專家建議,懷疑腦結(jié)構(gòu)異常的癲癇患者要做結(jié)構(gòu)檢查,沒有特殊繼發(fā)原因的癲癇、小孩無故發(fā)作的癲癇應(yīng)做基因檢測
6月28日是“國際癲癇關(guān)愛日”。癲癇,俗稱“羊癲瘋”,是一種大腦的慢性疾病。專家指出,全身或雙側(cè)肌肉強烈持續(xù)收縮、肌肉突發(fā)快速短促收縮、愣神等都可以是癲癇發(fā)作的表現(xiàn)。隨著基因檢測的發(fā)展,通過基因檢測可以發(fā)現(xiàn)突變基因,不同的基因突變,可以引起嚴重程度不一的癲癇表型,治療用藥等也不一樣,疾病的發(fā)展和預(yù)后也不一樣。
■新快報記者 梁 瑜 通訊員 許詠怡
1歲內(nèi)、60歲后是癲癇高發(fā)期
兩歲多的兒子突然全身抽搐1個多小時,林女士嚇壞了,趕緊將孩子送到醫(yī)院。醫(yī)生按腦炎治療,給孩子開了激素治療。然而激素吃了不少,癥狀卻改善不大。林女士又將孩子轉(zhuǎn)送到其他醫(yī)院,才被診斷為癲癇。孩子按癲癇治療了一段時間后,癥狀改善,但仍經(jīng)?！包c頭”。做了基因檢測后,發(fā)現(xiàn)孩子是SLC2A1基因突變患者,調(diào)整用藥和堅持生酮飲食后,孩子病情穩(wěn)定,已過三年,至今沒有發(fā)作。
《全球癲癇報告》指出,癲癇是最常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一,全球目前有5000多萬病人,分布在各個年齡和不同收入水平國家,我國患病率為0.4%-0.7%。癲癇患者過早死亡的風險是正常人的三倍。癲癇在任何年齡、地區(qū)和種族的人群中都有發(fā)病,但兒童和老年是癲癇高發(fā)期。60歲以后因患中風、腦腫瘤、老年癡呆等引起大腦結(jié)構(gòu)性、代謝性變化的疾病,所以比普通人更容易得癲癇;兒童期尤其是1歲以內(nèi)的兒童更容易出現(xiàn)癲癇。表現(xiàn)形式是反復(fù)的癇性發(fā)作,即大腦中的神經(jīng)細胞之間的平衡被打亂,神經(jīng)元突然異常放電,當這種過度的同步化放電在大腦中傳播時,癲癇發(fā)作就產(chǎn)生了。
遺傳性病因在癲癇中發(fā)揮重要作用
廣州醫(yī)科大學神經(jīng)科學研究所、廣州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院癲癇中心廖衛(wèi)平教授指出,隨著新一代基因測序技術(shù)的發(fā)展,得到一個人的全部基因序列已不是一件困難的事。
“基因本身沒有致病性,只有當基因發(fā)生突變,基因功能異常使得蛋白質(zhì)的功能受損甚至缺失時,才有可能致病。”廖衛(wèi)平表示,癲癇是一種常見疾病,其病因有多種,其中遺傳性病因發(fā)揮著越來越重要的作用。即使是由結(jié)構(gòu)性異常引起的癲癇,大部分也可能有遺傳性因素的參與。
“越來越多的基因被發(fā)現(xiàn)與癲癇有關(guān),至今全世界已報道與癲癇相關(guān)的基因超過1000個,根據(jù)表型中癲癇的表現(xiàn)不同,分為4類?！绷涡l(wèi)平研究團隊還發(fā)現(xiàn),現(xiàn)有報道的基因不一定都是真正致病的。該研究總結(jié)了74個目前報道的癲癇性腦病基因,其中具有明確致病性的只有24個,27個為可能致病,另外23個則可能不致病。這一研究結(jié)果去年發(fā)表在《Nature》雜志的子刊《Genetics in Medicine》上。
基因檢測可預(yù)測癲癇病情和指導(dǎo)用藥
不同的基因突變,可以引起嚴重程度不一的癲癇表型,疾病的發(fā)展和預(yù)后也不一樣。如果能明確患者的致病基因,可以預(yù)測病情發(fā)展狀況。例如,SCN1A基因突變患者早期多表現(xiàn)為高熱驚厥,以后逐漸出現(xiàn)無熱驚厥、偏側(cè)陣攣、肌陣攣等多種形式的癲癇發(fā)作,最終發(fā)展為嬰兒重癥肌陣攣性癲癇;SCN9A基因突變患者多表現(xiàn)為輕型的熱性驚厥和全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥,通常不會引起嚴重的癲癇性腦病。
而且,明確患者的致病基因,可以為醫(yī)生提供治療的重要線索,提示可能的治療方法,獲得精準治療或慎用某些類型的藥物,讓患者獲得更好的預(yù)后。例如,生酮飲食是經(jīng)典型葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白1缺乏綜合征的患者(由SLC2A1突變引起)的標準治療方法等;SCN1A突變的患者應(yīng)該避免使用鈣離子通道阻滯劑等,否則可能加重病情。
“基因檢測對家庭遺傳咨詢是有意義的。”廖衛(wèi)平稱,有的基因遺傳是顯性的,知道后可對日后生育做到心中有數(shù);有的與基因突變有點關(guān)系但關(guān)系不大,日后不用擔心后代遺傳問題。他建議,懷疑腦結(jié)構(gòu)異常的癲癇患者要做結(jié)構(gòu)檢查,沒有特殊繼發(fā)原因的癲癇、小孩無緣無故發(fā)作的癲癇應(yīng)做基因檢測。
