前后患上卵巢癌、乳腺癌,母女倆都測出相關(guān)基因突變
說到女性健康的“沉默殺手”,卵巢癌當(dāng)屬一個,然而很多女性并沒意識到它的存在。婦科三大惡性腫瘤包括宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌,卵巢癌的治療效果最差。它的發(fā)病率僅次于宮頸癌和子宮內(nèi)膜癌,但死亡率卻高居榜首。2019年5月8日是第七個世界卵巢癌日。專家表示,卵巢癌高危人群應(yīng)積極做好早期篩查和隨訪;若確診卵巢癌,應(yīng)當(dāng)盡早開始接受規(guī)范治療。專家還表示,希望相關(guān)藥物能夠盡快納入醫(yī)保范疇,延長患者生存期,提高生活質(zhì)量。
■新快報記者 梁瑜
母女倆前后患上卵巢癌、乳腺癌
金女士46歲時在一次就診后發(fā)現(xiàn)了卵巢癌,不久便接受了手術(shù)和術(shù)后化療?？蛇@個婦科生殖道惡性腫瘤的“頭號殺手”1年后又卷土重來,接受化療控制病情沒多久,金女士卵巢癌第二次復(fù)發(fā),化療完成半年后第三次復(fù)發(fā)接踵而至,檢查發(fā)現(xiàn)已經(jīng)發(fā)生了腦轉(zhuǎn)移。
這一次,醫(yī)生建議她做一個基因檢測,看是否帶有易感基因,以考慮是否可用最新的卵巢癌靶向藥物。這一測,發(fā)現(xiàn)金女士是BRCA1基因陽性,這是一種直接與遺傳性卵巢癌、乳腺癌有關(guān)的基因。金女士的女兒隨后也被驗出了BRCA1基因陽性。果不其然,才過了一年,金女士的女兒便發(fā)現(xiàn)了乳腺癌,即使做了手術(shù)、化療,病情依然控制不住地野蠻發(fā)展,僅治療了一年就病重不治。半年后,金女士也因為卵巢癌過世。一個BRCA1基因,讓兩母女分別患上了卵巢癌和乳腺癌,先后因病失去了生命。
大部分卵巢癌發(fā)現(xiàn)時是晚期
“卵巢癌初診病人中,中晚期病人占比近八成,宮頸癌這一比例為30%-50%,子宮內(nèi)膜癌發(fā)現(xiàn)時處于晚期的比例低于30%?！敝猩酱髮W(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院婦科腫瘤?？聘敝魅螐埍抑魅吾t(yī)師對新快報記者指出,這與卵巢位于女性盆腔深處、卵巢癌缺乏早期的特異性癥狀、大眾對于疾病的認(rèn)知較低、缺乏很好的早期篩查辦法有關(guān)。卵巢癌治療和預(yù)后較差,則與發(fā)現(xiàn)多數(shù)為晚期、很難手術(shù)切干凈有關(guān)。70%的患者會在2年內(nèi)復(fù)發(fā),甚至多次復(fù)發(fā),5年生存率不足30%。
張丙忠介紹,卵巢癌早期往往沒有癥狀,隨著病情發(fā)展,會逐漸出現(xiàn)腹脹、腹痛、消瘦,以及月經(jīng)紊亂、盆腔包塊和腹腔積液等癥狀?！奥殉查L腫瘤,就像一堆沙子倒在肚子里,還混著水,到處都是,想清除干凈太難了,即便是早期卵巢癌?！眱H有的兩成早中期就發(fā)現(xiàn)的病人,也是因為體檢做B超意外發(fā)現(xiàn)。
除了“手術(shù)+化療”,還有靶向和免疫治療
得了卵巢癌,都有哪些治療方法?張丙忠告訴記者,目前,我國卵巢癌的治療主要采用“手術(shù)+術(shù)后化療”的方案。但化療藥難免有劇烈的副作用,還會逐漸耐藥。80%以上的卵巢癌會復(fù)發(fā),隨著復(fù)發(fā)次數(shù)的增加,化療療效會越來越差,復(fù)發(fā)間隔期也越來越短。
“近幾年還有了靶向治療和免疫治療手段?！睆埍医榻B,婦科腫瘤專家對卵巢癌的免疫治療比較謹(jǐn)慎,僅將其與化療聯(lián)合,作為其他治療手段無效或效果不佳的最后選擇。相對來說,靶向治療更“實用”。他指出,2018年,首個靶向治療藥物PARP抑制劑奧拉帕利在我國獲批。臨床試驗證明,奧拉帕利癥狀控制、無進(jìn)展生存期方面都顯示出了一定優(yōu)勢。他建議,查出卵巢癌的患者應(yīng)先做基因檢測,看有無基因突變,若有BRCA1或BRCA2突變,則可考慮使用PARP抑制劑。他還稱,目前靶向藥物主要用于維持治療,即先進(jìn)行手術(shù)+術(shù)后化療,再通過靶向藥物維持治療以延緩復(fù)發(fā),對復(fù)發(fā)患者進(jìn)行化療后再服用靶向藥物維持治療。
據(jù)了解,目前卵巢癌用藥費用較高,很多患者用不起。他呼吁,盡快將該藥納入醫(yī)保目錄,讓更多患者用上創(chuàng)新藥。
患者和高危人群建議做基因篩查
BRCA即是乳腺癌易感基因。研究發(fā)現(xiàn),BRCA1/2的有害性突變可大幅提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌或其他癌癥的風(fēng)險。卵巢癌患者和高危人群需要篩查BRCA1/2基因嗎?張丙忠認(rèn)為,對她們來說,檢測是有意義的。
“遺傳因素是造成卵巢癌發(fā)生的重要因素之一?！彼J(rèn)為,對卵巢癌患者來說,BRCA1/2基因篩查可以判斷是否適用靶向藥物;高危人群若發(fā)現(xiàn)陽性,推測患病幾率很高的話,可更密切地體檢篩查和隨訪,還可效仿美國女星安吉麗娜·朱莉做乳腺或卵巢的預(yù)防性切除?！暗@更多是涉及倫理問題,BRCA1/2陽性的患者直系親屬是否需要檢測,應(yīng)由她們自己決定?！?/p>
TIPS
高危人群應(yīng)定期抽血、婦科B超
在我國,卵巢癌的中位發(fā)病年齡為50歲-60歲。張丙忠指出,卵巢癌的高危人群為:家族中有直系親屬罹患卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、乳腺癌、非息肉性結(jié)直腸癌、原發(fā)性腹膜癌和輸卵管癌等的女性。高危人群應(yīng)提早接受基因檢測,積極做好早期篩查和隨訪,篩查項目包括:
1.抽血化驗CA125:75%的卵巢癌患者該指標(biāo)會升高;
2.婦科B超:由于卵巢在女性黃體期會生理性增大,因此應(yīng)避免經(jīng)前2周左右做B超檢查卵巢,最好選擇月經(jīng)干凈后1周內(nèi)做。
