檢測(cè)一下基因，就可以知道自己將來有可能患何種癌癥。這種聽起來非常高大上的防癌新技術(shù)，不斷涌現(xiàn)，從幾百到幾萬元的相關(guān)產(chǎn)品都能在網(wǎng)上找到...
關(guān)于基因檢測(cè)，一個(gè)事實(shí)是：一部分人群對(duì)基因檢測(cè)常持懷疑態(tài)度。簡(jiǎn)而言之，一方面是由于基因檢測(cè)技術(shù)仍有其不足和局限，另一方面是由于公眾不了解其內(nèi)在原理。人這種動(dòng)物，對(duì)不了解的東西總是心存恐懼。
加之基因檢測(cè)市場(chǎng)的魚龍混雜，讓很多人望而卻步，即怕花了冤枉錢，也不想白白當(dāng)了“小白鼠”。
說起這一概念的興起，大概可以說是“安吉麗娜效應(yīng)”。
▲因《古墓麗影》聞名全球的安吉麗娜·朱莉
2012年，好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉得知自己攜帶一種會(huì)增加乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的BRCA1基因突變后，她決定進(jìn)行預(yù)防性雙側(cè)乳房切除術(shù)。
▲手術(shù)后次年，朱莉?qū)⒆约旱慕?jīng)歷公開發(fā)表在《紐約時(shí)報(bào)》上
研究人員發(fā)現(xiàn)，在朱莉發(fā)布文章后的兩周內(nèi)，乳腺癌的基因檢測(cè)率上升了64％。相比之下，研究人員指出，去年同期沒有這樣的高峰。
可以說，安吉麗娜助推了基因檢測(cè)這一風(fēng)潮的流行。
基因檢測(cè)的原理究竟是什么？是否真的有用？接下來就為大家解釋。
很多人對(duì)基因的直觀認(rèn)知，都是通過科幻大片。比如，《X戰(zhàn)警》中的變種人，因基因突變而誕生；《侏羅紀(jì)世界》則講述了科學(xué)家通過提取化石中的DNA復(fù)活恐龍的故事。
科學(xué)的解釋是，DNA是遺傳信息的載體，主要存在于細(xì)胞核中，DNA分子為雙螺旋結(jié)構(gòu)，像螺旋形的梯子；DNA上決定生物性狀的小單位，就是基因。
“幾乎所有的疾病都與基因有關(guān)。”，這是2018年廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)上提出的新觀點(diǎn)，甚至“外傷”都可能與基因有關(guān)。
基因檢測(cè)其實(shí)并不神秘，它是一種通過血液、其他體液或細(xì)胞來檢測(cè)DNA的技術(shù)。目前已經(jīng)被廣泛應(yīng)用于新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
▲據(jù)報(bào)道，2017年?yáng)|莞市婦幼保健院通過基因檢測(cè)技術(shù)篩查了43000個(gè)胎兒，確診了112例染色體疾病，有效預(yù)防了智力低下、多發(fā)畸形等出生缺陷。
除了針對(duì)新生兒的基因檢測(cè)，在我國(guó)，現(xiàn)在已有16種常見癌癥（包括乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、肝癌）變異基因被破譯，可做預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)。
▲文胸穿戴不當(dāng)，也會(huì)成為乳腺癌的誘因
同時(shí)，基因檢測(cè)也被用于腫瘤的靶向治療以及臨床疾病的藥物治療。
例如肺癌，全球第一大癌癥——2015年癌癥導(dǎo)致880萬人死亡，其中僅肺癌就占了169萬例，占所有癌癥的約20% 。
80%的肺癌病人診斷的時(shí)候就已是晚期，而晚期肺癌的5年生存率極低。很多病人一旦被確診，問得最多的是還能活多久。
不過，在肺癌靶向藥物進(jìn)入中國(guó)10年后，肺癌患者生存期有的已經(jīng)達(dá)3年多了。
而靶向治療的前提，則是基因檢測(cè)。
到目前為止，已知有基因突變的肺癌患者已經(jīng)達(dá)到肺癌總數(shù)的62%。如果這些肺癌患者都能夠及時(shí)的接受基因檢測(cè)，通過基因檢測(cè)找到靶向藥物，就可能延長(zhǎng)生存時(shí)間，提高生活質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)從帶瘤生存到帶瘤生活。
而很多人關(guān)心的基因檢測(cè)準(zhǔn)確率程度，也有相關(guān)數(shù)據(jù)可作參考。
