【學(xué)海無(wú)涯】犬貓臨床遺傳疾病

一

了解犬貓臨床遺傳疾病的意義

了解犬貓臨床遺傳疾病：包括遺傳疾病的發(fā)病原因、特征性臨床癥狀、遺傳方式、診斷檢測(cè)、飼養(yǎng)管理、治療和預(yù)防。以便診治犬貓遺傳疾病，提供給寵物主人和繁育人員有關(guān)遺傳疾病的嚴(yán)重后果，以及預(yù)防措施。臨床上用醫(yī)藥和手術(shù)治療，可以挽救一些患遺傳疾病犬貓的生命，同時(shí)還可以提高對(duì)遺傳疾病的認(rèn)識(shí)。動(dòng)物繁育人為了保留某個(gè)動(dòng)物品種的特性，讓動(dòng)物進(jìn)行近親繁殖，這樣就有利于隱性遺傳疾病的發(fā)生。當(dāng)前利用遺傳疾病的臨床病理、生物化學(xué)和分子生物醫(yī)學(xué)技術(shù)，采用這些先進(jìn)技術(shù)是可以診斷許多遺傳疾病的，特別是遺傳疾病表現(xiàn)在某個(gè)器官系統(tǒng)時(shí)。

二

遺傳疾病發(fā)生的情況

世界許多先進(jìn)國(guó)家，由于積累了不少犬貓遺傳疾病的知識(shí)，對(duì)遺傳疾病的發(fā)現(xiàn)和報(bào)道也逐漸增多。最初認(rèn)識(shí)患遺傳疾病犬貓，只是根據(jù)其明顯的臨床癥狀和運(yùn)動(dòng)時(shí)的異常步法，如骨骼畸形，皮膚和眼睛異常，神經(jīng)肌肉疾患；以后是認(rèn)識(shí)內(nèi)臟器官疾患等。動(dòng)物患有不斷復(fù)發(fā)、慢性感染或免疫介導(dǎo)性等疾病時(shí)，不能調(diào)節(jié)它們的免疫機(jī)能，這些疾病很可能就有遺傳問(wèn)題。有些犬貓、家族或品種，具有一些遺傳性傾向，如已經(jīng)明了的髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常、胃扭轉(zhuǎn)和癌癥等。

現(xiàn)在已知犬遺傳疾病有400多種；貓有180多種，每年還有新發(fā)現(xiàn)的遺傳疾病報(bào)道。犬貓遺傳疾病比供肉食動(dòng)物多的多，而比人類3千多個(gè)遺傳疾病要少的多，有人估計(jì)人類遺傳疾病約占臨床疾病的30%左右，每100個(gè)新生兒當(dāng)中，就有3~10個(gè)患有各種程度不同的遺傳病。而所有的犬貓遺傳疾病，在人類都有發(fā)生。

研究發(fā)現(xiàn)雖然犬貓可能發(fā)生多種遺傳疾病，但通常是發(fā)生在某個(gè)品種或家族，也就是有的品種發(fā)生某種遺傳疾病率很高，這可能是育種人的原因。它們培育的祖代動(dòng)物，其中一個(gè)或多個(gè)動(dòng)物攜帶有突變基因或患病，當(dāng)然了這是后來(lái)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)推測(cè)的。但是，現(xiàn)在由于遺傳疾病的資料搜集整理不足，記載欠缺，未做大規(guī)模普查式檢測(cè)，再加上其診斷困難，對(duì)遺傳疾病的認(rèn)識(shí)還非常浮淺，如對(duì)每個(gè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的確診、記錄、登記都很少。美國(guó)加利福尼亞州達(dá)維斯伯尼爾山犬俱樂部，對(duì)該犬的惡性組織細(xì)胞增多病、肥大細(xì)胞瘤、髖關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)發(fā)育異常等，首先開始建立公開登記檔案。

有些犬貓遺傳疾病很少見，一般僅在一個(gè)品種動(dòng)物發(fā)生，但對(duì)動(dòng)物醫(yī)生和飼養(yǎng)繁育者也是很主要的，尤其是對(duì)于動(dòng)物醫(yī)生，你不可能了解所有的這些遺傳疾病。近來(lái)國(guó)外有人搜集整理，并列表敘述這些犬貓遺傳疾病與品種的關(guān)系（見高得儀等編寫的《小動(dòng)物臨床檢查和診斷》一書第十六章），此表對(duì)動(dòng)物醫(yī)生和飼養(yǎng)繁育者是大有裨益的。

