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著名影星安吉麗娜·朱莉通過(guò)現(xiàn)身說(shuō)法，讓許多人知道了BRCA基因突變與乳腺癌和卵巢癌的關(guān)系。但是，有這個(gè)突變的人，患上乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)到底有多大呢？6月20日在線發(fā)表于《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》（JAMA）的一項(xiàng)研究給出了迄今為止最為精確的測(cè)算。

相信很多人都已經(jīng)聽(tīng)說(shuō)過(guò)BRCA基因突變與乳腺癌和卵巢癌的關(guān)系。那么如果一位女性去做了基因檢測(cè)，測(cè)出來(lái)有BRCA1或BRCA2突變，然后應(yīng)該怎么辦呢？是不是一律要像安吉麗娜·朱莉那樣切除乳腺和卵巢呢？如果能夠根據(jù)不同年齡、不同的家庭遺傳背景，甚至不同的基因突變類(lèi)型，對(duì)患癌風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行精確的預(yù)測(cè)，那么顯然能夠幫助這些基因突變的攜帶者提供做出最優(yōu)化的決策，比如從多大年齡開(kāi)始需要做癌癥篩查，哪些人要像安吉麗娜·朱莉那樣通過(guò)手術(shù)來(lái)降低患癌的風(fēng)險(xiǎn)?；谶@種想法，研究者開(kāi)展了這項(xiàng)研究。

這項(xiàng)是一項(xiàng)前瞻性隊(duì)列研究，納入了近1萬(wàn)名BRCA1或BRCA2基因變異的女性，其中6036名攜帶BRCA1，3820名攜帶BRCA2。在進(jìn)入研究時(shí)，這些人中有5046人沒(méi)有癌癥，4810人罹患乳腺癌或卵巢癌，或同時(shí)患有這兩種癌癥。

研究的中位隨訪時(shí)間為5年。其間有426名女性被診斷罹患乳腺癌，109人罹患卵巢癌，245人罹患對(duì)側(cè)乳腺癌（即原有乳腺癌的患者，在另一側(cè)乳房也發(fā)生了癌癥）。

研究結(jié)果顯示：

• 到80歲時(shí)的累計(jì)乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)，在BRCA1攜帶者為72%，在BRCA2攜帶者為69%。

• 對(duì)BRCA1攜帶者而言，她們?cè)诔赡旰笤缙诘?0-40歲時(shí)（BRCA2攜帶者則從成年后早期到40-50歲時(shí)）的乳腺癌發(fā)病率會(huì)快速增加，但此后直到80歲時(shí)的乳腺癌發(fā)病率則會(huì)維持在相同的恒定水平。

• 這些人到80歲時(shí)的累計(jì)卵巢癌罹患風(fēng)險(xiǎn)為44%（BRCA1攜帶者）及17%（BRCA2攜帶者）。

• 在原診斷罹患乳腺癌后20年時(shí)，發(fā)生對(duì)側(cè)乳腺癌的累計(jì)風(fēng)險(xiǎn)為40%（BRCA1攜帶者）和26%（BRCA2攜帶者）。

• 對(duì)BRCA1和 BRCA2攜帶者而言，她們罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨著其一級(jí)親屬和二級(jí)親屬中被診斷為乳腺癌的人數(shù)增加而增加（還是以安吉麗娜·朱莉?yàn)槔?，她的近親中有3人死于乳腺癌，3人死于卵巢癌，包括她的母親，再加上她本人也是BRCA基因突變攜帶者，所以她的患癌風(fēng)險(xiǎn)就非常高）。

• 罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨著突變位于BRCA1或BRCA2基因內(nèi)的位置而異。

這項(xiàng)研究也存在著局限性。比如，這項(xiàng)研究不是在篩查的基礎(chǔ)上進(jìn)行的，受試者做BRCA基因檢測(cè)可能本來(lái)就是因?yàn)槎嗌僦雷约河幸恍┗及┑娘L(fēng)險(xiǎn)（有些人是因?yàn)榧依镉腥说萌橄侔?、卵巢癌而去做基因檢測(cè)的），這就存在選擇偏倚的可能性。不過(guò)作者認(rèn)為，由于這項(xiàng)研究對(duì)家族史進(jìn)行了分析，這就消除了家族史方面的選擇偏倚。

作者指出：“這些結(jié)果表明，對(duì)于基因突變攜帶者來(lái)說(shuō)，家族史是患癌的強(qiáng)危險(xiǎn)因素，并且患癌風(fēng)險(xiǎn)會(huì)因突變位置而異；這意味著，給突變攜帶者做個(gè)性化咨詢，應(yīng)該結(jié)合家族史特點(diǎn)和基因突變位置?！?/p>