產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷
中國(guó)預(yù)防出生缺陷日
在產(chǎn)前檢查和孕婦健康宣教課程中經(jīng)常會(huì)提到產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷檢查項(xiàng)目，今天就跟大家聊一聊產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷檢查。
為什么要在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷？
根據(jù)相關(guān)研究報(bào)道，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，也就是說(shuō)每100個(gè)新生兒中約有5個(gè)孩子患有出生缺陷。出生缺陷不僅嚴(yán)重影響孩子的生活、學(xué)習(xí)，還給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
研究顯示，任何年齡、是否有遺傳病家族史、夫妻雙方是否身體健康的家庭每次妊娠都有孕育出生缺陷兒的可能性。因此，每位孕媽媽都應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，選擇適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷手段。
產(chǎn)前篩查
產(chǎn)前篩查是指，通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、安全的方法，發(fā)現(xiàn)有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，包括血清學(xué)產(chǎn)前篩查（以下簡(jiǎn)稱(chēng)唐篩）、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)（以下簡(jiǎn)稱(chēng)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）等。
唐篩
抽取孕婦外周血，通過(guò)檢測(cè)血清中的一些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等計(jì)算胎兒發(fā)生21-三體綜合征、18-三體綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)度。唐篩包括早孕期唐篩（9-13+6周）和中孕期唐篩（15-20+6周），篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)
抽取孕婦外周血，利用新一代高通量基因測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，獲得胎兒的遺傳信息，檢測(cè)胎兒患染色體非整倍體疾?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。該檢查的適宜采血時(shí)期為孕12-22 +6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。
溫馨提示
唐篩和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)都屬于篩查技術(shù)，目的是篩查出需要做產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。因此，篩查高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒異常，需要進(jìn)一步接受產(chǎn)前診斷確定胎兒情況；篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)也不能完全排除胎兒異常的可能性，需要結(jié)合孕期超聲等其他檢查項(xiàng)目進(jìn)行綜合評(píng)估。
產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷是指，在胎兒出生前以羊膜穿刺、絨毛取樣或臍帶血穿刺等技術(shù)為主要手段，對(duì)羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒臍血細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常。產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥包括：
1、預(yù)產(chǎn)期年齡達(dá)到或超過(guò)35 歲的孕婦；
2、唐氏篩查和/或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；
3、曾妊娠或生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；
4、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；
5、夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦；
6、胎兒有患單基因遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；
7、醫(yī)生認(rèn)為存在有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷其他情況的孕婦。
徐州市常住孕婦如何享受產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷惠民政策？
* 惠民政策對(duì)象：徐州市常住孕婦。
* 補(bǔ)助項(xiàng)目及標(biāo)準(zhǔn)：產(chǎn)前篩查（唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)）補(bǔ)助110元/人，產(chǎn)前診斷補(bǔ)助1200元/人。
* 領(lǐng)取流程：孕婦在常住地所在的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心/鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院辦理建冊(cè)后，在“徐州市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心”公眾號(hào)上注冊(cè)，工作人員現(xiàn)場(chǎng)審核無(wú)誤后，即可成功領(lǐng)取一整套出生缺陷免費(fèi)篩查電子券。
* 使用機(jī)構(gòu)：無(wú)創(chuàng)DNA篩查電子券需在產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)使用，產(chǎn)前診斷券僅可在產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)使用，詳情可查詢(xún)系統(tǒng)內(nèi)免費(fèi)券使用說(shuō)明或咨詢(xún)電子券發(fā)放人員。
* 使用流程：在醫(yī)生指導(dǎo)下，進(jìn)行產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷時(shí)，孕婦可通過(guò)手機(jī)出具電子免費(fèi)券進(jìn)行費(fèi)用抵扣，享受產(chǎn)前篩查和/或產(chǎn)前診斷服務(wù)。
產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的目標(biāo)疾病有哪些？
產(chǎn)前篩查：
對(duì)胎兒有無(wú)畸形，以及是否為常見(jiàn)染色體非整倍體患兒（21-三體、18-三體、13-三體）進(jìn)行篩查。
產(chǎn)前診斷：
通過(guò)影像學(xué)檢查，明確診斷胎兒有無(wú)畸形，如先天性心臟病、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等；通過(guò)羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等介入性方法獲取胎兒細(xì)胞，明確診斷胎兒是否患有遺傳病。
來(lái)源：徐州市婦幼保健院
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