慢性腎小球腎炎（慢性腎炎）分為原發(fā)性腎炎、繼發(fā)性腎炎和遺傳性腎炎。前兩者不會(huì)直接遺傳，但是子女得腎病的幾率較正常人升高。常見(jiàn)的遺傳性腎炎稱為Alport綜合征，又稱為眼-耳-腎綜合征，是一位名叫Alport的學(xué)者在1927年首次報(bào)道的，1978年在我國(guó)首次報(bào)道。這個(gè)疾病有不同的遺傳方式，最常見(jiàn)的一種遺傳方式與性別有關(guān)，即母親患病傳子也傳女，父親患病傳女不傳子。
Alport綜合征發(fā)病年齡早，70％患者于10歲前發(fā)病，早期常無(wú)自覺(jué)癥狀，大多僅為無(wú)癥狀蛋白尿和持續(xù)性血尿，病情呈持續(xù)緩慢進(jìn)展，待發(fā)現(xiàn)時(shí)病情已較嚴(yán)重。男性患者比女性表現(xiàn)嚴(yán)重，在20～30歲青壯年期常發(fā)生腎功能衰竭，大部分于40歲前死亡。女性患者病情較輕，可有正常壽限，但也可發(fā)展為尿毒癥。
血尿是本病最突出的臨床表現(xiàn)，所有患者都有鏡下血尿，多數(shù)伴肉眼血尿，早期一般沒(méi)有蛋白尿，隨病程進(jìn)展可逐漸出現(xiàn)，蛋白尿常和高血壓同時(shí)出現(xiàn)，常提示預(yù)后不良。神經(jīng)性耳聾是本病的另一個(gè)特征表現(xiàn)，約40％～60％的患者受累，男性多見(jiàn)，耳聾多呈雙側(cè)對(duì)稱性。15％～30％的患者會(huì)出現(xiàn)眼部病變，主要包括晶狀體和視網(wǎng)膜疾病。 Alport綜合征的診斷可以依靠臨床癥狀、家族史、特異的腎臟病理改變和基因?qū)W檢查。目前沒(méi)有特效的治療方法，主要是對(duì)癥治療，患者應(yīng)避免勞累、感染，慎用腎毒性藥物保護(hù)Alport綜合征患者腎功能，延緩腎臟病進(jìn)展。腎功能衰竭患者可行血液透析、腹膜透析和腎移植。
文案：王一梅
原創(chuàng)插圖：徐靈菡
