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                摘　要：探討β-腎上腺素受體基因（β-AR）多態(tài)性在深圳市學齡前兒童的分布及其意義。方法：用基因多態(tài)性分析方法對206名兒童β-AR基因型進行調查分析，并測量其身高、體重，計算體質量指數（BMI）。結果：Tr/ Arg基因型的分布以女童肥胖者為多，不同基因型對體重、BMI無明顯影響。結論：深圳市學齡前兒童中有β-AR基因多態(tài)性分布，Tr64Arg突變與體脂分布的關系尚需在肥胖者中作進一步研究。

關鍵詞：受體；腎上腺素β；多態(tài)性

　　肥胖癥（obesity）又名肥胖病。肥胖癥是一些社會性慢性疾病。機體內熱量的攝入量高于消耗，造成體內脂肪堆積過多，導致體重超標、體態(tài)臃腫，實際測量體重超過標準體重>20%，且脂肪百分比>30%者稱為肥胖。單純性肥胖是各種肥胖最常見的一種，約占肥胖人群的95%左右。單純性肥胖又分為體質性肥胖和過食性肥胖兩種。繼發(fā)性肥胖是于疾病引起的肥胖。續(xù)發(fā)性肥胖是由內分泌混亂或代謝障礙引起的一類疾病。應強調減肥者一定要配合適量體育運動，減重期應照常工作及勞動，不要休息。肥胖是機體能量攝入大于消耗的一種慢性能量平衡失調狀態(tài)，隨著經濟發(fā)展和生活水平的提高，我國兒童超重和肥胖問題越來越嚴峻，直接影響到兒童的身心健康[1]。為了解肥胖及相關慢性病發(fā)生的危險因素，從遺傳的角度探討深圳地區(qū)β-AR基因多態(tài)性的分布情況?，F(xiàn)報告如下。
　　1 資料和方法
　　1.1  一般資料：隨機選擇深圳市3所幼兒園，采用整群抽取的方法，隨機調查206名兒童情況，其中男童109名，女童97名，年齡3～6歲。
　1.2  方法
　　1.2.1 體表測量指標：由專業(yè)人員進行體重、身高、皮褶厚度(肱二頭肌、肩胛下角)，計算體質量指數(BMI)=體重(kg)／身高(m)，根據WHO標準分類為正常兒童與肥胖兒童。兒童肥胖診斷標準根據國際肥胖工作組推薦的兒童肥胖診斷標準的BMI年齡圖[2]。
　　1.2.2 β-AR多態(tài)性檢測：常規(guī)酚／氯仿抽提外周血基因組DNA，以190 ng DNA為模板，在總反應體積50 ul進行PCR擴增，引物設計參照文獻[3]序列，上游引物為5-CGCCCAATACCGCCAACAC-3，下游引物為5-CCACCAGGAGTCCCATCACC-3，PCR 反應條件96 ℃預變性10 min；94 ℃變性40 s；復性60 ℃，40 s；延伸71 ℃，1 min，循環(huán)30次，最后一個循環(huán)72 ℃延伸5 min。PCR產物經2%瓊脂糖凝脈電泳，紫外線透射燈下檢測210 b處出現(xiàn)熒光帶為特異性PCR產物。在PCR 擴增產物中加入限制性內切酶BstNI，61 ℃酶切3 h，酶切產物用3% 瓊脂糖凝胺電泳,紫外燈下觀察結果。
　　1．3  統(tǒng)計分析：采用SPSS 11．0統(tǒng)計軟件進行統(tǒng)計分析，基因型及等位基因頻率采用直接計數法，組間差異采用t檢驗和方差分析，計數資料比較采用X2檢驗。

　　2 結果
　　2.1  不同基因型在正常、超重、肥胖兒童中的分布Tr64Arg基因型在正常體重、超重、肥胖者中均有分布，女生肥胖者中，具有Tr64Arg基因型人數的比例明顯高于正常體重者，對照組及單純肥胖組的Tr64Arg突變頻率分別為16.0％ 、23.07％ ，差異有統(tǒng)計學意義(P<0．05)。而男生中差異無統(tǒng)計學意義。見表1
　　表1  不同基因型在正常、超重、肥胖兒童中的分布
　　2.2  不同基因型兒童的身高、體重、體質量指數的比較，不同β-AR基因型對兒童體脂、身高、體質量指數無顯著影響，差異無統(tǒng)計學意義。見表2。
　　表2  不同基因型兒童的身高、體重及BMI比較
　　3 討論
　　肥胖已成為現(xiàn)代社會中最常見的營養(yǎng)障礙性疾病，肥胖不僅是導致心腦血管疾病的高危因素，而且增加糖尿病、高脂血癥、脂肪肝等疾病的發(fā)病率，國外不少研究報道，β-AR基因Tr64Arg突變與肥胖有關【3】，該突變可能影響其與G蛋白的耦合，從而降低其促進脂肪水解和產熱功能。但不同人群中，該基因突變表達受環(huán)境、性別等因素的影響，且有種族差異。本次顯示肥胖學齡前女童多存在Tr64Arg突變。說明Tr64Arg突變可能對女童的影響較大。研究顯示，在學齡前階段，不同基因型對體重、BMI無明顯影響。肥胖受多基因控制，基因型與表現(xiàn)型間不一一對應。此外肥胖易感基因與其他調節(jié)內分泌和代謝的基因常相互影響，使得肥胖癥狀的產生有時需一定時間。