基因檢測，這是個無數(shù)覓友都必須直面的名詞。
今天，大家就跟著覓健小助理來看看這些靠譜的解答，希望能幫助大家更好地做選擇！
首先，讓我們來看看專家怎么說。
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基因檢測是一種實驗室生物學(xué)檢測技術(shù)，可以通過血液、唾液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測。它可以在疾病的臨床癥狀未發(fā)生之前進行早期診斷，為臨床疾病尤其是致死性疾病的預(yù)防和治療提供了有利的條件。疾病易感基因檢測如同一本個人健康說明書，它告訴我們生命該如何正確使用。
人的DNA是遺傳物質(zhì)的載體，而基因就是DNA中真正有含義的片段。癌友之所以會得腫瘤，歸根結(jié)底是由于身體內(nèi)累積了許多有害的基因突變，千奇百怪的變異，最終導(dǎo)致了癌癥?；驒z測就根據(jù)基因檢測的結(jié)果再選擇哪一種化療藥物或分子靶向治療藥物，從而實現(xiàn)肺癌的個性化治療。
基因是生命體的遺傳物質(zhì)。癌細胞中不少基因是變異的：有的基因缺失了，有的基因重復(fù)了，有的基因長錯地方了，導(dǎo)致了腫瘤細胞的異常增長，我們通過各種現(xiàn)代檢測方法，把這些變異的基因找出來，仔細分析，可以協(xié)助臨床診斷、指導(dǎo)治療選擇、輔助監(jiān)測疾病復(fù)發(fā)和耐藥、預(yù)估生存期等。
廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測；狹義上講，根據(jù)指南推薦，不同的病種、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測。
比如，一個晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經(jīng)濟情況一般，只是為了看看，是否有合適的已經(jīng)在內(nèi)陸上市的靶向藥可用，那么只要測一下最常見的那幾個基因就可以了。
比如，一個超級土豪，是一個肉瘤，其他藥物治療都失敗了，但是依然想碰碰運氣，看看是不是自己還有靶向藥可用：不管是已經(jīng)上市還是處于臨床試驗研究階段的，不管是國內(nèi)還是國外，都想知道。那么，他或許可以選擇做一下跨癌種的、盡可能多的、幾十上百甚至全部的基因。
但是，在癌癥的治療過程當中，有一部分人在接受靶向治療前，選擇不做基因檢測，而這種治療方法就叫做盲試。對比基因檢測，盲試也有自己的優(yōu)勢，比如即能省錢又能節(jié)省時間。那么到底什么情況才可以跳過基因檢測，直接進行靶向治療呢？
一些種類的癌癥，可能突變類型比較單一，對于靶向藥也沒有可選余地，這種情況下，可以選擇盲試，一旦發(fā)現(xiàn)沒有效果，就需要更他療法。
對于一些癌友，可能醫(yī)生的預(yù)估不足6個月，并且經(jīng)濟條件也不好，這種情況，如果拿半個月等一個不確定的結(jié)果的話，就顯得太冒險，所以不如直接進行盲試，把錢用在刀刃上，挑選概率最大的進行嘗試，俗稱“闖大運”。
當然盲試也有著自己的短板，在沒有基因檢測之前，用藥基本靠“猜”，而效果也基本靠“祈禱”，所以在治療的過程中，對于是否進行靶向治療，大家可以在咨詢主治醫(yī)生或全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)后慎重決定。
當然不是。有些抗血管生成為主的靶向藥，目前并不知道，哪個或者哪幾個基因變異，與這些藥物的療效有相關(guān)性。比如：索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、貝伐珠單抗等靶向藥，并不一定需要做基因檢測。
做基因檢測，是檢測腫瘤細胞的突變，因此需要獲取腫瘤細胞。
臨床上通常有三種方式：
肺癌手術(shù)中（或胸水中）得到腫瘤樣品。
通常是在局部麻醉下，使用很細的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細胞用于分析。這樣創(chuàng)傷很小，可以避免不必要的手術(shù)，對患者影響小。
肺癌的液體活檢，主要是指通過分析血液里的癌細胞或者癌細胞釋放的DNA進行分析，判斷癌癥突變類型。這之所以能成功，是因為晚期癌細胞，或者癌細胞的DNA，會經(jīng)常跑到血液里面，現(xiàn)代技術(shù)有可能把它們捕獲，進行分析。
“液體活檢”是目前最熱門的技術(shù)之一，最大的優(yōu)點是無創(chuàng)，風(fēng)險小，而且可以反復(fù)多次取樣，但目前依然以組織病理切片的基因檢測，準確度最高，是業(yè)內(nèi)公認的金標準。雖然它也不是100%完美（比如還有空間、時間、異質(zhì)性的問題）。
但是，常常能遇到病友無法取得足夠的組織，或者組織標本年代久遠，這類情況下，也可以考慮用血液標本勉強代替。
我們一般推薦的優(yōu)劣順序是：
最近手術(shù)或活檢新取的組織標本>1-2年內(nèi)的組織標本>最新的血標本>2年以上的舊的組織標本。
任何一種生物學(xué)檢測方法，準確率都不可能達到100%。但是，目前國際、國內(nèi)共識中推薦使用的基因檢測方法，都是經(jīng)過大量實驗數(shù)據(jù)驗證和臨床評估的，都能很好地表現(xiàn)腫瘤的基因狀態(tài)。
所以，雖然不同的基因檢測方法敏感性、特異性之間稍有差別，但總體而言，只要是通過了國家官方認證的檢測技術(shù)，都可以使用。
?血液中基因突變的濃度變化，很大程度上可以反映病情的變化，甚至有時候比影像學(xué)更提前，比腫瘤標志物更準確。那么利用血液基因檢測，通過基因突變的濃度變化和性質(zhì)改變，可以提前發(fā)現(xiàn)疾病復(fù)發(fā)、提前預(yù)警藥物耐藥等。
我們一般僅推薦接受了靶向治療的病友，在藥物耐藥、疾病進展以后，酌情考慮再次行基因檢測——因為靶向藥用了一段時間以后，耐藥了，有一部分病人會富集出有更新的靶向藥可用的新的突變。
（1） 腫瘤突變負荷（TMB）高的患者，PD-1抑制劑的有效率更高，生存期更長，更適合接受PD-1治療。因此，在接受PD-1抑制劑治療前，做一些TMB的檢測，意義重大。
（2） 攜帶JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突變的患者，可能對PD-1抑制劑天然耐藥，所以要提前檢測一下。
（3）攜帶EGFR突變、MDM2擴增的病友，使用PD-1抑制劑，可能發(fā)生爆發(fā)進展，所以也要提前檢測一下。
（4）攜帶PBRM1、POLE基因突變的患者，使用PD-1抑制劑，療效很好。有時候，也可以測一下碰一碰運氣。
關(guān)于基因檢測，這些解答有沒有幫到你呢？
