患兒男，5 歲 1 月，首次就診年齡 11 月 24 天，發(fā)作性抽搐 5 月余。
6 月齡時(shí)患兒清醒時(shí)聽(tīng)到聲音刺激后出現(xiàn)發(fā)作，表現(xiàn)為頭向后仰，雙眼上翻，持續(xù)約 1-2 秒后緩解，緩解后無(wú)明顯困乏，每日約 5-10 次，家長(zhǎng)未予以重視。11 月齡時(shí)上述發(fā)作每日約 10-20 次，就診于外院，行視頻腦電圖提示高度（限局性）異常小兒腦電圖（額、前、中、后顳、中線額異常波），診斷為「癲癇」。
家族史：患兒姑姑幼年有發(fā)熱性驚厥病史，7 歲后無(wú)發(fā)作。
輔助檢查：
腦電圖：發(fā)作間期和睡眠期見(jiàn)廣泛性棘慢波發(fā)放，發(fā)作期可見(jiàn)廣泛性棘慢波發(fā)放伴運(yùn)動(dòng)偽差。
治療：給予患兒丙戊酸鈉治療后出現(xiàn)肝損害，停用丙戊酸，換用托吡酯治療并逐漸加量至 2.5 mg/kg/天，保留硝基安定治療，患兒癲癇無(wú)發(fā)作。
綜合患兒起病年齡、臨床特點(diǎn)及診療過(guò)程，該患兒所患為何種疾??？
本期由西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科孫娜醫(yī)生和黃紹平教授給大家?guī)?lái)該病例的分享。
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診斷：
嬰兒良性肌陣攣癲癇
診療經(jīng)過(guò)：
丙戊酸鈉口服液：1 ml bid 起始，逐漸加量，4 周加至 2.5 ml bid。同時(shí)給予隔日口服左卡尼汀治療。
治療 1 月復(fù)診（2014.06.24）：發(fā)作有所減少，每日約 10-15 次。丙戊酸血藥濃度 60.62 ug/ml，肝功能、血氨正常。由于患者癲癇發(fā)作未完全控制，給予丙戊酸鈉加至早 3 ml，中 2 ml，晚 2 ml，患兒每天無(wú)刺激發(fā)作 2-3 次，聲音刺激發(fā)作 7-8 次。加用硝基安定 1/6 片 睡前服用。治療 1 個(gè)月發(fā)作明顯減少，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn) 1 月內(nèi)有 9 次發(fā)作。
治療 2 月復(fù)診（2014.07.31）：丙戊酸血藥濃度 57.16 ug/ml，ALT 60 U/L 和 AST 50 U/L 輕度升高，血氨正常。
治療 4 月復(fù)診（2014.09.22）：患兒無(wú)發(fā)作。丙戊酸血藥濃度 43.22 ug/ml，ALT 100 U/L 明顯升高，AST 正常，血氨 60 umol/L(16-60)。考慮患兒為丙戊酸相關(guān)肝損害，停用丙戊酸，換用托吡酯治療并逐漸加量至 2.5 mg/kg/天，保留硝基安定治療，患兒無(wú)發(fā)作。
停用丙戊酸鈉 50 天復(fù)診（2014.11.10）：ALT 68 U/L 和 AST 54 U/L 輕度升高，血氨正常。
停用丙戊酸鈉 4 個(gè)月復(fù)診（2015.01.26）：ALT 和 AST 正常。
治療一年隨訪：腦電圖表現(xiàn)為睡眠期額區(qū)和中央?yún)^(qū)散發(fā)尖波。
治療二年隨訪：患兒發(fā)育與同齡兒大致相仿。腦電圖表現(xiàn)為睡眠期廣泛尖波、棘慢波、多棘慢波發(fā)放。
治療三年隨訪：腦電圖表現(xiàn)為睡眠期廣泛尖波、棘慢波發(fā)放。發(fā)育評(píng)估：韋氏幼兒智力評(píng)估較低（可能為患兒配合欠佳所致），S-M 社會(huì)生活能力檢查報(bào)告正常。
隨訪四年隨訪：腦電圖表現(xiàn)為睡眠期廣泛尖波、棘慢波發(fā)放。
綜合患兒起病年齡、臨床特點(diǎn)及診療過(guò)程診斷為嬰兒良性肌陣攣癲癇 (Benign Myoclonic Epilepsy in Infancy，BMEI)。特發(fā)性癲癇中 2% 為 BMEI，3 歲以內(nèi)癲癇中 2% 為 BMEI，男孩多見(jiàn)。
BMEI 診斷要點(diǎn)：
短暫性肌陣攣發(fā)作，自發(fā)或聲音、觸覺(jué)誘發(fā)，可單發(fā)或簇狀發(fā)作。
4 月-3 歲發(fā)病，發(fā)育正常，不伴有其他發(fā)作類(lèi)型，可有熱驚。
腦電圖：思睡期和慢波睡眠期棘慢或多棘慢波發(fā)放，背景正常，無(wú)局灶異常。
對(duì)丙戊酸鈉單藥治療反應(yīng)好。
BMEI 鑒別診斷：
僅有肌陣攣發(fā)作，發(fā)育正常的兒童，首先考慮嬰兒良性肌陣攣癲癇；
肌陣攣+陣攣+局灶性發(fā)作+熱敏感的兒童，考慮 Dravet 綜合征；
肌陣攣+失張力+陣攣發(fā)作的兒童，考慮 Doose 綜合征；
肌陣攣+失張力+陣攣+強(qiáng)直發(fā)作的兒童，考慮隱源性 Lennox-Gastau 綜合征；
肌陣攣+發(fā)育快速倒退的兒童，考慮遺傳代謝病。
BMEI 診斷：
1
一問(wèn)：
發(fā)作表現(xiàn)形式。僅有肌陣攣發(fā)作，發(fā)育正常的兒童，首先考慮嬰兒良性肌陣攣癲癇。
2
二看：
腦電圖是否具有單一模式。BMEI 患者的腦電圖表現(xiàn)單一，而 Dravet 綜合征、Lennox-Gastau 綜合征等疾病的腦電圖背景活動(dòng)隨疾病的進(jìn)展而變化。
3
三評(píng)估：
藥物治療是否有效和發(fā)育評(píng)估。
編輯 | 馮桃燕
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