三

遺傳疾病的原因

動(dòng)物遺傳疾病是由染色體變化或基因突變引起?；蛲蛔円l(fā)的疾病，是由于基因體組里DNA順序變化，改變了蛋白質(zhì)密碼的結(jié)構(gòu)和機(jī)能，使疾病具有了可遺傳性變化。這些變化包括在DNA順序點(diǎn)的突變、缺失和插入，結(jié)果引發(fā)錯(cuò)義或無(wú)義順序?，F(xiàn)在已了解犬貓多個(gè)遺傳疾病中的分子遺傳疾?。ㄒ姳恚?，這些疾病完全或部分是由遺傳因素引起，已知主要有三種類型：染色體、單基因、復(fù)合或多個(gè)因素性疾患。這些疾病可能具有遺傳性質(zhì)。但是，其遺傳方法仍然不清楚。

１．染色體遺傳疾病犬有76個(gè)常染色體（38對(duì)）和2個(gè)性染色體X和Y，貓有36個(gè)常染色體（18對(duì)）和2個(gè)性染色體X和Y，母動(dòng)物性染色體是XX，公動(dòng)物是XY。

染色體遺傳病是由包含在染色體或染色體段里的基因數(shù)目過(guò)多或缺少，以及排列位置異常等引起，這些疾患可能引起嚴(yán)重的，常常是致命的臨床綜合征。雖然犬貓的常染色體變化較少見報(bào)道，但常染色體有多個(gè)疾患的綜合征，這些疾患多見于年幼動(dòng)物，并且常常導(dǎo)致死亡。而包含有X和Y性染色體異常，引起的性發(fā)育疾患，通常都能診斷辨認(rèn)。最易辨認(rèn)的是三色被毛的公貓，它的睪丸發(fā)育不良，還具有XXY染色體組（XXY染色體組動(dòng)物，外貌雄性，無(wú)生殖力）。不是每個(gè)性發(fā)育疾患，都是由于性染色體的缺陷引發(fā)，如XX的性逆轉(zhuǎn)（就是XX應(yīng)是雌性，逆轉(zhuǎn)則是出現(xiàn)真兩性或雄性）。染色體遺傳病可通過(guò)物理和遺傳方法，對(duì)染色體作圖，鑒別新的異常基因。

①常染色體隱性遺傳：犬貓的常染色體隱性遺傳病最多見（見表）。患此種遺傳疾病的動(dòng)物雙親必然是攜帶者（雜合子），稱為專性攜帶者。雜合子動(dòng)物不是患者，而是致病基因的攜帶者。這樣父母生的一窩雌雄動(dòng)物中，各有1/4患遺傳疾病，而且雌雄動(dòng)物患病均等。表現(xiàn)型正常的后代可能是攜帶者（雜合子），它和沒有攜帶突變等位基因者（純合子正常）的比例為2∶1。患有遺傳疾病的雌雄動(dòng)物，一般都不能用于種動(dòng)物，繁殖后代。

②常染色體顯性遺傳：常染色體顯性遺傳，其雜合子是患者，即遺傳疾病出現(xiàn)在動(dòng)物每代之中。每個(gè)患病動(dòng)物通常有一個(gè)患病的父親或母親，要不然就是此動(dòng)物在表現(xiàn)型正常父母親的配子里，有一個(gè)新的突變，或者是此病是處于可變的表現(xiàn)，而父母親未被侵入。常染色體顯性遺傳傳給子代的雌性和雄性數(shù)量是相同的。由于病動(dòng)物通常是雜合子，所以其后代中的一半幼動(dòng)物將患病，患病動(dòng)物不能用于種動(dòng)物繁殖后代。而常染色體顯性遺傳特性的純合子動(dòng)物，更是常常致命的，如凝血因子X缺乏。

