正如今天文章的作者和主人公，他們都是菠蘿年輕互助群的群友，這篇作品就是“互助”二字的最好注解。
青年魏則西的生命被永遠定格在2016年4月12日，22歲生日過后的第二個月。他并不知道，他身后所掀起的輿論狂瀾斬斷了莆田系醫(yī)院的巨尾和百度推廣的搖錢樹。
時隔近三年，《人間世2》第一集在東方衛(wèi)視播出，因為骨肉瘤，本該無憂無慮的孩子們面臨截肢和死亡的命運，讓很多人扼腕、垂淚。但是，和當時魏則西之死所推動的社會進步比，同樣患有“肉瘤”的年輕人和孩子們（這個病多發(fā)于年輕人群）今天依然被困在原地：許多“肉瘤”的藥物研究還停滯于三十年前。
孤兒病，每十萬個人中只有一個人的發(fā)病概率，使“肉瘤”橫跨了罕見病和癌癥兩個難以攻克的領域。因為患者人數(shù)少，所以沒有藥廠愿意投入巨大的科研成本來研發(fā)新藥；另一方面，少數(shù)針對別的癌種開發(fā)、同時又對肉瘤一定效果的藥物又被排除在肉瘤病人的醫(yī)保藥之外，患者每月需要花費數(shù)萬元來維持治療。
去年，通過菠蘿年輕患者群這個互助平臺，我們結(jié)識了小秋，一位85后小伙，他同魏則西一樣，身患滑膜肉瘤。為了治病，小秋的家里開始談論賣房的問題，病情一度進展甚至讓他錯過了做截肢手術(shù)的機會，他已經(jīng)無法行走，疼痛讓他輾轉(zhuǎn)難眠。
但是小秋沒有放棄希望，他想用自己微弱的聲音來喚起這個社會的關(guān)注，讓科研的力量把“肉瘤”變成一種慢性病，他想去上班，想去看看外面的世界。
2019年新年伊始，我們愈路小組特派專員切姐語音采訪了小秋，帶大家去了解小秋，以及肉瘤患者這個不為人熟知的特殊群體。
采訪對象 | 小秋 85后，晚期滑膜肉瘤患者。
采訪者 | 切姐 80后，乳腺癌四期患者。
小秋是誰？
切姐：小秋，感謝你忍著癌痛來接受采訪，請你先來做個簡單的自我介紹。
小秋：大家好，我叫小秋，今年30歲，患有晚期滑膜肉瘤，這是一種惡性程度很高的軟組織肉瘤。2015年發(fā)病時就已經(jīng)轉(zhuǎn)移到肺部了，腿部原發(fā)灶沒進行手術(shù)，一直通過靶向藥和化療控制。目前情況不是太好，腫瘤轉(zhuǎn)移到肋骨，止痛藥無法止住劇烈的疼痛，只能臥床。
切姐：生病前你的生活、工作情況是怎么樣的？
小秋：我家在一個三線城市的農(nóng)村。父親在我小時候因意外去世，家里比較貧困，母親一個人養(yǎng)大了我和姐姐。我大學畢業(yè)后參加工作，五年之后就生病了。我在生病前，已升職為公司的實驗室負責人，工作壓力和強度比較大，我想大概是過于勞累加速了這個病的爆發(fā)吧。
后來我又報考事業(yè)單位，常常學習培訓到深夜，最終通過考試，我和家人都挺開心的。但就在入職體檢時發(fā)現(xiàn)胸片有問題，走路時右腿也越來越瘸，隨后進一步檢查找到腫瘤原發(fā)灶在腿部，確診為軟組織肉瘤晚期（兩年后在上海腫瘤醫(yī)院穿刺才確認最終的病理類型為滑膜肉瘤），這樣應聘單位就不錄用我了。這幾年我沒有固定工作和收入。
切姐：目前靠什么來維持龐大的醫(yī)療費用？
小秋：家里不富裕，醫(yī)藥費得精打細算，能省則省，每次去北京上海的大醫(yī)院會診后都不在那里治療，而是帶方案回老家醫(yī)院來執(zhí)行?，F(xiàn)在自己的積蓄已經(jīng)花完，我姐姐和親戚們都伸出援助之手，尤其是我姐很辛苦，生病以來一直照顧我，陪我看病奔波。隨著治療難度加大，后續(xù)費用會越來越多，目前在談賣房子。雖然農(nóng)村房子不值錢，也不好賣，但能解決一點是一點。
小秋治療過程
切姐：我在你的個人主頁是看到你的治療過程很艱辛曲折，能給大家做個回顧嗎？
