眾所周知，細胞是構成人體的基本單位。細胞不斷地生長并且分裂產(chǎn)生人體所需的新細胞。我們身體里的每個細胞都包含了基因的成份——也就是我們說的DNA。據(jù)研究人員統(tǒng)計，每個人體細胞里包含了30,000個不同的基因，這些基因控制著細胞的功能，包括細胞的生長速度，分裂的頻率以及存活的長短。
細胞內的基因通過制造蛋白質來控制和支持細胞有序的工作。這些蛋白質具有特定的功能，并充當細胞的信使。每個基因都必須有正確的指令來制造蛋白質。這樣蛋白質才能在細胞里發(fā)揮正常的功能。如果一旦基因發(fā)生變異，它就不能產(chǎn)生正常的蛋白質，從而使得細胞不能正常工作或者產(chǎn)生細胞變異。然而，在人的一生中，基因突變是不可避免經(jīng)常發(fā)生的事。各種主觀客觀的因素都會造成基因突變。這些突變有些是有益的，有些是有害的，也有些是中性的。這取決于突變發(fā)生的地方。通常，人體有能力糾正大多數(shù)的變異。而那些自體不能糾正的基因突變會產(chǎn)生異常的蛋白質，或者阻止蛋白質的形成，從而導致細胞異常，失控生長成腫瘤并發(fā)生癌變。一般來說，癌癥是一生中多種基因突變的累積，單個基因突變不太容易導致癌變。這里要強調的是：不是所有的突變都會導致癌癥，但是所有的癌癥都來源于基因突變。
基因突變有兩種基本類型：
一種是后天的基因突變。這種突變不是從父母那兒遺傳來的，它是在人的一生中由特定細胞的基因損傷產(chǎn)生的。這些損傷的細胞會不斷分裂最終形成腫瘤。由后天基因突變引起的癌癥稱為散發(fā)性癌癥。造成這種突變的原因有：煙草，紫外線輻射，病毒，年齡，環(huán)境等。
還有一種是生殖系突變（又叫遺傳突變）。這種不太常見。它是在受孕過程中，從最初的精子和卵子的細胞突變被復制到胚胎里的每一個細胞的。這種突變具有遺傳性，這種生殖細胞突變引起的癌癥稱為遺傳性癌癥，在所有癌癥中占5%-20%的比率。
對于癌癥患者來說，找到導致癌癥的基因突變是制定治療方案關鍵性的一步，否則，治療將變得盲目和不確定?，F(xiàn)在，科學家們對癌癥基因工作原理有了更多的了解。但是，仍然有許多基因突變有待發(fā)現(xiàn)和認知。很多癌癥可能涉及多種基因突變，可能與環(huán)境相互作用。這使得我們對理解基因在癌癥中的作用變得更加復雜。
尋找新的基因靶點是當今世界癌癥治療領域的研究方向。新一代基因測序技術使得科學家們能夠對大量腫瘤樣本進行廣泛的測序，尋找出更多罕見和未知的基因突變。
以前，如果你的腫瘤中沒有找到已知的、特定的基因突變，無法匹配已有的靶向療法，而所有的化療對你又無效時，臨床醫(yī)生對你的治療就會陷入無奈和黑暗之中。但是現(xiàn)在，隨著前沿科學對基因改變越來越多的了解和發(fā)現(xiàn)，以及基因檢測技術的不斷更新，臨床醫(yī)學治療有了更多的選擇性和可能性。
每個人身上的腫瘤都是獨特的。當今醫(yī)學發(fā)展已經(jīng)有了很多令人振奮的成果和醫(yī)療手段。癌癥不再是絕癥。對腫瘤的正確分析和檢測直接關系到治療方案的精準度。一旦找到導致你身上癌癥的那個獨特的分子變異，就能夠幫助醫(yī)生制定出一套針對你的精準而有效的治療治療案。
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