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一、發(fā)病機(jī)制： 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
在胚胎早期,心臟是一團(tuán)松散的,交織在一起的肌肉纖維。在正常的發(fā)育過(guò)程中，心肌逐步凝結(jié),心肌小梁內(nèi)的大間隙消失，從而引起心室心肌和心內(nèi)膜表面致密化。而出生后心肌致密化不全的發(fā)生通常被認(rèn)為是由于心內(nèi)膜形態(tài)在發(fā)生過(guò)程中受到抑制。其總的病理特點(diǎn)是過(guò)分突出的肌小梁和小梁內(nèi)的深陷隱窩，在形態(tài)學(xué)上更像右室心內(nèi)膜的形態(tài)。在組織學(xué)上，小梁隱窩分布在內(nèi)皮的兩旁，纖維組織和彈性組織的區(qū)域分布在內(nèi)膜表面，并深入到小梁隱窩內(nèi)。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
LVNC通常表現(xiàn)為x連鎖隱性遺傳或常染色體顯性遺傳,常染色體隱性和線(xiàn)粒體遺傳也時(shí)有發(fā)生。Ichida 和他的同事5報(bào)告說(shuō),遺傳了LVNC的患者中,70％為常染色體顯性遺傳,30％為x連鎖隱性遺傳。此外,各種染色體異常的患者也經(jīng)常被診斷出患有LVNC。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
而可以引起左室心肌致密化不全的一些基因已經(jīng)被證實(shí)。Bleyl和同事6確定x連鎖的TAZ基因的突變會(huì)引起巴斯綜合癥,通常表現(xiàn)為心肌病(常為L(zhǎng)VNC)，骨骼肌病,循環(huán)中性粒細(xì)胞減少,3-甲基戊二酸酸尿和心磷脂缺乏等。其他實(shí)驗(yàn)已經(jīng)報(bào)道,編碼肌節(jié)基因MYH7,ACTC1,TNNT2,MYBPC3,TPM1,TNNI3突變的患者似乎占LVNC的20％以上。Hoedemaekers和他的同7表明LVNC與兩個(gè)鈣調(diào)節(jié)基因變異有關(guān),TAZ和LMNA。Probst和他的同事們8進(jìn)一步報(bào)道肌節(jié)基因突變的重要性,報(bào)告myh7和MYBPC3為最頻繁突變的基因（分別為13％和8％)。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
染色體異?；颊呖梢詫?dǎo)致LVNC也被已確定。突變包括1p36缺失，7p14?3p14?1缺失,18p近端端粒部分缺失,22q11?2缺失,遠(yuǎn)端22q11?2,三染色體性18和13, 8p23?1缺失等。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
二．流行病學(xué)： 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
隨著對(duì)LVNC診斷意識(shí)的提升,成像技術(shù)的改善,和建議高危家庭成員進(jìn)行LVNC表型篩選的措施的實(shí)施開(kāi)始，LVNC的診斷率一直在不斷升高。Ritter和他的同事們報(bào)告在一個(gè)大的機(jī)構(gòu)中孤立LVNC在所有成年人的超聲心動(dòng)圖檢查中發(fā)病率為0.05％。Aras和他的同事13報(bào)告根據(jù)超聲心動(dòng)圖,成人患病率低于0.14％。相比之下,Sandhu和他的同事們14根據(jù)超聲心動(dòng)圖記錄成人左心室射血分?jǐn)?shù)為45％或更少的確定或者可能為L(zhǎng)VNC的患病率為3.7％，而在所有病人中的患病率為0.26％。而在心力衰竭患者中，LVNC的患病率被報(bào)道為3 – 4％。在這些報(bào)告中發(fā)病率的巨大差異可能取決于臨床的認(rèn)知差異。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
三．臨床表現(xiàn) 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
LVNC的臨床表現(xiàn)是高度可變的。它可以發(fā)生在任何年齡,從無(wú)癥狀到終末期心力衰竭,或伴有致命的心律失常,心臟性猝死,或血栓栓塞事件等2。許多病人無(wú)癥狀,他們的意外確診因?yàn)榧易逍院Y選或者心臟雜音的出現(xiàn)伴有超聲心動(dòng)圖的診斷。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
臨床上至少八個(gè)不同的表型LVNC存在,他們都有不同的預(yù)后。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
（一）良性L(fǎng)VNC 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
所謂良性L(fǎng)VNC的特點(diǎn)是正常的左心室大小和壁厚并保存正常心臟收縮和舒張功能。這種亞型約占LVNC病人的35％,在并不伴有惡性心律失常時(shí)預(yù)后較好。良性L(fǎng)VNC患者預(yù)后與健康人群相似。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
