嗜鉻細胞瘤/副神經(jīng)節(jié)瘤（PCCs/PGLs）是來源于嗜鉻細胞的一種罕見內(nèi)分泌腫瘤。約有50-80%的嗜鉻細胞瘤/副神經(jīng)節(jié)瘤與至少12個易感基因 (NF1, RET, VHL, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, MAX, HIF2A, FH) 的種系突變（germlinemutation）或體細胞突變（somatic mutation）有關。由于PCCs/PGLs具有顯著的遺傳易感性，其基因型與臨床表型一一對應。因此，目前12個易感基因的突變檢測被推薦用于所有PCCs/PGLs的早期診斷和術前評估。但由于腫瘤組織獲取的局限性，種系突變檢測結果陰性、需要進一步篩查體細胞突變的患者目前還不能進行有效的基因檢測。因此，開發(fā)并尋找有效的無創(chuàng)診斷標記物對PCCs/PGLs患者的臨床診治具有重要的意義。外泌體廣泛存在于體液中，是無創(chuàng)診斷標記物的天然容器。然而，來源于PCCs/PGLs患者的外泌體是否攜帶能夠反映與其來源相同腫瘤細胞的遺傳信息仍然未知。
最近大連醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院劉晶教授課題組在線發(fā)表的一篇研究結果填補了該領域的空白。研究人員分別從細胞、動物與患者三個層面證明了PCCs/PGLs 外泌體DNA與其腫瘤細胞基因組具有高度一致性；外泌體DNA攜帶了與其來源一致的腫瘤細胞的突變。該研究首次揭示并提供了PCCs/PGLs血清外泌體中主要含有雙鏈DNA片段存在的依據(jù)；同時，PCCs/PGLs患者外泌體所含有的雙鏈DNA包含97%的染色體遺傳信息（圖3），并且可用于鑒定PCCs/PGLs體細胞突變，為PCCs/PGLs臨床診斷與術前評估提供一種無創(chuàng)性分子標志物。
參考文獻：
Liang Wang, Ying Li, Xin Guan,Jingyuan Zhao, Liming Shen and Jing Liu. Exosomal double-stranded DNA as abiomarker for the diagnosis and preoperative assessment of pheochromocytoma andparaganglioma. Molecular Cancer (2018) 17:128.
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