小秋：我治療過程很復雜，尤其是最近一年進展很快。發(fā)現(xiàn)病情是在2015年8月份，惡性葉間源性腫瘤，發(fā)現(xiàn)時已轉(zhuǎn)移。北京積水潭醫(yī)院給的建議是截肢，我當時難以接受，就回家中醫(yī)治療三個月。2015年11月，原發(fā)部位和肺轉(zhuǎn)移腫瘤都進展了。當年12月份起，我開始口服靶向藥帕唑帕尼。隨后的一年半，病情控制很好，病灶一直在縮小。即使倍受靶向藥副作用的困擾，但也算值得。不幸的是，到了2017年6月，我產(chǎn)生了耐藥，腿部也腫脹厲害，無法走路。
于是，我開始了化療，起初腿部病灶變小，肺部穩(wěn)定。但在2018年4月腿部病情又進展了，從那以后，我就開始服用國內(nèi)剛上市的新藥安羅替尼，副反應也很大，特別是氣胸。 服藥半年，氣胸嚴重到只能停藥，插管排氣。期間，我開始嘗試另一款靶向藥——樂伐替尼。排氣治療了一個多月終于好了，但又發(fā)現(xiàn)肋骨腫塊，非常疼痛。2018年11月起，開始化療聯(lián)合靶向藥，希望能控制病情。
現(xiàn)在已經(jīng)無法行走，疼痛難忍冒虛汗，吃止疼藥又造成嚴重便秘，沒有食欲，很消瘦。
切姐：接下來你打算如何治療？
小秋：我從未放棄尋找新的治療方法，例如新藥試驗組。在2018年咨詢了好多，都沒有符合條件的?，F(xiàn)在根據(jù)醫(yī)生意見想先處理肋骨病灶，初步方案是姑息治療，減少骨痛。另外過幾天做基因檢測，這樣便于申請PD-1抑制劑的試驗組，或者其他招募項目。
我們軟組織肉瘤這個病的治療都是摸著石頭過河，經(jīng)常計劃趕不上變化，除了為數(shù)不多的幾種化療藥和靶向藥，就沒什么其他藥可用了，后期根據(jù)醫(yī)生意見再進行二線化療，姑息放療等。這個病目前主流的治療方案還是術(shù)前新輔助化療+手術(shù)+術(shù)后輔助化療，放療僅僅是減輕疼痛的姑息治療手段。
肉瘤到底是什么樣的病
切姐：普通群眾可能不像乳腺癌、肺癌一樣了解肉瘤這個惡性腫瘤。我也是前幾年從魏則西事件才第一次聽說這個。那么到底什么是肉瘤？請小秋科普。
小秋：我們說的肉瘤通常指的是骨與軟組織肉瘤，分為軟組織肉瘤和骨腫瘤兩大類。肉瘤是起源于黏液、纖維、脂肪、平滑肌、滑膜、橫紋肌、間皮、血管、淋巴管等的惡性腫瘤，病理上又分為未分化多形性肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤等，特別復雜，據(jù)說有幾十種。
我和魏則西一樣，得的是滑膜肉瘤，屬于軟組織肉瘤。 而骨腫瘤是一種原發(fā)于骨的惡性腫瘤，老百姓通常稱為“骨癌”，常見的亞型有骨肉瘤、軟骨肉瘤、尤文肉瘤等。
總體上肉瘤發(fā)病率很低，軟組織肉瘤約0.75~1.85/10萬，而骨肉瘤約3/100萬?；鶎俞t(yī)生缺乏經(jīng)驗，時常不能被及時發(fā)現(xiàn)和正確診斷。例如骨肉瘤患者大多數(shù)是兒童和青少年，起初容易被誤認為是發(fā)育時的生長痛，而錯過最佳治療時機，等確診時往往已經(jīng)轉(zhuǎn)移了。
在這里也提醒大家：如果你或者孩子經(jīng)常骨痛，請不要忽視，最好及時就醫(yī)檢查。
聊聊熱播劇《人間世2》
切姐：剛才說到骨肉瘤，最近醫(yī)療紀錄片《人間世2》第一集《煙花》正在熱播，它記錄了一群患骨肉瘤的小朋友和家人勇敢積極抗癌，但又不得不面對悲歡離合的感人故事。小秋你已經(jīng)看過了吧？有什么樣的感受？
