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48歲的林先生擁有一個(gè)幸福美滿的家庭，他和愛人收入穩(wěn)定，女兒在市里讀大學(xué)，一家人過得其樂融融。林先生平時(shí)經(jīng)常便秘，偶爾也會(huì)肚子疼，大概有兩、三年了，一直沒有引起重視。

最近上廁所的時(shí)候發(fā)現(xiàn)大便中帶血，以為是痔瘡，自己買了痔瘡膏，用了之后有一些效果，也就沒有在意。過了一段時(shí)間癥狀又再次出現(xiàn)，考慮到自己的母親以前得過結(jié)腸癌，此時(shí)林先生開始重視起來。

他到醫(yī)院經(jīng)過詳細(xì)檢查，結(jié)果也患上了結(jié)腸癌，同時(shí)還出現(xiàn)肝臟轉(zhuǎn)移，屬于晚期腫瘤。頓時(shí)，原本幸福美滿的生活便蒙上了一層陰影。林先生將面對(duì)的，不僅是治療時(shí)對(duì)身體帶來的痛苦，還有巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

這突如其來的一切是否不可避免呢？該項(xiàng)目的另外一位參與人，中山六院副院長(zhǎng)王磊教授告訴記者，其實(shí)像林先生這種情況并不少見，如果能通過篩查得到早期診斷和治療，那這種情況完全有可能避免。

王磊表示，所謂「篩查」，是指在有癥狀之前進(jìn)行體檢，以期發(fā)現(xiàn)某種疾病。2017年美國(guó)癌癥報(bào)告表明，過去二十年間，癌癥總體死亡率下降了25%。其中，癌癥篩查的推廣功不可沒。

一種檢查方法用于臨床癌癥篩查必須同時(shí)具備以下幾點(diǎn)：敏感性及特異性，可以相對(duì)準(zhǔn)確靈敏地發(fā)現(xiàn)某種癌癥以及癌前病變；安全性，沒有明顯副作用；可操作性，經(jīng)濟(jì)方便，可以用于大量人群的篩查。

在美國(guó)，美國(guó)疾病控制預(yù)防中心和美國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)工作組都制定了明確的篩查指南的癌種只有4種——乳腺癌、宮頸癌、肺癌和結(jié)直腸癌，“結(jié)直腸腫瘤正是其中之一”王磊指出。

早期診斷率低是國(guó)內(nèi)結(jié)直腸腫瘤診治方面的困境

隨著生活水平的提高，結(jié)直腸腫瘤的發(fā)病率也逐年攀升，尤其在發(fā)達(dá)地區(qū)。目前結(jié)直腸腫瘤在廣州已攀升至腫瘤發(fā)病排名的第二位。我國(guó)結(jié)直腸腫瘤的早期診斷率遠(yuǎn)低于歐美發(fā)達(dá)國(guó)家。

目前已知多數(shù)的結(jié)直腸癌是由腺瘤（良性病變）演變而來，由腺瘤發(fā)展為結(jié)直腸癌平均需要7~15年，在這期間完全有機(jī)會(huì)早發(fā)現(xiàn)早治療。從包括醫(yī)院在內(nèi)的國(guó)內(nèi)結(jié)直腸癌治療大數(shù)據(jù)顯示，早期結(jié)直腸癌五年生存率高達(dá)90%以上，進(jìn)展期腫瘤五年生存率則不足70%。如能在息肉階段便將其切除，則可避免進(jìn)展成癌癥，不僅創(chuàng)傷小、痛苦輕、治愈率高，而其能夠大大節(jié)約治療費(fèi)用。

蘭平痛心地指出，在我國(guó)大部分的病人一旦發(fā)現(xiàn)，已經(jīng)是中晚期腫瘤。

究其原因，主要有兩個(gè)：一是在腫瘤早期病人沒有明顯的癥狀，常常未能引起注意，因而失去了早期發(fā)現(xiàn)的機(jī)會(huì)，直到中晚期，病人才因?yàn)榇蟊銕а?、持續(xù)腹痛、體重減輕等較明顯的癥狀開始因此重視；

