| 全稱“睪丸女性化綜合征”?；颊哂?/span>睪丸但體型與外生殖器的表現(xiàn)型為女性，故稱睪丸女性化綜合征，又稱為雄激素不敏感綜合征。染色體核型為46XY，HY抗原陽性。睪丸內(nèi)有發(fā)育良好的間質(zhì)細(xì)胞，所分泌的雄激素也可達正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性體態(tài)。睪丸女性化綜合征是一種胎兒發(fā)育障礙罕見的綜合征，為男性46XY。盡管睪丸分泌睪酮的數(shù)量正常，但是因為胎兒的組織細(xì)胞對分泌的睪酮不敏感，從而引起男性外生殖器在胎兒期就朝著女性方向發(fā)育，形成陰唇、陰道和陰蒂。臨床診斷，估計每5萬名女性中會出現(xiàn)一例雄激素不敏感綜合征患者，該病在女性原發(fā)性閉經(jīng)患者中的發(fā)病率占6～10％，在新生男孩中的發(fā)病率則為0.001～0.005％?！ ?/span> |
該病屬于性連鎖隱性遺傳疾病，具有家族遺傳的特點，常常同一家族內(nèi)相繼發(fā)病，國內(nèi)曾報道過一家代有7人發(fā)病。研究認(rèn)為其發(fā)病與X染色體中決定雄激素受體的位點上基因發(fā)生突變有關(guān)。對于患者來說，盡管有睪丸存在且能分泌雄激素，但基因發(fā)生突變促使患者的第二性征向女性方向發(fā)展。 遺傳因素AR基因定位于Xq11～12，編碼910～919個氨基酸，有8個外顯子，外顯子1在N-端，與基因的轉(zhuǎn)錄功能有關(guān)。外顯子2和3各編碼1個鋅指，構(gòu)成高度保守的DNA結(jié)合區(qū)，在受體與配體結(jié)合后，解除遮蔽的熱休克蛋白，與激素反應(yīng)元件(轉(zhuǎn)錄增強子核苷酸系列)結(jié)合，激活轉(zhuǎn)錄過程。外顯子4是鉸鏈區(qū)，含有1個核定位信號，是受體-配體復(fù)合物固定于細(xì)胞核所必需。外顯子5～8是雄激素結(jié)合區(qū)，是對雄激素具有高度親和力的結(jié)合位置、與雄激素結(jié)合后，引起受體變構(gòu)、磷酸化、二聚體化、核定位和激活轉(zhuǎn)錄。
一般的規(guī)律是患者的臨床表現(xiàn)與AR缺陷的嚴(yán)重程度有關(guān)，受體完全不能與雄激素結(jié)合者幾乎沒有男性化表現(xiàn)，受體具有部分結(jié)合能力者可有部分男性化。AR基因突變最多發(fā)生在外顯子5～7，精氨酸只占受體全部氨基酸殘基的4%，而精氨酸突變卻占了全部突變的40%，774，831，840和855位4個精氨酸殘基和866位纈氨酸殘基是發(fā)生突變幾率最高的位點。AR基因突變使受體結(jié)合雄激素的能力喪失或減低，或受體-配體復(fù)合物不穩(wěn)定，容易在溫度或其他環(huán)境因素的影響下發(fā)生離解，最后的結(jié)果都是雄激素在靶組織不能發(fā)揮正常的生理作用?！ ?/p>
外表為女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂長，手足巨大。青春期后出現(xiàn)第二性征，乳房發(fā)育，陰毛、腋毛稀少或缺如，子宮及輸卵管未形成，小陰唇發(fā)育差，陰道短，上段為育端，生殖腺常于腹股溝或在腹腔中，有時可降至大陰唇。睪丸外觀尚正常，但青春期后不再成熟，呈幼稚型。絕對不能生育。
1953年Morris提出“睪丸女性化”一詞沿用至今，近年來有人提出為“雄性素不敏感綜合征”。在男性假兩性畸形中，睪丸女性化綜合征較為常見。首次報道于1817年。
