自2008年起，聯(lián)合國將每年的4月2日定為世界孤獨(dú)癥關(guān)注日，以提高全世界對(duì)孤獨(dú)癥相關(guān)問題研究和診斷以及孤獨(dú)癥患者的關(guān)注。今天是第15個(gè)“世界孤獨(dú)癥關(guān)注日”，主題是“聚焦孤獨(dú)癥服務(wù)：構(gòu)建社會(huì)保障機(jī)制，促進(jìn)服務(wù)機(jī)構(gòu)高質(zhì)量發(fā)展”。
《最強(qiáng)大腦》第3期之“中國雨人”
《最強(qiáng)大腦》中的數(shù)學(xué)天才（周瑋），在節(jié)目中展現(xiàn)了驚人的數(shù)學(xué)天賦，靠心算準(zhǔn)確完成“16位數(shù)字的14次開根號(hào)”運(yùn)算，震驚眾人。由于周瑋的經(jīng)歷與電影《雨人》中的主人公十分相似，周瑋因此被大眾稱為“中國雨人”。
周瑋出生6個(gè)月時(shí)，因無故抽搐被送到醫(yī)院，后被醫(yī)院診斷為“頑固性低血糖及智力發(fā)育低下”。那次生病以后，他的語言功能開始退化，不能進(jìn)行正常交流，也無法上學(xué)。直到10歲時(shí)，在母親堅(jiān)持不懈地努力下，院方同意讓他當(dāng)“旁聽生”，但卻受盡了同學(xué)的嘲笑和冷眼。最終只上到小學(xué)五年級(jí)，后又被迫退學(xué)。周瑋從小受盡欺凌，同學(xué)和老師都認(rèn)為他是“傻子”、“弱智”。幸運(yùn)的是，家里人沒有放棄他。發(fā)現(xiàn)他對(duì)計(jì)算器情有獨(dú)鐘，整日把玩，逐漸表現(xiàn)出驚人的數(shù)學(xué)天賦。
依稀記得電影《雨人》中有這樣一段臺(tái)詞：“上個(gè)禮拜你很難過生氣，而這個(gè)禮拜你突然覺得需要為你哥哥盡些心力，并且打算一輩子來照顧他？是的。剛開始時(shí)他只是我在名義上的哥哥，然后今天早上我們一起去吃煎餅，楓葉糖漿放在桌上。然后查理貝比說了一個(gè)笑話。你看，我已經(jīng)能與他溝通。”是啊，像中國不知道有多少這樣的周瑋，不知道有多少“雨人”。如果家庭可以給予他們更多的關(guān)愛、社會(huì)給予他們更多的幫助，讓自閉癥兒童找到屬于自己的星空，讓來自星星的孩子，不再孤單。
01
你真的了解自閉癥嗎？
自閉癥又稱“孤獨(dú)癥”或自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD），是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育失調(diào)導(dǎo)致的廣泛性發(fā)育障礙，屬復(fù)雜的遺傳性多基因神經(jīng)精神紊亂疾病，其主要表現(xiàn)為社交互動(dòng)障礙、語言交流障礙、興趣缺失及重復(fù)刻板行為，另外有少量患者出現(xiàn)癲癇、智力低下、個(gè)體發(fā)育遲緩等較嚴(yán)重病癥。
大多數(shù)患兒起病于出生后36個(gè)月以內(nèi)；部分病例在2～3歲以內(nèi)基本正常，但在3歲以后起病。ASD兒童的男女患病率大概是4∶1，是全世界發(fā)展最快的發(fā)育障礙之一，并且繼續(xù)以驚人的速度增長。
2021年12月3日，美國疾病預(yù)防控制中心（CDC）報(bào)告，其全國范圍內(nèi)的自閉癥患病率從兩年前的1/54增加到1/44。
據(jù)《中國自閉癥教育康復(fù)行業(yè)發(fā)展?fàn)顩r報(bào)告3》數(shù)據(jù)，目前中國自閉癥患病率和世界其他國家相似，約為1%，自閉癥患者已超1000萬，0到14歲的兒童患病者達(dá)200余萬，兒童的發(fā)病率達(dá)到1/68。
02
“五不”早期發(fā)現(xiàn)自閉癥
中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)發(fā)育行為兒科學(xué)組提出，可通過“五不”原則進(jìn)行ASD患兒的早期發(fā)現(xiàn)。
不（少）看 指目光接觸異常，ASD患兒早期即開始表現(xiàn)出對(duì)有意義的社交刺激視覺注視缺乏或減少，對(duì)人尤其是人眼部注視減少；
2
不（少）應(yīng) 包括叫名反應(yīng)和共同注意。幼兒對(duì)父母的呼喚聲聽而不聞，叫名反應(yīng)不敏感；
3
不（少）指 缺乏恰當(dāng)?shù)闹w動(dòng)作，不能對(duì)感興趣的東西用手指提出請(qǐng)求；
4
不（少）語 多數(shù)患兒出現(xiàn)語言延遲，不語或少語；
5
不當(dāng)行為 不恰當(dāng)?shù)奈锲肥褂煤拖嚓P(guān)的感知覺異常。
03
自閉癥發(fā)生的原因
1. 環(huán)境因素
1
重金屬例如汞、砷、鉛、錳等會(huì)對(duì)人體造成嚴(yán)重危害，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)；