（二）伴有心律失常型LVNC 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
在伴有心律失常的LVNC患者,收縮功能和左心室大小和壁厚是正常的,但存在潛在的心律失常,通常在診斷時(shí)確定。室性心律失常的存在是死亡率的一個(gè)獨(dú)立危險(xiǎn)因素,而且很多時(shí)候不能被監(jiān)測(cè)到。LVNC伴有心律失常的患者比一般人群或那些有類(lèi)似形式的心律失常但沒(méi)有LVNC的病人預(yù)后更差。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
（三）擴(kuò)張性L(fǎng)VNC 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
擴(kuò)張性L(fǎng)VNC特點(diǎn)是患者伴隨左心室擴(kuò)張和收縮功能障礙。成人這個(gè)亞型與那些有相似程度的擴(kuò)張性心肌病而不伴有LVNC的患者預(yù)后相似，但在新生兒和嬰兒中比其他類(lèi)型的擴(kuò)張性心肌病預(yù)后更差。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
(四)肥厚性L(fǎng)VNC 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
肥厚性亞型的特點(diǎn)是左心室增厚,通常伴有收縮功能過(guò)強(qiáng)，舒張功能不全以及間隔不對(duì)稱(chēng)肥大。在某些情況下,左心室擴(kuò)張伴有收縮功能障礙發(fā)生在疾病過(guò)程晚期。這種亞型患者似乎與一般人或那些有類(lèi)似程度的那些沒(méi)有LVNC的肥厚性心肌病的患者預(yù)后相似。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
（五）肥厚擴(kuò)張性L(fǎng)VNC 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
有些病人有混合表型，其特點(diǎn)是左心室增厚,伴有擴(kuò)張和收縮功能減弱。這種在兒科病人伴有代謝或線(xiàn)粒體疾病的亞型會(huì)增加死亡風(fēng)險(xiǎn)17。肥厚性和擴(kuò)張性L(fǎng)VNC的類(lèi)型是最常見(jiàn)的,而且通常導(dǎo)致左室擴(kuò)張并引起左心室功能障礙和心力衰竭。這個(gè)亞型預(yù)后比其他混合表型更差。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
(六)限制性L(fǎng)VNC 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
限制性L(fǎng)VNC是罕見(jiàn)的。它的特點(diǎn)是左心房或雙心房擴(kuò)張伴舒張功能不全。這種表型與限制性心肌病的臨床表現(xiàn)相似。通常因?yàn)樾穆墒С６话l(fā)心臟事件,少數(shù)患者出現(xiàn)心力衰竭，但射血分?jǐn)?shù)尚可。限制性L(fǎng)VNC患者與有相似形式的的限制性心肌病患者的預(yù)后相似。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
（七）右心室或雙心室LVNC 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
右心室或雙心室LVNC特點(diǎn)是左右心室過(guò)度小梁化。對(duì)右心室致密化不全沒(méi)有公認(rèn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)。我們?cè)\斷這種亞型的基于嚴(yán)重的的小梁形成和嚴(yán)重海綿狀右心室的外觀(guān)。在這些情況下,小梁形成多在右心室的側(cè)壁,過(guò)度小梁化會(huì)波及到三尖瓣,尤其是在嚴(yán)重病例中。這種雙心室受牽連的原因仍然未知。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
（八）LVNC伴有先天性心臟病 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
LVNC與幾乎所有的先天性心臟病變有關(guān)并可能引起心肌功能障礙或心律失常,或兩者兼而有之。右側(cè)肺損傷,尤其是埃勃斯坦畸形,肺動(dòng)脈狹窄、肺動(dòng)脈閉鎖,三尖瓣閉鎖,和雙出口右心室比其它先天性心臟病變更多見(jiàn),室間隔缺損和左側(cè)病變也并不少見(jiàn)。預(yù)后取決于的先天性心臟病的特定類(lèi)型。但是,LVNC增加先天性心臟病患者的術(shù)后風(fēng)險(xiǎn),當(dāng)心室功能障礙發(fā)生時(shí),他們的預(yù)后更差。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
四、診斷 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
診斷LVNC最常用的是超聲心動(dòng)圖，其他成像技術(shù)包括心臟核磁共振（MRI）、心臟CT、心電圖、左室造影等。然而,這些方法的診斷標(biāo)準(zhǔn)都存在高度爭(zhēng)議。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
