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          自閉癥(ASD)的成因及其早期癥狀
          我們專注于兒童心理/家庭關(guān)系/個人成長
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          編者按

          今天小編為大家?guī)?strong>【自閉癥】 專題第一篇

          您的身邊有沒有這樣一位小孩,他很長時間都不說話,他喜歡的東西的一直都是一樣的,他對光線和聲音非常敏感,他不喜歡與人目光接觸。他有時候不停的晃動手臂,他一定是想飛翔?而家人的支持,或許可以讓他擁有夢想的翅膀。


          《一個小男孩的故事》



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          什么是自閉癥?
          自閉癥,又稱為自閉癥譜系障礙(ASD),是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)展障礙的統(tǒng)稱,主要表現(xiàn)為社交互動困難,言語和非言語溝通障礙,以及刻板重復(fù)的行為。這種疾病的特殊之處在于:把“譜系”當(dāng)做一條光帶,自閉的癥狀就好像散落在光帶中的點。每一個患者都是不同的點的組合。組合的結(jié)果非常復(fù)雜、多樣。
           
          在2013年5月出版的DSM-5診斷手冊中,所有的自閉癥障礙合并為一個診斷:自閉癥譜系障礙(ASD)。在此之前,它們被認(rèn)為是不同的亞型,包括自閉癥、兒童期瓦解性障礙、阿斯伯格綜合征、雷特氏癥和待分類的廣泛性發(fā)育障礙(PDD-NOS) 。
           
          自閉癥譜系障礙(ASD)可以伴有智力障礙,運動協(xié)調(diào)障礙,注意力問題,生理健康問題如睡眠問題和胃腸功能紊亂。有些自閉癥患者可能會在視覺能力,音樂,數(shù)學(xué)和藝術(shù)方面有超常的能力。
           
          自閉癥的根源在于早期大腦發(fā)育出現(xiàn)問題。然而,自閉癥的顯性表現(xiàn)和癥狀一般在12-18月齡時開始出現(xiàn)。有些嬰幼兒一開始的時候發(fā)展是正常的,到了出生第二年,他們丟失了已經(jīng)掌握的技能,并出現(xiàn)自閉癥癥狀—這種類型被稱為“退化”。因此,早期診斷和干預(yù)很重要,用科學(xué)證實的行為治療法進(jìn)行早期干預(yù),可以改善后期的發(fā)展。



          2
          自閉癥的統(tǒng)計數(shù)據(jù)

          來自美國疾病控制和預(yù)防中心(CDC)的自閉癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明,1975年,每5000個兒童中就有1個患有自閉癥譜系障礙,而到2014年,每68名兒童就有1個患有自閉癥,在過去40年內(nèi)發(fā)病率增長了十倍。研究還表明,男孩患自閉癥的比率比女孩高4-5倍。在美國,預(yù)計男孩的發(fā)病率是每42個男孩中就有1個,而女孩的發(fā)病率是189個女孩中可能會有1個。
           
          自閉癥譜系障礙(ASD)影響了美國300萬人和全球數(shù)千萬人。此外,來自政府自閉癥統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明,近年來發(fā)病率每年增加10%至17%。對于這種持續(xù)增長的情況,并沒有特定的解釋,通常認(rèn)為診斷更為便捷、診斷水平不斷提升以及環(huán)境影響是其中的重要原因。一些本來可能被誤診或者忽略的輕度自閉癥也通過不斷完善的技術(shù)手段被診斷了出來。
           
          目前,我國尚未開展針對自閉癥的全國性流行病學(xué)調(diào)查,只有部分省市和地區(qū)進(jìn)行過此類調(diào)查。有研究推測,中國自閉癥個體可能超過1000萬,0—14歲孩子超過200萬。


          3
          自閉癥的成因

          在過去的五年里,科學(xué)家們已經(jīng)確定在自閉癥患者中存在基因的變化或變異,有超過100個基因或基因改變和兒童自閉癥有關(guān)。這些基因中很小一部分能獨自引起自閉癥,大概15%的自閉癥患者是單純由基因變異引起。
           
          除了少部分單純由基因因素引起的自閉癥,絕大部分的自閉癥還是基因易感性和環(huán)境因素溝共同影響早期大腦發(fā)育的結(jié)果。這里的“環(huán)境因素”不是僅僅只我們通常所說的陽光、空氣、水等自然環(huán)境,而是廣義地指一切“非遺傳”(nongenetic)的因素。
           