③X—連鎖隱性遺傳病：也稱伴性隱性遺傳病，與性別有關(guān)。在X—連鎖隱性遺傳疾病中，其致病基因位于X染色體上，患病的雄動(dòng)物是X染色體的半合子。多見血友病A和血友病B。當(dāng)攜帶雜合子的母動(dòng)物與正常公動(dòng)物交配，其后代中一半公幼動(dòng)物患病，一半母幼動(dòng)物將表現(xiàn)為表現(xiàn)型正常攜帶者，而其它的公母幼動(dòng)物將是正常的。突變的X—染色體基因不能通過(guò)祖公動(dòng)物傳到其子公動(dòng)物，但可能通過(guò)患病公動(dòng)物傳到它所有后代母動(dòng)物，叫做專性攜帶者。如果攜帶者母動(dòng)物與患病的公動(dòng)物交配，僅有雌性后代患病。雖然由于X—染色體基因失去活力，而動(dòng)物出現(xiàn)一些癥狀，但雜合子的母動(dòng)物一般受影響不大。

另外，X—連鎖顯性遺傳，可能也需要診斷認(rèn)識(shí)，但現(xiàn)在僅有薩摩依犬腎小球腎病發(fā)生的報(bào)道。X—連鎖遺傳疾患不要與性限制疾患混淆，如與關(guān)系到原發(fā)的或繼發(fā)的性器官疾病的關(guān)系。動(dòng)物Y—連鎖遺傳疾病還未有報(bào)道過(guò)。

2．單基因遺傳病單基因遺傳病是一種遺傳病由1對(duì)基因突變引起。當(dāng)一個(gè)動(dòng)物在基因座里有一對(duì)相同突變等位基因時(shí)，那是純合子；而當(dāng)僅一個(gè)基因發(fā)生突變，那是雜合子。其遺傳的類型主要取決于2個(gè)因素：①突變是位于常染色體上，還是位于X連鎖染色體上；②凡能夠觀察到的一種疾病特性的基因類型，如在一個(gè)染色體里攜帶一對(duì)突變基因，其表現(xiàn)型是顯性；在2個(gè)染色體里攜帶一對(duì)突變基因，其表現(xiàn)型是隱性，它們不是突變基因或蛋白的顯性或隱性。在人類，大多數(shù)遺傳疾病是顯性遺傳；而在犬貓，由于是通過(guò)近親繁殖，隱性遺傳特性是很明顯的，如并趾、多囊腎、軟骨發(fā)育不全等。

3．復(fù)合或多因素遺傳病復(fù)合或多因素遺傳可引起一些先天性畸形，進(jìn)而發(fā)展成疾病，也可在成年動(dòng)物引發(fā)其它疾病。少數(shù)多基因缺陷的遺傳，和一些環(huán)境因素一起，能引起或傾向于一些疾病的發(fā)生，而不是由于單一基因的缺陷引發(fā)。髖關(guān)節(jié)和其它一些發(fā)育不良，以及一些先天性心臟缺陷（圓錐干缺陷）就是例子。這些疾患，如髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，其發(fā)病特征和程度，在不同品種之間的遺傳力，有很大的不同。另外，還有糖尿病、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、癲癇、青光眼、脊骨裂開、唇裂-腭裂綜合征等。

4．線粒體遺傳線粒體遺傳疾患很少見，是非典型的含有線粒體DNA的孟德爾遺傳疾病。由于所有的線粒體DNA是由卵子傳遞的，使所有后代都發(fā)病，所以此病是由患病母動(dòng)物帶來(lái)的，不是患病公動(dòng)物帶來(lái)。在人類，已知有幾種神經(jīng)肌肉疾病，是與線粒體DNA突變有關(guān)。而犬的一些肌肉疾病可能是由于線粒體缺陷引發(fā)。

診斷或評(píng)估特殊疾病的遺傳性，可通過(guò)家族的發(fā)生情況、品種傾向性、品種研究、建立遺傳密碼和/或辨認(rèn)遺傳基因缺陷等進(jìn)行。