1．超聲心動(dòng)圖 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
超聲心動(dòng)圖是診斷LVNC最重要的影像檢查，LVNC的超聲影像學(xué)表現(xiàn)包括：（1）由非致密層和致密層心肌組成的雙層心?。?）突出的肌小梁（3）小梁間的深陷隱窩。診斷標(biāo)準(zhǔn)目前由四個(gè)團(tuán)隊(duì)提供：Jenni和他的團(tuán)隊(duì), Chin 和他的團(tuán)隊(duì), Stollberger和他的團(tuán)隊(duì)以及Belanger和他的團(tuán)隊(duì)。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
而目前最被廣泛應(yīng)用的診斷標(biāo)準(zhǔn)是由Jenni和他的團(tuán)隊(duì)提供的。他們對(duì)LVNC的定義是在胸骨旁的短軸切面下，收縮末期致密化不全層的厚度與致密化完全層的比例大于2:1，并可見(jiàn)突出的小梁和深陷的小梁間隱窩。而這個(gè)診斷基于小梁間隙內(nèi)的血液全部由心室腔灌注，并且沒(méi)有心臟的其他異常。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
Chin 和他的團(tuán)隊(duì)提供的診斷標(biāo)準(zhǔn)是：心外膜表面至小梁隱窩距離X與心外膜面至小梁峰頂?shù)木嚯xY在舒張末期的比例X/Y≤0.5。而此標(biāo)準(zhǔn)主要基于胸骨旁短軸與心尖切面下的左室心尖的小梁形態(tài)。它并沒(méi)有描述非致密層的具體位置，小梁的最小必需數(shù)量，以及小梁間隙的血液灌注來(lái)源。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
Stollberger和他的團(tuán)隊(duì)對(duì)LVNC的診斷標(biāo)準(zhǔn)是：從單一影像平面可觀(guān)察到心尖乳頭肌遠(yuǎn)端突出于左室壁三個(gè)以上小梁，并且可以從多普勒超聲上看到小梁間隱窩的血液灌注全部來(lái)自于心室腔。這種指定位置的標(biāo)準(zhǔn)主要是為了區(qū)別小梁和乳頭肌。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
Belanger和他的團(tuán)隊(duì)將LVNC嚴(yán)重程度分為輕度、中度和重度。其診斷依據(jù)是在心尖四腔切面下收縮末期非致密層與致密層的比例分別處于0到1,1到2和大于2，或者是非致密層的面積<2.5 cm2，在2.5="">365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
先進(jìn)的超聲心動(dòng)圖技術(shù),如三維多普勒成像，應(yīng)變、應(yīng)變率、和斑點(diǎn)追蹤等,現(xiàn)在也被用來(lái)輔助LVNC的診斷。這些新的技術(shù)均是以致密化不全層與致密化完全層的比率為基礎(chǔ)的診斷與統(tǒng)計(jì)證據(jù)支持他們的觀(guān)點(diǎn),但沒(méi)有金標(biāo)準(zhǔn)可以比較。并且,由于缺乏明確的診斷標(biāo)準(zhǔn),人們也擔(dān)心LVNC已經(jīng)從診斷不足到過(guò)度診斷了25。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
2.心臟核磁共振 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
心臟磁共振成像技術(shù)越來(lái)越多地用于診斷和監(jiān)測(cè)兒童和成人的LVNC,它可以看清楚心臟彩超所不能看清的左室心尖部，而且它的成像質(zhì)量不局限于成像窗口。但是其診斷標(biāo)準(zhǔn)與超聲心動(dòng)圖一樣，也具有高度的爭(zhēng)議性。其診斷標(biāo)準(zhǔn)為在非致密與致密心肌層厚度的比值大于2.3:1。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
Thuny和他的同事評(píng)估16例LVNC患者，他們?cè)谕粋€(gè)星期接受心臟MRI和超聲心動(dòng)圖檢查。他們使用一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)的17節(jié)段解剖模型并報(bào)道,心臟MRI相較于超聲心動(dòng)圖診斷LVNC更具優(yōu)勢(shì),并提供了額外的心肌形態(tài)學(xué)描述。Jacquier和他的同事提出MRI診斷標(biāo)準(zhǔn)基于左心室質(zhì)量和小梁負(fù)荷，當(dāng)小梁的負(fù)荷超過(guò)20％的總質(zhì)量被認(rèn)為是LVNC。心臟磁共振成像也可用于評(píng)估心肌纖維化,而延遲釓增強(qiáng)可以提供預(yù)后信息。值得注意的是,心臟核磁共振表明,在LVNC患者中,致密層經(jīng)常變得異常薄,特別是在尖端,而且經(jīng)常容易和尖端動(dòng)脈瘤混淆。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
3.心臟CT 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