小秋：《人間世2》我已經(jīng)看了，很真實，很有共鳴。雖然我得的不是骨肉瘤，但這幾年我一直在肉瘤這個大家庭中，對他們也有一定了解，劇中有幾個小朋友還是我們病友群里的。他們本是天真浪漫的孩子，卻要面臨截肢的艱難抉擇，甚至最后面對死亡。由于骨肉瘤發(fā)病率低，藥企研發(fā)投入少，近三十年生存率沒有提高。
患骨肉瘤的三個小女孩 （ 圖片來源：《人間世2·煙花》）
所以這是個非常需要被科普和關(guān)注的群體，希望此類醫(yī)療紀錄片再多一點醫(yī)學科普信息，幫助病人正確的面對和治療罕見癌癥。
同時也希望媒體能更多地幫我們罕見癌癥群體向社會吶喊發(fā)聲。作為患者，我看這部片子的角度是不同的，例如《人間世2》里安仔最后服用的抗血管生成靶向藥“艾坦”，其實很多晚期肉瘤患者都吃過，但目前國家批準的適應癥卻只有晚期胃癌，這就意味著這款藥我們是享受不到醫(yī)保的。好幾款藥都是這種情況，別的大癌種能享受醫(yī)保，我們小癌種卻要自費。
肉瘤群體之困：
藥費很貴，卻被排除在醫(yī)保之外
切姐：據(jù)我所知，很多靶向藥不進肉瘤的適應癥，這就意味著國家醫(yī)保沒法覆蓋。肉瘤患者的經(jīng)濟壓力普遍較大。能談一談嗎？
小秋：肉瘤的很多藥都不在國家醫(yī)保范圍內(nèi)。這給我們?nèi)饬鋈后w造成極大的經(jīng)濟壓力，每月需要花費數(shù)萬元購買靶向藥物。許多病人只能靠買其他病友耐藥或病逝后的剩余藥來維持。還有些國外的藥沒引進國內(nèi)的，病友只有通過去國外買藥來治療。但能去國外的，都是少數(shù)病人。我們多數(shù)是普通老百姓，往往沒有這個能力。
切姐：由于肉瘤發(fā)病率低，國內(nèi)外藥廠研發(fā)的針對性藥物相對其他癌種來說非常有限，患者處于缺醫(yī)少藥的邊緣。小秋，在這里你想代表肉瘤群體做怎么的呼吁？
小秋： 是的，目前國內(nèi)還沒有批準用于肉瘤的靶向藥，化療藥還是停留在三十年前的老藥。 我想在這里呼吁：
國家抓緊批準一些免疫藥物和靶向藥納入肉瘤的適應癥，其他癌種能報銷的，我們?nèi)饬鲆材軋箐N。
如果國家暫時沒條件將PD-1抗體等藥品納入醫(yī)保，那么希望能讓肉瘤患者享受到慈善贈藥。
國家能盡快把國外的奧拉單抗，地諾單抗等靶向藥引進入國內(nèi)，并且價格合理，對肉瘤患者開放慈善贈藥通道。
國內(nèi)藥企能多開展肉瘤的臨床試驗，例如免疫療法，國外臨床數(shù)據(jù)特別好。
最后，期盼全社會關(guān)注罕見病，讓我們?nèi)饬鋈后w有條生路！
停滯了三十年的“孤兒藥”
在采訪中，小秋提到了“肉瘤”患者面臨的“少藥可醫(yī)”，近三十年來生存率無改變的醫(yī)療困境。為了一探究竟，我們對美國國立癌癥研究所（NCI）公布的癌癥藥物名錄做了一個簡單的統(tǒng)計。
從下圖中可以看到，肉瘤藥物數(shù)量遠遠少于白血病、乳腺癌、肺癌、這類大癌種。
其中，軟組織肉瘤有7種適用藥物；骨腫瘤僅有4種，其中2種與軟組織肉瘤藥物重合。
（數(shù)據(jù)來源: 美國國立癌癥研究所NCI[1]）
擁有超過50種亞型的肉瘤，在全世界適用的藥物總共加起來不足10種。在這當中，靶向藥物僅有3種，皆為軟組織肉瘤用藥，骨腫瘤尚未實現(xiàn)靶向藥零的突破。
殘酷的現(xiàn)實擺在眼前——“肉瘤”不僅藥物種類少，且特異性差。對于中國患者，滯后的新藥引進、醫(yī)保納入，讓缺醫(yī)少藥的情況更是雪上加霜。
奧拉單抗，2016年獲美國FDA批準上市，成為了40年來首個軟組織肉瘤的靶向藥，它至今未在國內(nèi)上市。但就在發(fā)稿前兩天，奧拉單抗臨床三期試驗宣告失敗，準備全面退市。肉瘤患者等待了很久，最后等來的卻不是救命藥，而只是希望的落空。
