前面向大家提到體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)的腎囊腫大多為單純性腎囊腫，該類囊腫的形成主要是腎臟老化的結(jié)果。此外，一類常見的遺傳性腎臟病也主要表現(xiàn)為囊腫改變，臨床上簡(jiǎn)稱多囊腎。關(guān)于多囊腎，你了解多少呢？
什么是多囊腎？
多囊腎是一種常見的遺傳性疾病，有常染色體顯性和隱性兩種遺傳方式。其中顯色遺傳最為常見，多在成年時(shí)發(fā)病，而隱性遺傳很罕見，多在嬰幼兒發(fā)病。因此，臨床上說的多囊腎一般指常染色體顯性多囊腎病，是最常見的遺傳性腎病。
臨床多累及多個(gè)系統(tǒng)，包括腎、肝、胰囊腫、心臟瓣膜異常、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等。其中腎臟表現(xiàn)為雙側(cè)多個(gè)腎囊腫。約半數(shù)患者60歲時(shí)進(jìn)展至尿毒癥，是尿毒癥的第4位病因。
多囊腎如何篩查？
對(duì)于有明確多囊腎家族史的患者，主要依靠腎臟影像學(xué)方法進(jìn)行診斷，首選腎臟超聲檢查。
約有10-15%的多囊腎患者無陽性家族史。具有雙腎增大和雙腎多發(fā)囊腫的患者即使無陽性家族史也需考慮多囊腎，B超檢查提示雙腎囊腫＞10個(gè)可基本確定診斷，腎外囊腫的存在有助于確診。
多囊腎的臨床主要診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：雙腎皮髓質(zhì)分布多個(gè)液性囊腫及明確的常染色體顯性遺傳家族史
次要標(biāo)準(zhǔn)包括：多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、精囊囊腫。
符合主要診斷標(biāo)準(zhǔn)和次要診斷標(biāo)準(zhǔn)中的任意一項(xiàng)即可臨床診斷多囊腎病。對(duì)于部分患者而言，還需要基因檢測(cè)確診。
多囊腎有何癥狀？
早期多囊腎可能無明顯不適癥狀，多通過體檢發(fā)現(xiàn)腎臟有囊腫改變。在病程中可出現(xiàn)肉眼血尿和囊腫出血、結(jié)石、尿路感染、腰痛、蛋白尿等多種臨床表現(xiàn)。當(dāng)出現(xiàn)上述不適癥狀應(yīng)及時(shí)至腎內(nèi)科就診，及時(shí)治療。如不及時(shí)治療，持續(xù)出血可能導(dǎo)致出血性休克，感染加重可能導(dǎo)致感染性休克，這些并發(fā)癥都會(huì)危及生命。
如何治療多囊腎？
飲食控制：清淡飲食（每日食鹽＜6g），保證足量飲水，保持尿量在2.5-3L/天。
調(diào)整生活方式：戒煙并避免被動(dòng)吸煙，限制飲酒，自我監(jiān)測(cè)血壓和體重（保持BMI在20-25kg/m2）。
避免劇烈運(yùn)動(dòng)：如籃球、足球、摔跤等運(yùn)動(dòng)，尤其是腎臟增大到體檢可觸及時(shí)。
控制高血壓：強(qiáng)調(diào)降壓目標(biāo)個(gè)體化。對(duì)于腎功能下降（CKD3期以下）的18-50歲患者，尤其是腎功能進(jìn)展高風(fēng)險(xiǎn)患者（多囊腎梅奧分型1C-1E），應(yīng)強(qiáng)化降壓（目標(biāo)值≤110/75mmHg），其他多囊腎患者血壓控制目標(biāo)為130/80mmHg。具體應(yīng)該咨詢專科醫(yī)生并在醫(yī)生的指導(dǎo)下逐步降壓。
延緩腎功能下降速度：對(duì)于腎功能進(jìn)展高風(fēng)險(xiǎn)患者，可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用托伐普坦（精氨酸血管加壓素V2受體拮抗劑）治療。該藥能有效抑制腎囊腫生長(zhǎng)，延緩腎功能惡化。托伐普坦治療的主要獲益是可延緩腎功能進(jìn)展，從而推遲進(jìn)入腎臟替代治療的時(shí)間1.5-7.3年，此外，還可改善腰痛、腎結(jié)石、血尿和尿路感染等癥狀?？紤]到藥物的相關(guān)副作用，應(yīng)在?？漆t(yī)師指導(dǎo)下謹(jǐn)慎使用，密切隨診觀察。
其他還包括控制血脂（LDL＜2.59mmol/L）、降尿酸、糾正酸堿平衡（HCO3-≥22mmol/L）等。
外科干預(yù)的指征：
內(nèi)科用藥無法解決的出血：外科可行選擇性血管栓塞或出血側(cè)腎臟切除；
結(jié)石：當(dāng)合并結(jié)石時(shí)（特別是引起尿路梗阻的結(jié)石）可至泌尿外科進(jìn)行手術(shù)碎石或取石，避免梗阻性腎病的發(fā)生；
腰痛：對(duì)于部分囊腫引起的腰痛藥物治療效果欠佳者可至泌尿外科進(jìn)行評(píng)估，根據(jù)情況采取囊腫硬化治療、腹腔鏡囊腫去頂減壓等手術(shù)。
結(jié)語
多囊腎作為一種遺傳性疾病，目前尚無任何方法可以治愈該疾病。早診斷早治療，防止相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，積極延緩腎功能惡化至關(guān)重要。
此外，由于多囊腎屬于遺傳性疾病，對(duì)有明確家族史的家庭在打算生育時(shí)應(yīng)接受生殖醫(yī)學(xué)科咨詢，確保優(yōu)生優(yōu)育
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