有助更好診療相關(guān)遺傳病
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科技日報北京4月13日電（記者張夢然）美國俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)研究人員創(chuàng)建了有史以來最大的健康人體組織合子（兩個配子遺傳物質(zhì)融合在一起）后基因組突變圖譜，此項科學(xué)進展可為診斷和治療遺傳病開辟新途徑。而就組織數(shù)量和采樣的捐贈者數(shù)量而言，這也是有史以來最大的一次。研究13日發(fā)表在《科學(xué)》雜志上。
研究人員使用從948名遺體捐獻個體收集的54種組織和細胞類型生成了圖譜，可用于診斷醫(yī)療狀況，逆轉(zhuǎn)導(dǎo)致疾病的基因突變。這一進展也為理解癌癥的遺傳基礎(chǔ)以及由細胞功能障礙（包括衰老）引起的各種病癥指明了方向。
在一生中，一個人會產(chǎn)生千萬億個細胞，但隨著時間的推移，單個細胞一次又一次地受損。在某些情況下，它們每天自我修復(fù)數(shù)千次。
每隔一段時間，細胞就會在DNA修復(fù)過程中犯錯誤，或者遺漏一個錯誤，這種變化會繼續(xù)傳播。新研究則提供了一個窗口，有助了解這些變化在不同器官和組織中以及在生命不同時期發(fā)生的程度——這種情況被稱為體細胞嵌合體，是細胞從原始“DNA藍圖”發(fā)生突變的結(jié)果。
為了生成圖譜，研究人員開發(fā)了一種計算方法，使用大量RNA測序來表征全身大量組織樣本目錄中的突變。他們能夠?qū)⑼蛔冇成涞健鞍l(fā)育樹”，以此來追蹤突變發(fā)生的點。
研究人員發(fā)現(xiàn)，隨著人們年齡的增長，許多突變會系統(tǒng)地出現(xiàn)，并且在某種程度上可以預(yù)見，而大多數(shù)可檢測到的突變發(fā)生在生命后期。
研究發(fā)現(xiàn)，食道和肝臟等一些組織發(fā)生了很多突變，而大腦等其他組織發(fā)生的突變較少。研究人員解釋說，這是因為食道和肝臟暴露在許多環(huán)境毒素中，細胞必須在嘈雜的環(huán)境中傳輸信息；大腦中突變少則是因為大腦主要由不復(fù)制的細胞組成。
一個普通人，在任何時間點都由大約30萬億個細胞組成。但實際上，每個人在最初都是一個單細胞，而第一個受精細胞的細胞核內(nèi)就攜帶著“DNA藍圖”。正是使用這些原始DNA指令，細胞分裂并復(fù)制成大量細胞，形成不同的組織，在體內(nèi)執(zhí)行獨特的功能。科學(xué)家們早已知曉基因變化是疾病的基礎(chǔ)，現(xiàn)在人們也擁有了多樣技術(shù)手段可改變基因組，在圖譜的指導(dǎo)下，很快將有可能改變由于“壞運氣或壞習(xí)慣”而獲得的突變，把它們改回原來的樣子。
