲取原料藥了。
只要有一絲希望，我都要嘗試！
但原料藥畢竟是化學(xué)合成而來作為藥用的粉末，是無法直接服用的物質(zhì)，如果不進(jìn)行復(fù)雜的化學(xué)檢測，很難確定其中的成分而且不同公司生產(chǎn)的藥品劑也有非常大的差別。它安全嗎？它會有更大的副作用嗎？這一切都是未知數(shù)。
除了無藥可用的處境外，我們還了解到病友去醫(yī)院就診時，有時連醫(yī)生對這些罕見突變了解得也不多，又談何治療呢？
當(dāng)我們處于如此尷尬境地的時候，我們再來比較一下國外對于該種突變的研究到何種程度了。
最近，國外一項雜志發(fā)布了NTRK突變治療的最新研究成果。研究比較了各種藥物治療NTRK的療效，令人驚奇的是：神藥“拉羅替尼”竟然輸給了一種叫做“Repotrectinib（TPX-0005）”的藥物，試驗最終結(jié)果顯示：TPX-0005被認(rèn)為是最好的抑制TRK突變的藥物，不僅可以抑制NTRK多重耐藥，更具有強效的抑制腫瘤的能力。
這是兩位NTRK突變患者使用TPX-0005前后的療效對比。
案例1是來自亞洲的一名男性，2013年被診斷為轉(zhuǎn)移性唾液腺癌采用過多種化療方案治療；2016年檢測到NTRK融合，其后接受克唑替尼、恩曲替尼均無效。后來加入臨床試驗，開始使用Repotrectinib （TPX-0005）。
2個月后，靶區(qū)和皮膚病變部位顯示腫瘤縮小至少30%，即達(dá)到部分緩解。
案例2是一名48歲的女性。2012年確診為轉(zhuǎn)移性膽管癌，隨后進(jìn)行化療。2016年也檢測到NTRK融合，用拉羅替尼治療14個月，后入組臨床試驗，開始使用Repotrectinib（TPX-0005）。治療4個月后，腫瘤消退了33%；治療6個月后，腫瘤消退了50%。
可以很清楚看到， TPX-0005使得兩位患者腫瘤明顯縮小了。左圖的患者腫瘤縮小至少30%，達(dá)到部分緩解；右圖患者腫瘤縮小了達(dá)到50%！這不禁讓我們猜想，如果這個藥物進(jìn)入國內(nèi)為罕見突變患者所用，又將產(chǎn)生什么樣的驚人效果？
肺騰助手一直以來都在關(guān)注罕見基因突變的病友們，也一直都在利用自身的影響力，通過匯聚國內(nèi)患者的力量，積極對接國外專家、藥廠，讓能夠治療這些罕見基因突變的藥物盡快進(jìn)入中國。
現(xiàn)針對NTRK、NRG1罕見基因突變，肺騰有幸作為其中的一個參與機構(gòu)與全球8個國家強強聯(lián)手以及來自17個不同機構(gòu)的頂級腫瘤科專家共同參與新藥研發(fā)項目。
現(xiàn)在新藥已在國外的臨床上市，但中國大部分醫(yī)生還未知國外已上市新藥。
據(jù)肺騰了解到的最新消息：國外幾大大型藥企現(xiàn)在正在了解中國肺癌患者NTRK、NRG1罕見基因突變的情況，從而進(jìn)入中國市場。
為此，我們開展了新藥支持項目，讓更多神藥進(jìn)入中國，讓國內(nèi)罕見突變患者不再是孤軍奮戰(zhàn)。如果您是NTRK、NRG1突變患者，請加入我們，掃碼下方二維碼上傳您的病情。
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如果您身邊也有罕見基因突變患者，請將此文轉(zhuǎn)發(fā)，讓更多罕見基因突變的患者看到，只有更多的你們加入進(jìn)來，希望才會變得越來越大！
一起幫助新藥進(jìn)入中國吧！
你不是一個人，抗癌路上肺騰與您攜手相伴，我們永遠(yuǎn)是您身后堅強的后盾！
參考資料：
1.http://cancerdiscovery.aacrjournals.org/content/8/10/1227
2.Alexander Drilon,Dayong Zhai,Wei Deng et al. Repotrectinib, a next generation TRK inhibitor, overcomes TRK resistance mutations including solvent front, gatekeeper and compound mutations.
