一，哪些人群必須做基因檢測(cè)
靶向藥的問世帶來了患者生存的獲益，選擇合適的靶向藥物需要進(jìn)行相應(yīng)的基因檢測(cè)，因此基因檢測(cè)成為了腫瘤治療中必不可少的一個(gè)環(huán)節(jié)。 在NCCN的非小細(xì)胞肺癌指南里都把基因檢測(cè)提升到和病理同等重要的高度。
總言之:
★非小細(xì)胞肺癌患者都推薦去做檢測(cè)，無論是早期，局部晚期或晚期。
★小細(xì)胞因?yàn)槿狈线m的藥物靶點(diǎn)不推薦，對(duì)于神經(jīng)內(nèi)分泌類的也有可能發(fā)生突變，也推薦做。
★當(dāng)然還有患者病理不明確且無法取到合適病理的患者，但基于腫瘤標(biāo)志物和影像學(xué)已經(jīng)基本確定為腫瘤的患者也可以考慮基因檢測(cè)。
★其他患者要求進(jìn)行基因檢測(cè)的情況。
二，測(cè)多少靶點(diǎn)最為合適
基本原則是越后越多：耐藥后及多線治療后的患者因?yàn)槟[瘤的異質(zhì)性和復(fù)雜的耐藥機(jī)制建議靶點(diǎn)相對(duì)要多，例如一線?？颂婺幔▌P美納）或吉非替尼、或厄洛替尼耐藥后的患者至少要選擇9-15個(gè)基因靶點(diǎn)，因?yàn)轭愃频囊淮鶨GFRtki耐藥的機(jī)制包括T790m， HER2 ，MET擴(kuò)增，RET等等，所以盡可能的選擇覆蓋以上靶點(diǎn)的套餐；而單純的只選擇T790m檢測(cè)往往會(huì)錯(cuò)失更多的靶向治療機(jī)會(huì)。當(dāng)然三線或三線后的治療檢測(cè)可能需要更多的pannel，考慮免疫治療的患者需要測(cè)TMB和pd-1/L1表達(dá)。
初治患者多少為宜：按照NCCN指南至少需要測(cè)EGFR，ALK，ROS1，當(dāng)然也有初治患者會(huì)合并tp53，kras等情況，所以根據(jù)情況需要3-8個(gè)為宜。
哪些患者需要大PANEL：合并多種瘤種，診斷不確切，多線治療后希望渺茫，對(duì)于靶向治療渴望度較高的。
三、抽血或組織哪種更優(yōu)
大型臨床研究benefit告訴我們，血液可以替代組織，當(dāng)然組織仍然是金標(biāo)準(zhǔn)。沒有組織或者二次三次或四次的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)血液更為可及，血液更能代表全貌。
參考文獻(xiàn)：WCLC20171017 ，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院王潔教授在世界肺癌大會(huì)上匯報(bào)的 BENEFIT 研究 (CTONG1405) 數(shù)據(jù)
四、哪種檢測(cè)技術(shù)更優(yōu)
目前普遍建議NGS，尤其對(duì)于血液樣本不建議ARMS.
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1、PDF:最新2017NCCN指南 非小細(xì)胞肺癌V9中文版
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