來源：浙大杭州市一重癥
翻譯：呂敏 編輯：顧喬
摘要：
心肌致密化不全是一種罕見的先天性心肌病，其原因是心臟胚胎發(fā)育異常所致。《自然》雜志報(bào)道過左心室和右心室受累的病例。我們報(bào)告一位69歲男性患者在左心室致密化不全(LVNC)的情況下出現(xiàn)心房顫動并出現(xiàn)院內(nèi)心臟驟停的病例。我們的病例顯示出了這種疾病的致命性，因此我們認(rèn)為該病似乎需要對其早期發(fā)現(xiàn)和治療。
分類：心臟病學(xué)，內(nèi)科學(xué)
關(guān)鍵詞：心肌病，心律失常，心房顫動，致密化不全
引言：
海綿狀心肌病或左室心肌致密化不全(LVNC)是一種罕見的先天性心肌病，其表現(xiàn)形式多樣，從無癥狀個體到心源性猝死。它是一種遺傳性心肌病，由心臟胚胎發(fā)育異常所致。這導(dǎo)致在左心室腔內(nèi)出現(xiàn)不尋常的小梁，其在左心室的中下部最為突出。海綿狀心室可作為心律失常的病灶，可分為房性心律失常和室性心律失常。其他并發(fā)癥包括心力衰竭、全身性血栓栓塞和心源性猝死。我們報(bào)告一例69歲男性患者出現(xiàn)心房顫動，在心臟驟停的情況下發(fā)現(xiàn)有LVNC。
病例報(bào)告：
一位69歲男性，無既往病史，表現(xiàn)為全身性乏力和勞力性呼吸短促。他最初的生命體征：心率135次/分，血壓為108/70mmHg具有重要意義。檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)他心動過速，心律不規(guī)則，同時(shí)還注意到有雙肺基底部啰音和頸靜脈怒張。心電圖(EKG)證實(shí)為心房顫動伴快速心室率。CHA2DS2-VASc (充血性心力衰竭，高血壓，年齡≥75，糖尿病，既往卒中或短暫性腦缺血發(fā)作，血管疾病，年齡65~74歲，女性) 評分為1，HAS-BLED (高血壓，腎/肝功能異常，中風(fēng)，出血史或易感性，不穩(wěn)定的INR，老年人(>65歲)，同時(shí)服用藥物/酒精) 評分為1，表明需要抗凝治療，任何大出血的風(fēng)險(xiǎn)都很低。予以患者靜脈注射肝素和地爾硫卓。他的住院過程因無脈搏電活動引起的心臟驟停而復(fù)雜化。經(jīng)過8分鐘的心肺復(fù)蘇（CRP）后，他的自主循環(huán)成功恢復(fù)。心臟驟停后經(jīng)胸超聲心動圖(TTE)示射血分?jǐn)?shù)降低10%-15%，具有LVNC的特征。非致密化心肌與致密化心肌之比為2.1（圖1）。
此外，如圖1箭頭所示，在心尖部有左心室血栓的證據(jù)。顱腦磁共振（MRI）對神經(jīng)系統(tǒng)的預(yù)后預(yù)測示多發(fā)性中風(fēng)，并決定停止治療。
討論：
心肌致密化不全的特點(diǎn)是心室腔內(nèi)有多發(fā)小梁并伴有深陷的肌隱窩，可同時(shí)累及左心室和右心室。這是由于心臟胚胎發(fā)生的正常過程受阻導(dǎo)致心外膜層薄而致密，心內(nèi)膜層呈海綿狀。雖然左心室受累更為常見，但也有報(bào)道右心室受累的病例。在超聲心動圖檢查的患者中，其患病率為0.01%-0.04%。美國心臟協(xié)會將其歸類為原發(fā)性遺傳性心肌病，而世界衛(wèi)生組織和歐洲心臟病學(xué)會將其歸類為未分類的心肌病。
在報(bào)告的家族性及散發(fā)型病例中，LVNC是兒童中第三大常見的原發(fā)性心肌病。發(fā)病機(jī)制涉及多個基因突變。雖然在成人中的發(fā)病率較低，但隨著影像學(xué)方法的改進(jìn)，其發(fā)病率也在增加。超聲心動圖和心臟磁共振成像通常用于建立對這種疾病實(shí)體的診斷。超聲心動圖可顯示厚海綿狀心內(nèi)膜層和薄致密心外膜的兩層心肌。通常累計(jì)心室的頂部和中下部。診斷標(biāo)準(zhǔn)包括收縮期末至少有2個非致密化心肌與致密化心肌之比，并有深陷的肌隱窩的彩色多普勒證據(jù)。心內(nèi)膜心肌活檢可見心肌纖維化。
LVNC表現(xiàn)形式多樣，從無癥狀個體到心源性猝死。心源性猝死主要?dú)w因于LVNC所致的室性心律失常。非致密狀態(tài)下的心房顫動提示預(yù)后不良，是這些患者最常見的房性心律失常。據(jù)主要報(bào)道，其發(fā)病率約為5%-29%。小梁間隱窩傳導(dǎo)延遲和非致密心肌的心內(nèi)膜下纖維化被認(rèn)為是心律失常的主要原因。其他并發(fā)癥包括進(jìn)行性心力衰竭和全身性血栓栓塞。
管理策略包括通過基因篩查和預(yù)防并發(fā)癥來識別高風(fēng)險(xiǎn)人群。治療通常是對癥治療。收縮功能降低需要放置植入性心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）。有房顫和血栓栓塞病史的患者可考慮抗凝治療，華法林是最常用的。需要進(jìn)一步的研究來闡明直接口服抗凝劑的作用。藥物治療失敗需要對心臟移植進(jìn)行評估。
我們的患者表現(xiàn)為新發(fā)的心房顫動，很可能與LVNC的原發(fā)病有關(guān)。此外，在TTE上看到的頂部血栓很可能是他的腦血栓栓塞癥的原因。因此，這種疾病實(shí)際的存在致命性的特點(diǎn)。此外，由于疾病的家族性，建議患者親屬進(jìn)行基因檢測。如果在年輕時(shí)就認(rèn)識到這一點(diǎn)，可以盡早參與高級的心力衰竭診治服務(wù)，為受影響患者制定管理計(jì)劃。
結(jié)論：
由于早期發(fā)現(xiàn)和治療可顯著改變與該疾病過程相關(guān)的預(yù)后，因此醫(yī)生應(yīng)高度懷疑心室致密化不全。應(yīng)為海綿狀心肌病患者的家屬建立明確的篩查指南。一旦確診，需要進(jìn)行針對性治療以預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。