其他已在國內(nèi)上市的藥物，如腎癌靶向藥——培（帕）唑帕尼，雖然國外早已明確將其列入軟組織肉瘤用藥，但在中國，它卻遲遲沒有進入肉瘤病人的醫(yī)保藥中。
國產(chǎn)廣譜靶向藥物安羅替尼去年成功上市，它對肺癌、軟組織肉瘤都有不錯的臨床數(shù)據(jù)，至今卻只有肺癌進入醫(yī)保。
沒有了醫(yī)保報銷，這些藥到底有多貴？
去年11月之前，培（帕）唑帕尼的價格約42000元/月，安羅替尼價格約19000/月。
經(jīng)過國家準入藥品談判后，培（帕）唑帕尼降價到約15000~20000元/月，而安羅替尼價格約10000元/月。
對許多需要靠藥物維持生命的患者來說，這仍是天價。
肉瘤“生存率”的無改善
毫無疑問，長期缺醫(yī)少藥帶來的結(jié)果注定是肉瘤患者生存率的無改善。
從1988到2010，人類醫(yī)療技術(shù)高速快跑的20年，白血病、肺癌、非霍奇金淋巴瘤等癌種的5年生存率得以提高了將近50%。
與此同時，近乎水平的折線卻向我們反映著這樣一個令人沮喪的事實——肉瘤生存率依然在原地踏步。
1988-2010年期間，不同癌癥五年生存率上升幅度
（數(shù)據(jù)來源：美國國立癌癥研究所SEER數(shù)據(jù) [2]）
距離2010年，將近十年的時間過去了，肉瘤臨床治療現(xiàn)狀又是如何呢？
哈爾濱醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院骨外科副主任醫(yī)師包俊杰表示：“在這個各類腫瘤藥物加速更迭的時代，雖然很多靶向藥物和免疫治療相關(guān)的研究在如火如荼地進行，但是對于肉瘤患者的整體生存，目前并沒有顯著的提高。一些肉瘤的治療，例如骨肉瘤，依然停滯在三十年前的化療藥物上?！?/span>
那是什么原因?qū)е逻@樣的現(xiàn)狀呢？
“肉瘤發(fā)病率非常低”，包教授說，“正因如此，科學家?guī)缀鯚o法找到任何與肉瘤發(fā)病有明確相關(guān)性的外界因素。而且，更重要的是，罕見癌癥，不夠引起大家的重視?！?/span>
億萬“孤兒”等藥來
全球范圍內(nèi)，像“肉瘤”這樣的“孤兒病”（罕見?。允侨祟愥t(yī)學面臨的最大挑戰(zhàn)之一。據(jù)統(tǒng)計，人類目前已知近7000種罕見病，受影響人數(shù)超過3億，其中超過95%罕見病患者仍面臨無藥可醫(yī)的困境。
“孤兒藥”的開發(fā)，無論哪個國家，都面臨無數(shù)困難。因此，目前在歐美多個國家，有不同類型的激勵機制推動“孤兒藥”研發(fā)。美國在1983年和2002年相繼出臺的《孤兒藥法案》和《罕見病法案》，令罕見病研究有了明確法律保障，研究基金也逐漸增加，“孤兒藥”研究保障體系趨于完善。
從1972年到1982年，全美僅有10個“孤兒藥”上市；而從1983年到2015年，則有將近500個“孤兒藥”上市[3]。這樣碩果累累的政策，也引來許多國家和地區(qū)效仿。
對比之下，目前我國對于罕見病問題的專項立法仍然是空白?！肮聝翰 钡牧餍胁W調(diào)查數(shù)據(jù)研究薄弱、國內(nèi)藥企創(chuàng)新不足等都是制約罕見病立法的重要因素。
另一方面，當前全球“孤兒藥”市場正處于快速增長階段，各大藥廠巨頭都瞄準這一市場，采用并購等方式在其中開荒拓地。然而，我國藥企研發(fā)的滯后，讓這些企業(yè)在正在崛起的“孤兒藥”市場中錯失機遇。
改變，在無聲無息地發(fā)生。近年來，以“冰桶挑戰(zhàn)”為代表的一系列公益活動讓罕見病進入大眾視野，政府和社會各界對罕見病的關(guān)注度不斷提升。2018年6月，備受期待的我國《第一批罕見病目錄》終于出臺，121種罕見病被收錄在冊，當中尚未見肉瘤的身影。