          現(xiàn)在研究人員除了對易感基因的繼續(xù)研究外,還有很多科學(xué)家對環(huán)境因素的影響更感興趣。因為如果基因易感性相同,非遺傳的環(huán)境因素似乎是導(dǎo)致目前自閉癥發(fā)病率持續(xù)增加的一個重要原因。
           
          目前有比較清晰的證據(jù)顯示,很多危險因素存在于母親孕期和圍產(chǎn)期,主要包括:父母孕齡較高、母親懷孕期間的疾?。ū热?,妊娠糖尿病、孕期感染等)和不良行為 (比如,吸煙)、生產(chǎn)過程困難(尤其生產(chǎn)過程中嬰兒大腦經(jīng)歷過缺氧),以及極低體重早產(chǎn)等。要知道的是,如果只是單純這些因素,并不會引起自閉癥的發(fā)病, 但如果這些因素合并易感基因的存在,則會導(dǎo)致自閉癥發(fā)病率的增加。
           
          越來越多的研究表明,女性可以通過在懷孕前后幾個月,服用含葉酸的產(chǎn)前維生素或攝入富含葉酸的飲食(每天至少600 微克)來降低患自閉癥兒童的風(fēng)險。
           
          父母的養(yǎng)育方式和親子互動模式也可能是兒童成長的“非遺 傳性的”環(huán)境因素之一。心理學(xué)家研究早期的親子依戀模式和兒童自閉癥發(fā)展的關(guān)系,在易感基因存在的前提下,早期親子依戀“有可能”會影響自閉癥的發(fā)生概率,也會影響已被診斷為自閉癥的兒童的愈后。
           
          如果一對夫婦有一個自閉癥患兒,那么其兄弟姐妹患有自閉癥的概率為5%~10%。對于同卵生的雙胞胎而言,發(fā)病的可能性則為60%。



           
          4
          自閉癥的早期癥狀

          我們需認(rèn)識到自閉癥的早期癥狀和尋求早期干預(yù)服務(wù)的重要性。最近的研究證實,通過適當(dāng)?shù)暮Y查,可以了解一歲的幼兒是否有自閉癥傾向。雖然每個兒童發(fā)育有所差異,但我們也知道早期治療通常效果顯著。例如,研究表明,早期強化行為治療顯著改善了患有自閉癥譜系障礙(ASD)的幼兒的學(xué)習(xí)、交流和社交技能。
           
          作為父母或照顧者,你可以做的最重要的事情之一是了解自閉癥的早期癥狀,并熟悉孩子是否達(dá)到的典型的發(fā)展階段。
           
          以下幾點可能表明您的孩子患有自閉癥譜系障礙的風(fēng)險。如果發(fā)現(xiàn)您的孩子出現(xiàn)以下任何情況,請盡快聯(lián)系醫(yī)生進(jìn)行評估:
           
          六個月或更大時,孩子還沒有大笑,或做出其他溫暖和快樂的表情。
          九個月或更大時,孩子還不能與他人分享聲音、笑容或其他面部表情。
          一歲大時還不會咿呀學(xué)語。
          一歲大時,孩子還沒有做出與外界交流的手勢,如指東西,給父母看東西,伸手拿東西,或揮手等。
          十六個月大時,孩子還不會說話。
          兩歲大時,還不會主動說出由兩個或兩個以上單詞組成的有意義的詞組(不包括模仿)。
          在任何時候,孩子的語言能力或社會互動能力出現(xiàn)退化現(xiàn)象。
           
          幼兒自閉癥的量表(M-CHAT)可以幫助您確定是否需要專業(yè)人士來評估您的孩子。這個簡單的在線自閉癥測評,在網(wǎng)站上就可以進(jìn)行,只需要幾分鐘。

          如果答案表明您的孩子有自閉癥的風(fēng)險,請盡快咨詢醫(yī)生。同樣,如果您對孩子的發(fā)展有任何其他的擔(dān)憂,不要等待。盡快請醫(yī)生對你的孩子進(jìn)行自閉癥篩查。
           
          幼兒自閉癥的量表(M-CHAT)網(wǎng)址:
           https://www.autismspeaks.org/what-autism/diagnosis/mchat  
           


          5
          一些常見問題答疑
          5.1 自閉癥譜系障礙病因是先天還是后天?
           
