脊柱裂和有關畸形,脊柱裂和有關畸形癥狀

脊柱裂和有關畸形屬于神經(jīng)管閉合不全性畸形。脊柱裂可以是廣泛的神經(jīng)管不融合，稱之為完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。

胚胎期神經(jīng)原節(jié)形成并向尾端發(fā)展成神經(jīng)溝，第21天神經(jīng)溝兩側的神經(jīng)襞向背側正中包卷融合成為神經(jīng)管。融合自胸段開始向頭、尾端發(fā)展，尾端于第2周閉合，頭端閉合比尾端大約早2天。神經(jīng)管閉合后，逐漸與表皮脫離，移向體壁深部。神經(jīng)管的頭端發(fā)展成為腦泡，其余發(fā)展成脊髓。胚胎第11周時，骨性椎管完全愈合。

當神經(jīng)管愈合過程中受到干擾影響時，則可能產(chǎn)生顱裂或脊柱裂。

脊柱裂和有關畸形的病因

(一)發(fā)病原因

確切的病因尚不明了。目前被廣泛接受的觀點是：胚胎神經(jīng)管閉合不全或神經(jīng)管閉合后由于某種原因又重新裂開。

(二)發(fā)病機制

當神經(jīng)管愈合過程中受到內(nèi)外不良因素干擾影響時，則可能產(chǎn)生顱裂、脊柱裂和有關畸形。脊柱裂可以是廣泛的神經(jīng)管不融合，為完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。

部分性脊柱裂有以下幾種類型：

1.隱性脊柱裂可伴發(fā)脊髓內(nèi)膠質(zhì)增生甚或中央管擴大，產(chǎn)生脊髓受損癥狀(脊髓牽系綜合征)。

2.脊膜膨出硬脊膜經(jīng)椎板缺損向外膨出到達皮下，形成中線上的囊腫樣腫塊，其中充滿腦脊液;神經(jīng)根可進入膨出囊內(nèi)并與之粘連。

3.脊膜脊髓膨出脊柱裂缺損較大，除腦脊液進入膨出囊之外，脊髓亦進入膨出囊。

4.脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出在膨出囊內(nèi)伴發(fā)脂肪瘤。

5.脊膜脊髓囊腫膨出伴發(fā)局部的脊髓中央管擴大畸形(脊髓積水)。

6.脊髓外翻脊髓中央管裂開直達體表，經(jīng)常有腦脊液溢出。

7.脊柱前裂脊膜向前膨出進入體腔。

脊柱裂和有關畸形的癥狀

完全性脊柱裂多為死胎，臨床意義不大。部分性脊柱裂主要表現(xiàn)如下：

1.隱性脊柱裂最為多見，約占成活新生兒的1/1000，多見于腰骶部，有一個或數(shù)個椎板閉合不全，椎管內(nèi)容物不膨出。可以沒有任何外部表現(xiàn)，多在攝片時偶爾發(fā)現(xiàn)。偶爾腰骶部皮膚有色素沉著，皮膚呈臍形陷窩，毛發(fā)過度生長或有皮膚脂肪墊。有時上述結構由一條纖維索通過椎板裂隙附著于硬脊膜、神經(jīng)根，甚至脊髓，使脊髓固定在椎管上，限制了脊髓在發(fā)育中的上移，并可伴發(fā)脊髓內(nèi)膠質(zhì)增生甚或中央管擴大，產(chǎn)生脊髓牽系綜合征。隱性脊柱裂本身很少癥狀，也許有些腰痛和遺尿與此相關。皮膚潛毛竇和皮樣囊腫有可能導致腦膜炎的反復發(fā)作。

2.脊膜膨出多見于腰部和腰骶部;也可發(fā)生于其他部位。硬脊膜經(jīng)椎板缺損向外膨出到達皮下，與皮膚共同組成中線上的囊腫樣腫塊，其中充滿腦脊液。或僅覆蓋一薄層表皮，脊髓與神經(jīng)根的位置可正常或與椎管粘連，神經(jīng)根可進入膨出囊內(nèi)并與之粘連。

3.脊膜脊髓膨出比脊膜膨出少見。脊柱裂缺損較大，除腦脊液進入膨出囊之外，脊髓亦進入膨出囊。膨出囊基底較寬廣，囊表面的覆蓋皮膚菲薄、色暗，光照不很透光。有時皮膚透明，透過皮膚可以看到血管、神經(jīng)根和脊髓。

4.脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出在膨出囊內(nèi)伴發(fā)脂肪瘤。

5.脊膜脊髓囊腫膨出脊膜脊髓膨出伴發(fā)局部的脊髓中央管擴大畸形(脊髓積水)。后者形如髓內(nèi)囊腫，可一起突入膨出囊內(nèi)。

6.脊髓外翻是部分性脊柱裂中最嚴重的一種。脊髓中央管裂開直達體表，形成一個暴露的肉芽面，經(jīng)常有腦脊液溢出。

7.脊柱前裂是一種罕見的脊柱裂類型。脊膜向前膨出進入體腔。

絕大多數(shù)隱性脊柱裂終身不產(chǎn)生癥狀，僅由于其他原因在X線攝片時被偶然發(fā)現(xiàn)。少數(shù)患者有遺尿或輕度尿失禁。也可能是腰痛的原因之一。個別隱性脊柱裂和所有的膨出患者可有不同程度的下列神經(jīng)損害癥狀。

腰骶部畸形產(chǎn)生有關節(jié)段的神經(jīng)損害。小腿和足部肌肉呈現(xiàn)對稱的松弛性癱瘓和萎縮;膝部以上肌肉功能受累者比較少見;踝反射大都消失。足部、會陰部和下肢后側的皮膚可有感覺缺失，痛覺和溫度覺的障礙常較明顯?；颊哂胁煌潭鹊哪蚴Ы?。下肢并有各種營養(yǎng)性和自主神經(jīng)功能障礙，如皮膚溫度下降、青紫、水腫、潰瘍、慢性骨髓炎及足部畸形。有些患兒在出生時并無明顯的神經(jīng)癥狀，而在生長期間因膨出囊對脊髓和神經(jīng)根的牽拉或是牽系綜合征的影響使神經(jīng)損害漸趨加重。