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          預測:下一個基因檢測爆款產品會是什么

          紅火的行業(yè)

          最近基因檢測比較火,京東劉強東認為:未來,通過基因測試完全能測算出來客戶的預期壽命,在什么歲數(shù)易患什么疾病,得病的概率是多少。如此,京東對健康醫(yī)療、壽險可以做到千人定價,一人一價。百度李彥宏表示:基因測序,它是非常大數(shù)據(jù)的一個東西。如果能用人工智能的方法跟醫(yī)學知識進行結合,找到答案也是一個很大的突破。但是行業(yè)再火也需要產品來推動,那么下一個基因檢測爆款產品會是什么呢?

          爆款回顧

          所謂爆款產品一定是銷量很大的產品,首先讓我們回顧一下之前的爆款產品,游俠認為第一個爆款基因檢測產品是親子鑒定,所用的技術為STR(短串聯(lián)重復序列),通過比對STR位點的來確定親緣關系,在司法鑒定中已經是標準,國內有4到5家公司有相關的試劑產品。 除了司法鑒定外,游俠小孩落戶同樣被要求做親子鑒定。第二款為無創(chuàng)產前篩查(NIPT),僅需采取孕婦靜脈血,利用二代測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病,很多省份已經納入醫(yī)保,目前這一市場已經三足鼎立,新的公司很難參與競爭。

          遺傳病篩查

          結合本人的從業(yè)經歷與角度,游俠認為下一個爆款產品會是:遺傳病篩查。其實遺傳病篩查是一個很大的分類,細分還可以分為孕前遺傳病篩查、新生兒遺傳篩查(目前仍尋在倫理問題)、遺傳性腫瘤篩查、不孕不育基因篩查、老年神經退行性疾病基因篩查等等。

          首先,從科學上來說這些單基因遺傳病致病機理明確,專家學者與臨床醫(yī)生都有共識,相比兒童天賦基因來說要靠譜很多很多;

          其次,價格因素,在一年之前全外顯子的科研價格還在8000元,而最近華大已經推出2000元的全外顯子科研測序,而且illumina最近推出的NovaSeq系統(tǒng)有望在幾年內將全基因組測序降低至100美元,所以二代測序的價格會越來越低,普通的老百姓也將消費得起。

          接下來是分析算法,之前很多中國人攜帶率比較高的單基因遺傳病比如地中海貧血和脊肌萎縮癥,其致病原因為大片段缺失,之前的基于二代測序的分析算法不成熟很難準確篩查,而就在1月份有兩篇權威文章分別描述二代測序篩查地中海貧血與脊肌萎縮癥的已經發(fā)表,并且分別有近千例與幾千例的樣本驗證,說明算法已經成熟。

          然后是市場需求,據(jù)業(yè)內廣泛流傳的數(shù)據(jù)是中國有1600萬罕見病患者,而80%的罕見病是遺傳病,患者已經這么多了,需要篩查的人群當然更大,另外根據(jù)文獻,每個人都攜帶有幾個到幾十個有缺陷的基因,如果能夠搞清楚,將會對個人健康有切實的指導意義。

          最后是政策支持,在精準醫(yī)療的帶動下,國家發(fā)布多個指南鼓勵基因檢測提高國民健康。

          最后

               游俠認為其他有潛力的爆款產品還包括腫瘤的早期基因篩查、腫瘤免疫治療基因檢測、臨床病原微生物快速鑒定。再好的產品需求也需要人去做,而目前最緊缺的人才就是遺傳咨詢師,建議生物與臨床相關的朋友多學習與豐富自己的知識,看準機會不要錯過。歡迎大家留言說說你認為的下一個基因檢測爆款產品是什么。

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