先天性巨結(jié)腸又稱先天性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥或赫什朋病(HD),是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣.糞便淤滯在近端結(jié)腸.使該腸管肥厚、擴(kuò)張。本病是嬰兒常見的先天性腸道畸形.發(fā)病率為1/5000 1/2000,僅次于肛門直腸畸形,居先天性消化道畸形的第2位,男女之比為3~4:1.有遺傳傾向。
病因和病理生理
目前認(rèn)為該病發(fā)生是多基因遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。基本病理變化是痙攣段腸管腸壁肌間和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,無髓鞘的副交感神經(jīng)纖維數(shù)量增加，形態(tài)增粗、增大,緊密交織成束;擴(kuò)張段腸管肌層肥厚,黏膜炎癥,可伴有小潰瘍,腸壁肌間和黏膜下神經(jīng)節(jié)細(xì)胞正常。
在形態(tài)學(xué) 上可分為痙攣段移行段和擴(kuò)張段三部分。除形成巨結(jié)腸外,其他病理生理變化有排便反射消失等。根據(jù)病變腸管痙攣段的長度,本病可分為:
①常見型(約占85% );
②短段型(10%左右);
③長段型(4%左右);
④全結(jié)腸型(1%左右);
⑤全胃腸型(罕見)。
臨床表現(xiàn)
1.胎便排出延緩、頑固性便秘和腹脹 患兒生后24-48小時內(nèi)多無胎便或僅有少量胎便排出，可于生后2-3天出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀。以后即有頑固性便秘,3-7天甚至1~2 周排便1次。嚴(yán)重者發(fā)展成不灌腸不排便。痙攣段越長,出現(xiàn)便秘的時間越早越嚴(yán)重。腹脹逐漸加重，腹壁緊張發(fā)亮,有靜脈擴(kuò)張,可見腸型及蠕動波,腸鳴音增強(qiáng),隔肌上升可以引起呼吸困難。
2.嘔吐、營養(yǎng)不良和發(fā)育遲緩 由于功能性腸梗阻，可出現(xiàn)嘔吐,量不多,嘔吐物含少量膽汁,嚴(yán)重者可見糞樣液,加上長期腹脹、便秘，使患兒食欲下降,營養(yǎng)物質(zhì)吸收障礙，致發(fā)育遲緩，消瘦、貧血或有低蛋白血癥伴水腫。
3.直腸指檢 直腸壺腹部空虛，拔指后由于近端腸管內(nèi)積存大量糞便,可排出惡臭氣體及大便。
并發(fā)癥
1.小腸結(jié)腸炎 為本病的常見并發(fā)癥,可見于任何年齡,尤其是新生兒。由于遠(yuǎn)端場梗阻使結(jié)腸高度擴(kuò)張,腸腔內(nèi)壓增高導(dǎo)致腸黏膜缺血,同時降低了黏膜的屏障作用,使糞便的代謝產(chǎn)物、細(xì)菌毒素進(jìn)入血液循環(huán)，患兒出現(xiàn)高熱、高度腹脹、嘔吐、排出惡臭并帶血的稀便。腸黏膜缺血處可產(chǎn)生水腫潰瘍,引起血便及腸穿孔。重者炎癥侵犯肌層,出現(xiàn)漿膜充血、水腫、增厚,導(dǎo)致滲出性腹膜炎。由于吐瀉及擴(kuò)張腸管內(nèi)大量腸液的積存,迅速出現(xiàn)脫水和酸中毒,死亡率極高。
2.腸穿孔 多見于新生兒, 常見的穿孔部位為乙狀結(jié)腸和盲腸。
3.繼發(fā)感染 如敗血癥 、肺炎等。
輔助檢查
1. X線檢查 一般可確定診斷。
①腹部立位平片:多顯示低位不完全性腸梗阻,近端結(jié)腸擴(kuò)張，盆腔無氣體或少量氣體。
②鋇劑灌腸檢查:其診斷率在90%左右，可顯示典型的痙攣段、移行段和擴(kuò)張段,呈“漏斗狀”改變,痙攣段及其上方的擴(kuò)張腸管,排鋇功能差.若黏膜皺襞變粗(鋸齒狀變化).提示伴有小腸結(jié)腸炎。
2.直腸肛門測壓檢查 測定直腸肛門內(nèi)外括約肌的反射性壓力變化，患兒內(nèi)括約肌反射性松弛過程消失,直腸肛門抑制反射陰性。2周內(nèi)新生兒可出現(xiàn)假陰性.故不適用。
