糖蛋白抗原
1、CA15-3：是一種乳腺癌相關(guān)抗原，相對(duì)分子量300~500kD,包含兩種抗體，分別為自肝轉(zhuǎn)移乳腺癌細(xì)胞膜制成的單克隆抗體（DF-3）和自人乳脂肪球膜上糖蛋白MAM-6制成的小鼠單克隆抗體（115-DB），故被命名為CA15-3，健康成人血清CA15-3濃度<28 kU/L。CA15-3在腫瘤早期陽(yáng)性率較低，不宜作為早期篩查指標(biāo)。由于CA15-3對(duì)轉(zhuǎn)移性乳腺癌診斷的敏感性和特異性均優(yōu)于CEA，可比臨床及影像學(xué)診斷早48個(gè)月發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)癌灶，成為診斷轉(zhuǎn)移性乳腺癌的首選指標(biāo)，常用于發(fā)生轉(zhuǎn)移的乳腺癌患者的治療監(jiān)測(cè)和預(yù)后判斷。1997年美國(guó)FDA批準(zhǔn)CA15-3作為Ⅱ/Ⅲ期乳腺癌復(fù)發(fā)的監(jiān)測(cè)指標(biāo)，當(dāng)CA15-3比原來(lái)水平升高25%時(shí)，預(yù)示病情進(jìn)展或惡化。
2、CA549：是等電點(diǎn)為5.2的酸性糖蛋白，由抗裸鼠的人乳腺癌細(xì)胞系T417IgG抗體和鼠抗人乳脂小球膜IgM抗體（HMFGM）組成。CA549和CA15-3來(lái)自相同復(fù)合物分子中的不同抗原決定族，兩者特性有許多相似之處，但CA549特異性較高，臨床常把CA549升高作為乳腺癌復(fù)發(fā)的信號(hào)，CA549處于穩(wěn)定或下降水平時(shí)，突然升高意味著轉(zhuǎn)移。
易感基因BRCA1和BRCA2
BRCA1是1994年由Miki等克隆出的第一個(gè)人乳腺癌易感基因，定位于17q21,分子量約為180~220kD,基因全長(zhǎng)約100kb,可發(fā)生多形式和多位點(diǎn)的基因突變，與乳腺癌和卵巢癌的發(fā)生有密切關(guān)系，大約有45%的家族性乳腺癌和90%的遺傳性乳腺癌檢測(cè)到BRCA1基因突變。BRCA2是Wooster發(fā)現(xiàn)的第二個(gè)乳腺癌易感基因，與BRCA1具有一定的相似性，均為重要的腫瘤抑制基因。
BRCA1和BRCA2基因突變者的患癌風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于普通群體，且風(fēng)險(xiǎn)逐年增高，其檢測(cè)對(duì)于乳腺癌和卵巢癌的患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、早期診斷與及時(shí)治療具有重要的臨床意義，目前推薦對(duì)此類基因突變的女性在25~30歲即開(kāi)始進(jìn)行乳腺癌和卵巢癌的篩查。
個(gè)體化靶標(biāo)
雌激素受體（ER）、孕激素受體（PR）、人類表皮生長(zhǎng)因子受體2（HER-2）及細(xì)胞色素P450 2D6（CYP 2D6）等是常規(guī)推薦的標(biāo)志物。
1、ER和PR：ER是最早出現(xiàn)的也是公認(rèn)的可用于指導(dǎo)內(nèi)分泌治療的標(biāo)志物。研究發(fā)現(xiàn)ER陽(yáng)性患者接受他莫昔芬治療1年、2年和5年后，腫瘤復(fù)發(fā)率分別降低21%、28%和50%,ER陰性而PR陽(yáng)性患者也可從他莫昔芬治療中獲益，兩者聯(lián)合檢測(cè)可更好的指導(dǎo)臨床用藥，有效率可達(dá)60%~70%.此外，ER和PR結(jié)合腫瘤分期、分級(jí)、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等因素可對(duì)新發(fā)乳腺癌患者進(jìn)行短期預(yù)后評(píng)估，但不能單獨(dú)用于淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移陰性患者的預(yù)后判斷。
2、HER-2和KIT基因：HER-2基因?qū)儆趕rc癌基因家族，通過(guò)基因擴(kuò)增而激活，多見(jiàn)于乳腺癌、卵巢癌和胃腸道腫瘤，其診斷乳腺癌的陽(yáng)性率僅為25%~30%,但可用于患者的預(yù)后判斷，評(píng)估蒽環(huán)類全身化療的療效是否優(yōu)于5-氟尿嘧啶化療的療效；此外，由于曲妥單抗（赫賽?。┲粚?duì)HER-2基因過(guò)度擴(kuò)增的乳腺癌患者有效，檢測(cè)HER-2基因可用于判斷早期或進(jìn)展期乳腺癌患者使用該藥治療能否獲益。KIT基因是乳腺癌靶向藥物格列衛(wèi)的作用靶標(biāo)，格列衛(wèi)只對(duì)無(wú)KIT突變的患者才可能發(fā)揮治療作用。
3、藥物基因型檢測(cè)：藥物基因型檢測(cè)能夠預(yù)測(cè)攜帶某種基因型的患者對(duì)特定藥物的反應(yīng)如何，從而幫助臨床醫(yī)生優(yōu)化最佳治療方法。FDA已規(guī)定在他莫昔芬藥品說(shuō)明書(shū)上標(biāo)明攜帶CYP2D6基因型的乳腺癌婦女應(yīng)慎重使用該藥。
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