未來的路，還很長。
為肉瘤吶“罕”
罕見，不代表該被遺忘
不同于大多數(shù)遺傳性、慢性的罕見病，肉瘤還擁有癌癥這一重身份，因此更加迫切地需要治療手段、藥物研發(fā)上的突破與創(chuàng)新，患者也更需要國家政策的照顧。
由于我國龐大的人口基數(shù)，肉瘤患者并不“罕見”——除了大眾熟知的魏則西、安仔、杜可萌、王思蓉之外，許多肉瘤患者也希望發(fā)出自己的心聲，讓大眾更加了解他們這個特殊群體，為肉瘤吶“罕”。
甜女士 肺動脈內(nèi)膜肉瘤患者
肉瘤的發(fā)病率如此之低，某些亞型甚至罕見到美國排名前三的大醫(yī)院也基本只能在尸檢中才碰得到，遑論治療藥物和方案了。
罕見病新藥藥廠收益低，一般不會碰，即便藥廠愿意做，入組足量病人也是極大的挑戰(zhàn)。
Snow 尤文肉瘤患者
從患者角度，我們面臨的問題有兩個：
第一，全國專業(yè)治肉瘤的腫瘤科醫(yī)生很少，常有病人因初診的時候找不到專業(yè)的醫(yī)生而耽誤治療；
第二，是費用問題，病人需要去大城市，異地就醫(yī)報銷比例低、很多有用的藥不進保、還有進保的藥限定適應癥（肉瘤排除在外）。
米安達 橫紋肌肉瘤患者
橫紋肌肉瘤的一線治療中，常見的藥物時常出現(xiàn)醫(yī)院缺貨的情況，影響治療效果，或者不得不用一種更貴的藥物替代，加大患者的經(jīng)濟負擔。
在臨床試驗的招募上，橫紋肌肉瘤基本全部被排除在外。這讓無數(shù)多線治療失敗的橫紋肌患者，有路難走，甚至無路可走。
Frankenstein 惡性纖維肉瘤患者
骨與軟組織肉瘤很少見，國內(nèi)的醫(yī)生普遍都沒有什么經(jīng)驗，誤診誤治率很高。
作為患者或家屬，我們沒有選擇的余地，只能咬牙挺著，頂住巨大的經(jīng)濟、心理壓力，努力學習做一名合格的病人和家屬，和醫(yī)生相互配合，讓病人接受最合適的治療。挺到有新藥、療法出現(xiàn)，一種一種嘗試著繼續(xù)延長一點生存期。
家明 軟骨母細胞骨肉瘤患者
本該努力打拼的年紀，為了繼續(xù)茍活我只能舍棄左腿，開始重新學習走路。也許我們無法明白“活著”的意義，但是我們已經(jīng)為活著付出了太多的代價，我們能做的，僅僅是在這條路上走得更遠，絕不回頭！
裴裴 平滑肌肉瘤患者
國家的政策對我們?nèi)饬龌颊邅碚f根本無法享受到，所以就算說明書上有的副作用我都有，但我也還是強忍著，因為我知道只要一換治療方案，將面臨更大的一筆費用。
小可愛 骨旁骨肉瘤患者
花了大價錢的必須好好活著！
Betsy 炎性肌纖維母細胞瘤家屬
時光不老，生命流逝，每個生命都是希望的延續(xù)，讓我們勇敢的與病魔抗爭！
希望與期許
癌癥病人，在當今的社會里，大多屬于“邊緣群體”。 然而罕見癌癥，似乎又處在了邊緣里的邊緣。他們是一群不為人所知勇士，在與病魔的困斗中，時常都需要孤軍作戰(zhàn)。
小秋說，他們?nèi)饬龌颊?，都特別團結(jié)。因為他們覺得自己是被這美麗世界所遺忘的孤兒，他們能互相找到，彼此溫暖，又是何其幸運。
在采訪的最后，我們問小秋，對未來有什么期許。
小秋告訴我們，他希望能將腫瘤控制住，如果能走路，還想到外面去看看。
如果要是能等到有方法治愈的時候，他想工作賺錢來回報那些默默幫助支持他的人。
總之，他希望有生之年，能看到肉瘤成為慢性病甚至被攻克的那天。
罕見病，少數(shù)者，他們?nèi)缤陋毜挠率浚?/span>
在黑暗的曠野里，舉起了手里的火炬。
他們是孤獨的，如同一絲微光。
但微光會吸引微光，微光會照亮微光。
我們?yōu)樗麄凕c起微光，然后一起發(fā)光。
這種光，才能把那個陰霾照亮。