四

臨床癥狀

動(dòng)物機(jī)體里任何基因或器官，都可能出現(xiàn)基因缺陷。因此，遺傳疾病的臨床癥狀變化多端，也可能少于其它一些后天性疾病。有些典型表現(xiàn)可引起我們對(duì)遺傳疾病的猜測(cè)。經(jīng)驗(yàn)證明傳染病、中毒病和營(yíng)養(yǎng)失調(diào)性疾病，一般對(duì)整窩幼動(dòng)物有侵害，而遺傳疾病通常只侵害一窩中幾個(gè)幼動(dòng)物。特定的基因缺陷動(dòng)物，其臨床癥狀出現(xiàn)的年齡，具有相當(dāng)特異性，并與環(huán)境因素有關(guān)。

臨床上所見大多數(shù)遺傳性疾患，引起的臨床癥狀出現(xiàn)在生命早期。繁育母動(dòng)物的胎兒吸收、流產(chǎn)和胎衣不下，也可能是由遺傳引起，但往往難于確診。不少幼犬貓?jiān)诔錾蟮谝恢軆?nèi)死亡，這可能是母體內(nèi)環(huán)境平衡系統(tǒng)，不能再為內(nèi)源性缺陷代償了。有的新生幼貓死亡，是由于血型不相配，如血型B的母貓，生下的血型A或血型AB的幼貓，在出生后第一天，采食抗A型初乳后，幼貓發(fā)生同族紅細(xì)胞溶解而威脅生命。有些先天性畸形，也可能與生命相克，如嚴(yán)重的腭裂和疝。所謂先天性疾患，就是生下來(lái)就有的疾病，但并不見得是遺傳性疾病。

患遺傳性疾病的犬貓，最常見的表現(xiàn)是不易長(zhǎng)胖，它們的健康狀況比同窩非患病動(dòng)物差，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，一般都嗜睡，它們雖然年幼，但呈現(xiàn)出衰老狀態(tài)，最后死亡。但是，難于發(fā)胖不要與生長(zhǎng)緩慢混淆，生長(zhǎng)緩慢動(dòng)物機(jī)體各部分比例正常，一般與遺傳疾病癥狀無(wú)關(guān)。有些遺傳缺陷，可以引起特異性臨床表現(xiàn)，如動(dòng)物機(jī)體任何部分骨骼異常，引起比例失調(diào)的侏儒、步幅異常和臉面畸形等，就比較容易診斷。犬有多種遺傳性眼病，有的眼病等到成年后才能辨認(rèn)。神經(jīng)肌肉疾患，其癥狀變化較大，從運(yùn)動(dòng)耐力下降到共濟(jì)失調(diào)，以及發(fā)作等。許多內(nèi)臟器官缺陷，無(wú)特異性臨床癥狀。犬貓?jiān)S多疾病有的只表現(xiàn)單一的典型臨床癥狀，而有的則表現(xiàn)出全部特征性異常，稱為綜合征。

遺傳疾病臨床癥狀變化多端，從輕微的到虛弱，再到死亡。這些疾病一般表現(xiàn)為慢性和進(jìn)行性的，如動(dòng)物一旦出現(xiàn)癥狀，它將可能難于恢復(fù)，常常早年導(dǎo)致死亡。有的遺傳疾患表現(xiàn)為間歇性或復(fù)發(fā)性發(fā)作，如遺傳性出血疾患和原發(fā)性免疫缺陷等。

五

診斷檢測(cè)

為了更準(zhǔn)確地診斷患病動(dòng)物是否是遺傳性疾患，診斷檢測(cè)一般都是必須的。用放射學(xué)和其它影像技術(shù)，可以診斷骨骼畸形或心臟異常，用眼科技術(shù)檢查，可進(jìn)一步診斷遺傳性眼病。實(shí)驗(yàn)室常規(guī)檢驗(yàn)有血液全項(xiàng)，生化項(xiàng)目掃描和尿液分析，這些檢測(cè)可診斷一些特異性血液或新陳代謝性疾病，還可以排除許多后天性疾病。進(jìn)一步的臨床機(jī)能研究，還可能診斷胃腸、肝臟、腎臟和內(nèi)分泌疾患。從患病動(dòng)物獲得的活組織，或從同窩或相關(guān)動(dòng)物尸體選取的組織，進(jìn)行組織病理和/或電鏡檢查，可給遺傳缺陷提供第一手線索。

