很多人在確診癌癥后，感覺天塌了，根本不知道前進(jìn)的路在何方。
事實上，隨著醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展，臨床上抗擊腫瘤早已有清晰的診療路徑，且治愈率不斷提升。當(dāng)我們足夠了解這些治療方案，不僅“知其然”更“知其所以然”后，便會心中有底，不再談癌色變。
“確診癌癥后，我一度以為，我的生命從這一刻開始，已經(jīng)進(jìn)入了倒計時?！?/p>
已經(jīng)和癌癥抗?fàn)?2年的王女士回憶道，剛確診肺癌時的恐懼和憤懣依然深刻，但此刻，更多的是對未來的美好期待。
得了癌癥是不幸的，但檢測出腫瘤驅(qū)動基因突變陽性又是幸運的，王女士就擁有癌癥圈常說的“黃金突變”。
在一線化療出現(xiàn)進(jìn)展后，她被檢出攜帶有ALK基因融合變異，然后先后接受了克唑替尼、阿來替尼、勞拉替尼等靶向藥物序貫治療，如今身體里的“腫瘤炸彈”得到了有效控制，如果不說，旁人很難看出她是位癌癥患者。
回顧王女士的肺癌診療之路，我們看到了靶向治療帶來的“治愈”希望。
所謂靶向治療，即通過基因檢測找到已經(jīng)明確的致癌位點（基因變異），然后采用針對致癌位點而設(shè)計的治療藥物（又叫靶向藥物）進(jìn)行治療。靶向藥物進(jìn)入體內(nèi)后，會特異性地結(jié)合致癌位點，殺滅腫瘤細(xì)胞而不波及周圍的正常細(xì)胞，如同生物導(dǎo)彈，精準(zhǔn)殺敵。
相比于傳統(tǒng)的化療，靶向治療效果更好，且副作用更小，已經(jīng)成為腫瘤治療最重要的手段之一。
“不能手術(shù)，化療僅能短暫控制，傳統(tǒng)腫瘤治療辦法都試過了，難道母親真的沒有希望了嗎？”在記錄100名癌癥患者與病魔抗?fàn)幍男穆窔v程——《怒放的生命》一書中，騰桂芝的兒子曾經(jīng)絕望過。
彼時，美國剛上市了一款PD-1抑制劑新藥，抱著搏一搏的心態(tài)，他托朋友把救治母親的這最后一根稻草買回來了。
奇跡降臨，新藥是有效的?！霸卺t(yī)生的建議下，母親堅持用了一年的免疫治療，腫瘤從一開始的12厘米縮小到2厘米左右。停藥后，至今6年沒有復(fù)發(fā)的跡象?！?/p>
這個讓騰桂芝奇跡般獲得“痊愈”的PD-1抑制劑，就是腫瘤免疫治療的代表性藥物。如今我們國內(nèi)已經(jīng)有多款免疫治療藥物獲批上市，而且還納入了2021年醫(yī)保目錄，降價將近8成，一年只要10萬左右。
免疫治療是腫瘤治療的又一利器，它通過提高體內(nèi)免疫細(xì)胞的作戰(zhàn)能力，去攻擊、殺滅腫瘤細(xì)胞。然而，并不是所有的腫瘤患者都能從免疫治療中獲益，只有20%-30%左右的患者能像騰桂芝這樣幸運。
研究發(fā)現(xiàn)，患者腫瘤細(xì)胞PD-L1表達(dá)水平越高，使用PD-1/PD-L1抑制劑治療效果越好，因此，患者在接受免疫治療前，需進(jìn)行PD-L1檢測，通過分析腫瘤細(xì)胞PD-L1的表達(dá)水平來確定是否進(jìn)行免疫治療。
當(dāng)年的騰桂芝需要放手一搏，孤注一擲等待免疫療法的奇跡發(fā)生，如今，患者只需通過PD-L1檢測，就能預(yù)知自己能否從中獲益，進(jìn)而獲得更多時間選擇更加精準(zhǔn)有效的治療方案。
通過基因檢測結(jié)果精準(zhǔn)指導(dǎo)靶向治療或免疫治療的方式統(tǒng)稱為精準(zhǔn)治療。
除了靶向治療和免疫治療之外，精準(zhǔn)治療還能賦能手術(shù)治療以及放化療。
比如，國內(nèi)外的臨床指南都建議，對于BRCA1/2突變的乳腺癌患者的手術(shù)治療，需考慮對側(cè)乳腺癌（CBC）和同側(cè)新發(fā)乳腺癌增加的風(fēng)險。
又比如，在II期結(jié)腸癌中，如果一個患者檢測發(fā)現(xiàn)微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI-H）或者是錯配修復(fù)蛋白缺失(dMMR)，目前國外的臨床指南建議該類患者在化療方案中去除5-氟尿嘧啶類藥物。
檢測不精準(zhǔn)，精準(zhǔn)治療就無法實現(xiàn)。為此，針對國內(nèi)已上市靶向藥物和免疫治療藥物等，我國幾乎都有對應(yīng)的基因檢測試劑獲批，腫瘤患者所需的基因檢測基本上都能在醫(yī)院內(nèi)開展，這就為患者獲得準(zhǔn)確的基因檢測提供了有效保障。
極個別基因檢測項目，現(xiàn)在還未獲批上市，可以采用醫(yī)療機(jī)構(gòu)實驗室內(nèi)自研試劑（LDT），這些主要集中在獨立第三方醫(yī)學(xué)檢測機(jī)構(gòu)內(nèi)進(jìn)行檢測。由于“LDT”是檢測機(jī)構(gòu)自行開發(fā)的檢測方法，各機(jī)構(gòu)間同一項目檢測性能和結(jié)果往往存在差異。
面對市面上魚目混珠的基因檢測項目，醫(yī)生和患者均需保持清醒，杜絕盲目檢測、過度檢測；更需要醫(yī)生和患者擦亮雙眼，仔細(xì)辨別檢測機(jī)構(gòu)的水平，一定要找專業(yè)合規(guī)、有品牌有信譽(yù)的醫(yī)學(xué)檢驗機(jī)構(gòu)。
總結(jié)：
盡管癌癥的誘因和癥狀各不相同，但是究其本質(zhì)，都是基因突變引發(fā)。如今無論是靶向治療還是免疫治療，都可以通過基因檢測實現(xiàn)個性化的精準(zhǔn)治療。醫(yī)生和患者務(wù)必選擇合規(guī)的檢測產(chǎn)品、檢測機(jī)構(gòu)以及合適的檢測項目，患者才能從精準(zhǔn)醫(yī)療中獲益最大化。