心臟CT也已經(jīng)開(kāi)始被應(yīng)用,它可以顯示非致密化左心室壁的異常構(gòu)架。心臟CT可以全面或者局部定量和定性評(píng)估心室功能,并且可以除外冠狀動(dòng)脈疾病,而在這一方面優(yōu)于心臟MRI和超聲心動(dòng)圖中。而CT使病人持續(xù)暴露在X線(xiàn)輻射中,這是一個(gè)重要的限制問(wèn)題,特別是LVNC患者需要長(zhǎng)期重復(fù)監(jiān)測(cè)，這大大提高了其致腫瘤的危險(xiǎn)性，而且心臟CT也沒(méi)有一個(gè)普遍被接受的標(biāo)準(zhǔn)。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
4.心電圖 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
LVNC患者的心電圖通常是不正常的。在多達(dá)87％的病人,它將顯示肥大的電壓標(biāo)準(zhǔn)(左心室肥大或雙室肥大)、T波倒置,ST段異常,左心房擴(kuò)大,電軸左偏,QTc延長(zhǎng)或者預(yù)激綜合癥。在新生兒和兒童,可能會(huì)發(fā)現(xiàn)極端QRS電壓。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
五、治療和預(yù)后 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
治療主要基于正確的LVNC表型的診斷，因?yàn)椴煌腖VNC表型擁有不同的預(yù)后。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
對(duì)于伴有收縮或者舒張功能不全的患者的管理是基于現(xiàn)有推薦治療建議。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑和β受體阻滯劑以及醛固酮受體拮抗劑作為基石，難治性心衰或者終末期心衰需要心臟移植。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
由于患者心律失常以及心源性猝死的風(fēng)險(xiǎn)，一年一次的動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)成為了必要檢查手段32。根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)，抗心律失常治療也已經(jīng)被批準(zhǔn)。如果病人已經(jīng)達(dá)到已發(fā)表指南的推薦標(biāo)準(zhǔn)，安裝心臟輔助裝置如植入式心臟復(fù)律除顫器、雙心室起搏器，在射血分?jǐn)?shù)減低的心衰患者以及高度房室傳導(dǎo)阻滯的患者中可以降低患者的心源性猝死率。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
眾所周知LVNC患者血栓栓塞風(fēng)險(xiǎn)增加了，因此系統(tǒng)性抗凝和抗血小板的應(yīng)用也被推薦。兒童中風(fēng)患者及其他的栓塞事件的發(fā)生率仍然沒(méi)有具體的報(bào)道，抗血小板藥物的應(yīng)用也許是一個(gè)選擇。對(duì)于嚴(yán)重的左心室或者左房擴(kuò)張伴有房顫的患者，系統(tǒng)性抗凝被推薦。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
LVNC可以影響相關(guān)的先天性心臟病患者的治療和預(yù)后。先天性心臟病的治療將取決于病變的嚴(yán)重程度,可能需要經(jīng)皮導(dǎo)管治療或手術(shù)干預(yù)。LVNC可以增加心肌功能障礙的風(fēng)險(xiǎn),心律失常,以及血栓栓塞事件,尤其是在圍手術(shù)期。 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
LVNC患者的預(yù)后在很大程度上與心肌功能障礙的存在或臨床相關(guān)重要的心律失常有關(guān)。2013年,Brescia和他的同事16報(bào)道,242名兒童LVNC患者在一個(gè)治療中心,150名(62％)擁有心肌功能障礙和80(33％)有臨床重要的心律失常,這兩個(gè)與死亡率密切相關(guān)(p < 0.="" 001和p="">365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
六、總結(jié) 365醫(yī)學(xué)網(wǎng) 轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明
左心室心肌致密化不全心肌病，它可以合并左心室擴(kuò)張,伴收縮、舒張功能不全,或者合并各種形式的先天性心臟病，并會(huì)導(dǎo)致左心室、右心室或者雙心室的心力衰竭。目前診斷主要依靠超聲心動(dòng)圖，心臟核磁以及心臟CT，治療主要應(yīng)用藥物對(duì)癥處理，預(yù)防猝死主要是控制心律失常和安裝心臟輔助裝置。盡管在過(guò)去的多年里我們對(duì)于LVNC的診斷和治療有了很大進(jìn)步，但是我們對(duì)于此病的了解及其預(yù)后的改善仍有較大的提升空間。
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