有的實(shí)驗(yàn)室可以進(jìn)行特異性診斷檢測(cè)，它能提供診斷特異性先天性新陳代謝問(wèn)題。先天性新陳代謝問(wèn)題包括所有的一般生化紊亂，以及在某個(gè)蛋白分子的結(jié)構(gòu)和/或機(jī)能上的特異性缺陷。除典型的酶缺乏外，遺傳性缺陷能使結(jié)構(gòu)蛋白受體，血漿和膜轉(zhuǎn)移蛋白，以及其它蛋白出現(xiàn)生化紊亂。實(shí)驗(yàn)室能評(píng)估檢驗(yàn)衰竭系統(tǒng)，或確診特異性蛋白或基因缺陷。中間新陳代謝紊亂可使生化通道代謝阻塞，從而引起作用物缺少或積蓄，以及由于通道改變的產(chǎn)物。此時(shí)檢驗(yàn)生化變化的最好樣品是尿液，這是因?yàn)檠豪锂惓５拇x物，將從腎小球?yàn)V出，腎小管不能重吸收的原因。

檢測(cè)時(shí)一旦確定了衰竭系統(tǒng)，檢測(cè)的蛋白濃度便可診斷其缺陷。實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)包括典型酶（包括淀粉酶、酯酶、堿性磷酸酶等）機(jī)能檢測(cè)及免疫學(xué)測(cè)定。機(jī)體里大多數(shù)酶含量豐富，除非酶活性嚴(yán)重減少，一般得少于正常量的20%，才能檢測(cè)其機(jī)能異常。患純合子疾患的動(dòng)物，其蛋白活性和量將減少很多，常常達(dá)到0~5%。此檢測(cè)也可用于檢驗(yàn)雜合子攜帶者，其攜帶者只有蛋白中間量水平（即40%~60%）。蛋白測(cè)定需要適當(dāng)?shù)慕M織或體液，還得有特殊遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。

當(dāng)前分子遺傳缺陷檢測(cè)，已診斷出多個(gè)遺傳疾病，對(duì)線粒體DNA掃描檢測(cè)也已經(jīng)應(yīng)用了。這些檢測(cè)特異性突變，僅用于診斷完全相同的基因缺陷。相同品種或關(guān)系親近的小動(dòng)物，對(duì)于特異性疾病，有著類似相同的基因突變，如英國(guó)斯波靈格獚犬和美國(guó)科克獚犬的果糖磷酸激酶缺乏。但是，也有犬和貓無(wú)任何關(guān)系的品種之間，具有不同的基因突變而發(fā)生相同疾病的，如不同品種的犬和貓的X—連鎖肌肉萎縮和紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏。

線粒體DNA檢驗(yàn)具有多個(gè)優(yōu)于其它生化檢測(cè)，其檢驗(yàn)結(jié)果具有動(dòng)物的獨(dú)特性，這樣在動(dòng)物出生后，即可進(jìn)行檢驗(yàn)。DNA很穩(wěn)定，僅需要少量檢測(cè)樣品。DNA可以從任何細(xì)胞核內(nèi)提取，如血液、頰黏膜、毛囊、精液，甚至福爾馬林固定的組織。DNA檢驗(yàn)?zāi)軝z測(cè)出基因突變點(diǎn)，和對(duì)照物對(duì)照，其檢測(cè)相當(dāng)?shù)販?zhǔn)確。DNA檢測(cè)不僅能檢測(cè)患病動(dòng)物，還能檢測(cè)攜帶者。

有些遺傳疾患，其缺損基因不清楚，但現(xiàn)在已有多形態(tài)DNA連系突變等位基因標(biāo)記，這個(gè)連鎖檢測(cè)，能夠檢測(cè)伯靈頓更犬銅中毒、一些形式的視網(wǎng)膜病、家族中特異性患病動(dòng)物。當(dāng)前，特異性突變基因和連鎖檢測(cè)，僅能檢測(cè)小動(dòng)物單基因缺陷；復(fù)合或多因素遺傳特征檢測(cè)也在研究進(jìn)行中（人類已有此檢測(cè)）。