2
日常生活中的各種添加劑、防腐劑、殺蟲劑等都會(huì)對(duì)人體產(chǎn)生不良的影響；
3
懷胎期間子宮感染及并發(fā)癥、懷胎期間感染病毒與胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生免疫交叉反應(yīng) 、懷孕期間觸及會(huì)產(chǎn)生不良影響的化學(xué)物質(zhì)；
4
其他環(huán)境因素: 日常自身的代謝、兒童的飲食及營養(yǎng)、自身免疫問題、過敏現(xiàn)象等。
2. 遺傳因素
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)800多個(gè)自閉癥易感基因，它們參與細(xì)胞生長和增殖、染色質(zhì)重塑等各種生物學(xué)過程?；蛉毕菘梢杂绊懘竽X發(fā)育的許多過程，臨床上主要由FMR1基因和MeCP2兩大基因突變引發(fā)的自閉癥如下：
1
脆性X綜合征( FXS) ，是導(dǎo)致遺傳性智能障礙和自閉癥譜系障礙的主要原因之一。位于X染色體的FMR1基因沉默引起隨后翻譯的抑制因子脆性X智力低下蛋白丟失，從而導(dǎo)致X連鎖顯性遺傳的FXS。FXS 的男性患病率為 1∶4000，女性患病率為 1∶8000。FXS患者表現(xiàn)為社交障礙、自閉癥譜系障礙、語言延遲、癲癇發(fā)作和異常睡眠模式及特征性外表變化。
FMR1基因突變引起的失調(diào)癥還有脆性X相關(guān)聯(lián)的震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征和脆性X相關(guān)的原發(fā)性卵巢不全等。
2
雷特綜合征(RTT)，是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病。其病因主要是X染色體上的MeCP2基因發(fā)生突變，導(dǎo)致中樞神級(jí)系統(tǒng)成熟障礙。患者呈進(jìn)行性智力下降、典型自閉刻板動(dòng)作及共濟(jì)失調(diào)。年輕女性患病率為1∶10000～15000，男性中報(bào)告的病例極少。
RTT 綜合征于1966年首次被提出，從表面上正常的發(fā)育6～18個(gè)月大之后，發(fā)育停滯，隨后出現(xiàn)快速退化，導(dǎo)致嚴(yán)重的智力障礙、感覺處理異常、運(yùn)動(dòng)障礙、呼吸模式異常和癲癇等癥狀。
04
自閉癥的篩查
早期篩查和發(fā)現(xiàn)是診斷自閉癥的第一步，國內(nèi)普遍使用麥?zhǔn)献蚤]癥行為量表（CABS，1969）、兒童自閉癥行為量表（ABC，1978）、兒童自閉癥測評(píng)量表等工具進(jìn)行自閉癥的篩查；
2
自閉癥的診斷是后續(xù)治療、干預(yù)和教育最重要的基礎(chǔ)，我國目前使用的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括《國際疾病分類（第九版）》（ICD-10、DSM-IV 、CCMD-3(2001) ）。此外，基因檢測技術(shù)也應(yīng)用于自閉癥的診斷。
嬰幼兒的大腦正處于發(fā)育關(guān)鍵期，這個(gè)時(shí)段早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)就極其重要，可大大地改善ASD患兒的預(yù)后和提高生存生活能力。
05
自閉癥的干預(yù)
自閉癥的干預(yù)方法主要分為四大類：
以促進(jìn)人際關(guān)系為基礎(chǔ)的療法：包括Greenspan 建立的地板時(shí)光療法、Gutstein 建立的人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)療法；
2
以技巧發(fā)展為基礎(chǔ)的干預(yù)療法，包括圖片交換交流系統(tǒng)、行為分解訓(xùn)練法；
3
基于生理學(xué)的干預(yù)療法，包括感覺及聽覺綜合訓(xùn)練、排毒治療于膳食療法；
4
綜合療法，自閉癥以及相關(guān)障礙兒童治療教育課程、應(yīng)用行為分析療法，藥物/補(bǔ)充劑治療相結(jié)合。
每個(gè)家庭都會(huì)因?yàn)樾律鷥旱慕蹬R而充滿幸福和希望。然而自閉癥兒童的降臨使無數(shù)家長流下了無助的淚水，自閉癥兒童就真實(shí)存在于我們的身邊。家庭給予他們更多的關(guān)愛，社會(huì)給予更多的幫助，讓他們的內(nèi)心不再孤獨(dú)，眼里的色彩不再單調(diào)。從今天開始，讓我們共同守護(hù)星星的孩子，讓愛與希望點(diǎn)亮他們的宇宙。
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