二是對(duì)早期篩查缺乏有效的宣傳，結(jié)直腸癌是目前可預(yù)防的少數(shù)幾個(gè)腫瘤之一，由于在國(guó)內(nèi)對(duì)于結(jié)直腸腫瘤的早期篩查缺乏有效的宣傳，故并未引起民眾的足夠重視，在一些存在高風(fēng)險(xiǎn)的人群中，進(jìn)行早期篩查可以有效發(fā)現(xiàn)并及時(shí)處理。

目前的篩查和診斷手段

在我國(guó)，問卷、糞便隱血試驗(yàn)和腸鏡是傳統(tǒng)的篩查方法。

問卷法是一種簡(jiǎn)單而經(jīng)濟(jì)的篩查方法，結(jié)合結(jié)直腸癌相關(guān)危險(xiǎn)因素對(duì)篩查對(duì)象進(jìn)行初篩確定高危人群，但是其準(zhǔn)確性極低，故單純應(yīng)用問卷法進(jìn)行篩查較少。

腸鏡檢查是確診篩查結(jié)果的主要方法。通過服瀉藥清空腸道后，醫(yī)生會(huì)從肛門放入一根軟管（即結(jié)腸鏡），仔細(xì)檢查受檢者的直腸、結(jié)腸和回腸末端。由于清腸和檢查中可能帶來的不適，無癥狀人群對(duì)腸鏡檢查的接收程度不高，故腸鏡檢查不適合廣泛推行，而多用于篩查陽性人群的確診或有較明確癥狀的人群的檢查。

此外，最近多項(xiàng)報(bào)導(dǎo)指出，腸鏡對(duì)于右側(cè)結(jié)直腸腫瘤沒有預(yù)防作用，原因是右側(cè)腫瘤位置深、操作難、扁平病變多。該項(xiàng)目也將探討此項(xiàng)技術(shù)能否優(yōu)化。

目前常用的無創(chuàng)腸癌篩查方法是糞便潛血試驗(yàn)，分為化學(xué)法（FOBT）和免疫法，可以檢測(cè)糞便中微量的肉眼和顯微鏡均不能看到的少量出血，雖然其價(jià)格便宜，但是其檢測(cè)的效能有限，以FOBT為例，其陽性預(yù)測(cè)值約15%，即100個(gè)FOBT檢查為陽性的人，在隨后的腸鏡檢查中僅15人會(huì)發(fā)現(xiàn)有腺瘤或者腸癌，其余85人則虛驚一場(chǎng)。

項(xiàng)目中提及的血液基因檢測(cè)和糞便基因檢測(cè)都是目前較為新型的篩查方法。

其中糞便基因檢測(cè)的原理是檢測(cè)糞便DNA的特征性改變。最近，由醫(yī)院進(jìn)一步研發(fā)的一種新的檢測(cè)試劑盒“長(zhǎng)安心”，是通過檢測(cè)糞便中病變細(xì)胞特有的基因甲基化狀態(tài)，可大幅度提高檢測(cè)的準(zhǔn)確程度。據(jù)該方法發(fā)明人，中山六院胃腸病學(xué)研究所副所長(zhǎng)鄒鴻志教授介紹，其陽性預(yù)測(cè)值較FOBT提高了35個(gè)百分點(diǎn)，達(dá)到50%，即100個(gè)糞便基因檢查為陽性的人，再做腸鏡后其中50人會(huì)發(fā)現(xiàn)有腺瘤或者腸癌。

而血液基因檢測(cè)是上海伯豪醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司發(fā)明的一種血液7基因標(biāo)志物組合檢測(cè)，其運(yùn)用到腸癌篩查中也表現(xiàn)出高于糞便潛血試驗(yàn)的檢測(cè)性能。

本項(xiàng)目將對(duì)已開發(fā)的糞便和血液腸癌篩查試劑盒進(jìn)行進(jìn)一步完善，同時(shí)優(yōu)化內(nèi)鏡篩查新技術(shù)，從而建立起符合中國(guó)人群特色的篩查新方案和高危人群的干預(yù)新方案，并完成兩個(gè)方案的社會(huì)經(jīng)濟(jì)學(xué)分析。最終制定出一部《中國(guó)結(jié)直腸癌篩查與干預(yù)指南》。

附：結(jié)直腸癌高危人群風(fēng)險(xiǎn)自測(cè)表