六

預(yù)后和治療

由于許多遺傳疾病臨床上預(yù)后多變化，患病動(dòng)物的生存和生存質(zhì)量預(yù)后，從好的結(jié)果到死亡。對(duì)于動(dòng)物的特異性缺陷，其臨床過(guò)程和后果相當(dāng)?shù)仡愃?。有些缺陷是偶然被發(fā)現(xiàn)的，如Akitas犬的小紅細(xì)胞癥；還有的動(dòng)物病情逐漸發(fā)展，引起器官機(jī)能障礙而死亡，如溶酶體貯存病，詳見施振聲主譯《小動(dòng)物臨床手冊(cè)》226頁(yè)。

遺傳疾病治療方法是有限的，因此需要仔細(xì)考慮。有的是機(jī)體結(jié)構(gòu)畸形，可用外科手術(shù)糾正，如隱睪、疝、永久性動(dòng)脈或靜脈導(dǎo)管。有些病例是缺乏蛋白、輔助因子、底物或代謝物，可通過(guò)添加物來(lái)糾正其缺陷，如大型雪納瑞犬和邊疆科利犬，由于回腸受體缺陷，引發(fā)維生素B12缺乏，發(fā)生的惡病質(zhì)和嗜睡，可以通過(guò)每個(gè)月注射鈷胺素而解決。添加胰腺酶和注射胰島素，可分別用于胰腺外分泌和內(nèi)分泌不足。使用新鮮血漿，可治療遺傳性血凝病和（馮）維勒布蘭德氏病引發(fā)的過(guò)量出血。其它酶和蛋白替代治療，也在進(jìn)行中。

動(dòng)物慢性腎臟衰竭時(shí)，采用腎臟移植已有應(yīng)用，但還尚未應(yīng)用在年幼動(dòng)物遺傳性腎臟疾病上。有幾種造血細(xì)胞遺傳疾病，如血細(xì)胞生成和白細(xì)胞介素2受體缺陷，引發(fā)的丙酮酸激酶和果糖磷酸激酶缺乏，曾通過(guò)骨髓移植進(jìn)行治療。骨髓移植也曾試治過(guò)機(jī)能細(xì)胞、或活性蛋白和其它組織，像肝臟、骨骼和腦的溶酶體貯存病。現(xiàn)在研究用基因療法，用機(jī)能性基因植入病動(dòng)物的缺陷性細(xì)胞里。此項(xiàng)研究已在嚙齒動(dòng)物取得成功，需進(jìn)一步在犬貓身上應(yīng)用。

七

預(yù)防

遺傳疾病最主要的是在繁育動(dòng)物進(jìn)行預(yù)防。為了減少遺傳疾病發(fā)生和清除遺傳缺陷，以及突變基因的傳播，重點(diǎn)是預(yù)防家族性或純品種動(dòng)物的遺傳疾病，也就是任何患有遺傳疾病的動(dòng)物，都不應(yīng)該作為繁殖動(dòng)物。此種作法是簡(jiǎn)單和有效地清除顯性特點(diǎn)的遺傳疾患動(dòng)物，而對(duì)隱性遺傳疾患動(dòng)物的清除，還有些不足，但可減少某品種或幼犬貓缺陷流行。但是，這種作法可能嚴(yán)重地減少品種基因的多樣性。實(shí)際上檢測(cè)攜帶者（雜合子）和真的未攜帶者（純合子正常）是重點(diǎn)。在先進(jìn)國(guó)家，辨認(rèn)常染色體（父母都攜帶）和X—連鎖隱性（母親攜帶）遺傳疾患攜帶者是容易的。如上所說(shuō)，對(duì)于一些疾病，可靠的攜帶者檢測(cè)試驗(yàn)是有用的。動(dòng)物繁殖人在動(dòng)物配種繁殖前，為了明了遺傳疾病，應(yīng)該接受掃描檢測(cè)。但他們常常害怕檢測(cè)結(jié)果公布于眾，損害他們的生意，所以動(dòng)物醫(yī)生應(yīng)給他們進(jìn)行宣傳教育。如果為了改變狹窄的基因，獲得多個(gè)希望的特性，可用攜帶者動(dòng)物與純合子正常動(dòng)物進(jìn)行交配繁殖，但所生的后代，都需要檢測(cè)，只有檢測(cè)正常的動(dòng)物，才能作為種用動(dòng)物。