3.直腸黏膜活檢 HE染色判斷神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無，組化法測定患兒痙攣段腸管乙酰膽堿含量和膽堿酯酶活性，患兒兩者均較正常兒高出5~6倍,但對新生兒診斷率較低;還可用免疫組化法檢測神經(jīng)元特異性烯醇化酶等:
4.直腸肌層活檢 從直腸壁取全層腸壁組織活檢,計數(shù)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)量。患兒缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,而無髓鞘的神經(jīng)纖維數(shù)量增加，形態(tài)增粗、增大。
5.肌電圖檢查 患兒直腸和乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端的肌電圖波形低矮,頻率低，不規(guī)則,波峰消失。
診斷和鑒別診斷
凡新生兒生后胎糞排出延遲或不排胎糞，伴有腹脹、嘔吐，應(yīng)考慮本病。嬰幼兒有長期便秘史和腹脹等體征者即應(yīng)進(jìn)行特殊檢查。本病應(yīng)與以下疾病相鑒別:
1.新生兒期
(1)胎糞塞綜合征(胎糞便秘):由于胎糞濃縮稠厚，可出現(xiàn)一過性低位腸梗阻癥狀，經(jīng)灌腸排出胎糞后,即可正常排便且不再復(fù)發(fā)。
(2)先天性腸閉鎖:新生兒回腸或結(jié)腸閉鎖.表現(xiàn)為低位腸梗阻癥狀,直腸指檢僅見少量灰白色膠凍樣便,用鹽水灌腸亦不能排便。腹部直立位平片可見整個下腹部無氣,鋇劑灌腸X線造影可明確診斷。
(3)新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎:與先天性巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎很難鑒別。本病多為早產(chǎn)兒,圍生期多有窒息、缺氧、感染、休克的病史，且有便血。X線平片示腸壁有氣囊腫和(或)門靜脈積氣。
2.嬰兒和兒童期
(1)繼發(fā)性巨結(jié)腸:肛門、直腸末端有器質(zhì)性病變,如先天性肛門狹窄、術(shù)后瘢痕狹窄或直腸外腫瘤壓迫等,使排便不暢,糞便滯留，結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張。經(jīng)肛診可以確診。
(2)特發(fā)性巨結(jié)腸:該病與排便訓(xùn)練不當(dāng)有關(guān),特點是患兒直、結(jié)腸有正常的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。表現(xiàn)為無新生兒期便秘史，2~3歲出現(xiàn)癥狀,慢性便秘常伴肛門污便,便前常有腹痛。肛診感覺除直腸擴(kuò)張積便外,一般觸不到痙攣段.直腸肛門測壓有正常陽性反射。
(3)功能性便秘:是一種原因不明的慢性便秘,分為慢傳輸型、出口梗阻型及混合型。表現(xiàn)為排便次數(shù)少、排便費(fèi)力、糞質(zhì)較硬或呈球狀、排便不盡感,有時需借助人工方式(手摳)來協(xié)助排便。診斷需排除器質(zhì)性疾病。
治療
應(yīng)進(jìn)行根治手術(shù)切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段和部分?jǐn)U張結(jié)腸。先天性巨結(jié)腸許多并發(fā)癥發(fā)生在生后2個月內(nèi)，故要特別重視此期間的治療。
1.保守治療
①口服緩瀉劑、潤滑劑,幫助排便;
②使用開塞露、擴(kuò)肛等刺激括約肌，誘發(fā)排便;
③灌腸:肛管插入深度要超過狹窄段,每日一次注入生理鹽水,揉腹后使灌腸水與糞水排出，反復(fù)數(shù)次,逐漸使積存的糞便排出。
2.手術(shù)治療 包括結(jié)腸造瘺術(shù)和根治術(shù)。凡合并小腸結(jié)腸炎不能控制者.合并營養(yǎng)不良、高熱、貧血腹脹,不能耐受根治術(shù)者,或保守治療無效、腹脹明顯影響呼吸者,均應(yīng)及時行結(jié)腸造瘺術(shù)。現(xiàn)多主張早期進(jìn)行根治手術(shù)，一般認(rèn)為體重在3kg以上,周身情況良好即可行根治術(shù)。