          在歷史上有很長一段時間,人們認(rèn)為孩子們是因為父母錯誤的教養(yǎng)方式才變得自閉,令許多患兒的父母非常自卑、內(nèi)疚。但是現(xiàn)代科學(xué)研究表明,自閉癥譜系障礙很大程度上是遺傳因素造成的。
           
          5.2每個自閉癥兒童都不一樣嗎?
           
          自閉癥譜系的范圍很寬,一個自閉癥兒童所表現(xiàn)出來的行為特征可能跟其他自閉癥兒童很不相同。他們跟其他兒童一樣,在能力上的各有長短,也各有自己的性格特征。也就是說,在自閉癥譜系的一端的孩子有可能表現(xiàn)出精神發(fā)育遲緩、沒有語言能力、甚至帶有自傷或侵略性的行為,而在譜系另一端的孩子則極有可能表現(xiàn)出學(xué)習(xí)成績優(yōu)秀、語言極為流利,而僅僅在社交性思維和社交技巧上存在交流障礙。自閉癥譜系是一個龐大而復(fù)雜的譜系,就單個自閉癥兒童來說,他有可能處在譜系之中的任何一個位置。
           

          5.3目前如何診斷自閉癥譜系障礙?
           
          現(xiàn)在國內(nèi)和國際上的自閉癥譜系障礙診斷,主要是具有診斷資格的兒科醫(yī)生根據(jù)《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》(DSM-V)做出的。另外可以用一些量表進(jìn)行更嚴(yán)格的確診,這些確診量表必須由經(jīng)過長期訓(xùn)練并獲得資格證的專業(yè)人員作出。需要多位專家的多次診斷,有些診斷還會借助其他的工具進(jìn)行進(jìn)一步確認(rèn)是否存在器質(zhì)性病變。
           
          以下引用朱繪霖博士對這個問題的具體回復(fù):
          朱繪霖簡介:華南師范大學(xué)心理學(xué)博士,華南先進(jìn)光電子研究院博士后研究員?,F(xiàn)在主要采用近紅外光譜成像技術(shù)研究自閉譜系障礙兒童以及其他各種精神疾病的神經(jīng)基礎(chǔ)。自2008年開始加入國際分析心理學(xué)會(IAAP)廣州發(fā)展小組,接受榮格分析師的個人分析、督導(dǎo)和研討會。在很多地方兼職過,工作對象從幼兒到大叔?,F(xiàn)為榮格分析師候選人(router for individual member of IAAP)。
           
          國內(nèi)現(xiàn)在診斷比較好的機構(gòu),家長去得較多的有中山三院、南京腦科醫(yī)院、北大六院。醫(yī)院診斷的一般過程都是先篩查(網(wǎng)絡(luò)上能查到許多自閉癥譜系的篩查工具,如CARS,CHAT,MCHAT,ABC),再面談、觀察,然后經(jīng)過2-3次這樣的重復(fù)才能確診。如果是不到2歲的兒童,可能確診周期會更長。
           
          篩查過程就是家長填一個簡單的量表,能夠快速、大致確定自閉癥譜系的患病風(fēng)險,但也要經(jīng)過2-3次醫(yī)師的觀察互動才能確診。
           
          國外,以瑞典為例,對自閉癥譜系的診斷包括篩查,基因檢測,家長訪談,臨床心理評估,并且采用自閉癥譜系觀察診斷量表(ADOS,針對嬰幼兒、兒童和成人)和自閉癥譜系診斷訪談訪談(ADI,針對家長的系統(tǒng)訪談),跟蹤半年左右確診。但只要被認(rèn)定為自閉癥譜系高風(fēng)險,都會先安排干預(yù)?,F(xiàn)在研究的主張是,只要篩查出來具有高自閉癥譜系風(fēng)險,就要干預(yù),無需等到確診。通常確診是2-3歲,但最早18個月就可以開始進(jìn)行早期干預(yù)。
           
          大陸診斷方面,之前提到的醫(yī)院醫(yī)生都比較負(fù)責(zé)認(rèn)真謹(jǐn)慎的,他們也有一個團(tuán)隊去完成,也會兼顧國際化和本土化。而其他大部分的訓(xùn)練機構(gòu),事實上都不具備診斷能力的。

          References:
          https://www.autismspeaks.org/what-autism/learn-signs

           
          ◎ 編譯:劉寶玲 


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