遺傳名詞解釋

１．遺傳疾病(genetic diseases) 是指近親代的致病基因傳給了子代。致病基因?qū)е铝俗哟霈F(xiàn)形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理機(jī)能和生化過(guò)程異常的疾病。

２．先天性疾?。╟ongenital defects）是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病，出生時(shí)就有的疾病，包括遺傳性疾病和非遺傳性疾病。

３．家族性疾病(familial defects) 具有遺傳性的基因是家族性遺傳??；不具有遺傳性的，不是家族性遺傳病，如由于缺乏VA,發(fā)生的家族性夜盲癥、中毒或傳染病。

4．染色體（chromosome ）是細(xì)胞核內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體（染色質(zhì)）。犬有76個(gè)常染色體，貓有36個(gè)常染色體；犬貓還各有2個(gè)性染色體X和Y，如果性染色體是XY則是雄動(dòng)物，是XX是雌動(dòng)物。人46個(gè)染色體，其中2個(gè)是性染色體。

5．常染色體（autosomal）就是細(xì)胞核內(nèi)除了一對(duì)性染色體以外的所有染色體的統(tǒng)稱。犬76個(gè)常染色體，貓有36個(gè)常染色體。人有44個(gè)常染色體。

6．基因（gene）也叫遺傳因子。是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱。

7．突變(mutation) 指遺傳基礎(chǔ)突然出現(xiàn)的、偶然發(fā)生的、方向不一定的、可遺傳的變異。

8．等位基因(allele) 指位于一對(duì)同源染色體的相同位置上，控制某一性狀的不同形態(tài)的基因。

9．純合子 (homozygote) 也叫純合體、同型綜合子、同型結(jié)合體。是指同一基因座 (locus) 上的兩個(gè)等位基因相同的基因型合子或個(gè)體，即遺傳因子組成相同如AA或aa 。相同的純合子間交配所生后代不出現(xiàn)性狀的分離。

10．雜合子（heterozygote）指在同一基因座上的兩個(gè)等位基因不相同的基因型合子或個(gè)體，如 Aa 。雜合子間交配所生后代會(huì)出現(xiàn)性狀的分離。

11．半合子(hemizygote) 是在二倍體生物中，有分別來(lái)自父親和母親的兩套基因組，而只存在其中一個(gè)基因組上的基因，就稱為半合子。

12．線粒體(mitochondrial) 指在細(xì)胞生物學(xué)中，存在于大多數(shù)真核生物（包括植物、動(dòng)物、真菌和原生生物）細(xì)胞漿中的細(xì)胞器。

13．隱性（recessive）指性狀差別的兩親雜交后，子一代未表現(xiàn)某一親本的那個(gè)性狀。如黑毛與白毛動(dòng)物交配后，只生白毛仔動(dòng)物，不生黑毛仔動(dòng)物就是隱性。

14．顯性(dominant) 是指性狀差別的兩親雜交后，子一代只表現(xiàn)某一親本的那個(gè)性狀。如黑毛與白毛動(dòng)物交配后，只生白毛仔動(dòng)物就是顯性。

15．表現(xiàn)型（Phenotype）又稱表型，對(duì)于一個(gè)生物而言，表示它某一特定的物理形態(tài)特征和生理特性的總和。表現(xiàn)型主要受生物的基因型和環(huán)境影響。

16．錯(cuò)義突變（missense mutation）由于堿基置換，與某一氨基酸相對(duì)應(yīng)的密碼子變成其他氨基酸的密碼子，其結(jié)果使合成的蛋白質(zhì)的活性發(fā)生變化或失去活性，這樣的突變稱為錯(cuò)義突變。

17．無(wú)義突變(nonsense mutation) 也叫終止突變。是指由于某個(gè)堿基的改變，使代表某種氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子，從而使肽鏈合成提前終止。

18．基因座（locus，loci）又稱座位。基因在染色體上所占的位置。在分子水平上，是有遺傳效應(yīng)的DNA序列。

19．嵌合體（chimeras）遺傳學(xué)上是指不同遺傳性狀嵌合或混雜表現(xiàn)的個(gè)體，亦指染色體異常類型之一。有時(shí)也有同一器官出現(xiàn)不同性狀的生物體的意思，如動(dòng)物真性兩性體。

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