在2015年，復(fù)旦大學(xué)的馬端教授曾表示，“目前基因檢測(cè)預(yù)警遺傳性腫瘤，如乳腺癌，準(zhǔn)確率已經(jīng)達(dá)到50%至80%，對(duì)于一些非遺傳性腫瘤，如肺癌、胃癌等，也具有預(yù)測(cè)作用。”
對(duì)健康人而言，尤其是有癌癥家族史的特殊人群，基因檢測(cè)的重要性不可忽視。
隨著癌癥發(fā)病率逐年上升，癌癥基因檢測(cè)愈發(fā)流行。很多人意識(shí)到需要提前預(yù)防癌癥，尤其是在家人、朋友患癌后。
每一個(gè)人都有必要了解自己的基因，以探尋基因背后所隱藏的問題。只有對(duì)先天基因有充分的認(rèn)知，后天才能針對(duì)性地規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。
而以下人群，基因檢測(cè)的重要性尤為突出。
正如安吉麗娜·朱莉事件中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了BRCA突變與乳腺癌、卵巢癌存在某種必然的聯(lián)系?？茖W(xué)研究也表明，IL13基因突變，則更容易出現(xiàn)脫發(fā)、斑禿；ABCG2基因突變會(huì)影響人體對(duì)尿酸的排泄，增加痛風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)；ANK2基因突變則可能引發(fā)心功能障礙，甚至導(dǎo)致猝死...
目前世界上發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病已有8000多種，僅常見的就有100多種，比如白化病、地中海貧血等1。面對(duì)如此之多的遺傳病，幾乎不可能逐一篩查，因?yàn)椴粌H費(fèi)用高昂，而且費(fèi)時(shí)費(fèi)力。
但基因檢測(cè)的重要意義之一，就是為你的疾病預(yù)防“劃重點(diǎn)”。
世界衛(wèi)生組織（WHO）表明，癌癥的發(fā)生，是人們的基因因素和外部因素之間相互作用的結(jié)果。
如果能通過基因檢測(cè)，提前知曉某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，就有時(shí)間有機(jī)會(huì)針對(duì)性地避開不良的環(huán)境，幫助更好預(yù)防疾病。
比如乳腺癌、大腸癌這類癌癥，只要能提早預(yù)知，通過改變生活習(xí)慣、注重日常體檢，可以做到延緩甚至避免癌癥的發(fā)生。
「參考資料」
[1]人民網(wǎng).“癌癥基因檢測(cè)”新技術(shù)靠譜嗎？[EB/OL].http://scitech.people.com.cn/n/2015/0202/c1057-26494254.html,2015-2-2.
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[3]人民健康網(wǎng).專家：“不建議普通人用基因檢測(cè)做疾病預(yù)測(cè)”[EB/OL].http://health.people.com.cn/n1/2018/0418/c14739-29933733.html,2018-4-18.
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[5]WHO.癌癥[EB/OL].https://www.who.int/zh/news-room/fact-sheets/detail/cancer,2018-9-12.
[6]KATHERINE IGOE.The "Angelina Jolie" Effect [EB/OL]. https://hms.harvard.edu/news/angelina-jolie-effect,2016-12-14.
[7]健康時(shí)報(bào).很多肺癌發(fā)現(xiàn)已是晚期，基因檢測(cè)為晚期找到希望！[EB/OL].https://mp.weixin.qq.com/s?src=11×tamp=1574307222&ver=1987&signature=1Qn*bW-1Vq6GkHhkWUtaCptUpwpscOrGxQ22yDoiYxWaviqf3NUT7v1F-9HFFkos7THXqMmjCmBGC4RbOF39av*aM6FffM*s2acBTqroubu6P69N6*Mv9OFT78EFq9UO&new=1,2018-6-2
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