來源：生物世界 2023-05-15 16:56
田納西大學健康科學中心的 Erik Garrison 和同事觀察了異源著絲粒染色體短臂（中節(jié)位于靠近染色體一端）間的重組模式，對一種過去曾推測存在但因缺乏合適數(shù)據(jù)未觀測到的染色體之間的DNA交換機制提
自2001年發(fā)布草案以來，人類參考基因組一直是人類基因組的支柱。但由于結(jié)構(gòu)變異和替代等位基因的存在——有些在最初參考基因組中沒有——單個基因組無法代表人類物種的遺傳多樣性。
2023年5月10日，Nature 發(fā)表了人類泛基因組參考的初稿，這一集合旨在最終代表我們整個物種中盡可能多的DNA序列。該項研究組合的人群遺傳物質(zhì)來自47個遺傳多樣化個體，為人類基因組提供了更完整的圖像。
在這3篇 Nature 論文的合集中，人類泛基因組參考聯(lián)盟（Human Pangenome Reference Consortium）提出了首個人類泛基因組參考草圖，以及兩個使用這一參考為基礎(chǔ)進行新遺傳學研究的發(fā)現(xiàn)。
泛基因組開發(fā)自47名祖先不同個體的陣列，為當下的參考人類基因組（GRCh38）添加了1.19億堿基對和1115個基因重復（一個DNA區(qū)域里含有一個基因重復的變異）。與GRCh38相比，利用這一草圖，檢測到結(jié)構(gòu)變異的數(shù)量增加了104%，為人類基因組遺傳多樣性提供了更完整的圖景。
新的泛基因組參考是不同基因組的集合，從中比較單個基因組序列
兩篇同時發(fā)表的論文提出了使用人類泛基因組草圖的相關(guān)發(fā)現(xiàn)。在第一篇論文中，華盛頓大學醫(yī)學院的 Evan Eichler 和同事開發(fā)了一個有片段重復序列（在基因組一個以上位點重復出現(xiàn)、共享高度相同序列的DNA區(qū)域）的單核苷酸變異（SNV）圖譜，描述了數(shù)百萬此前未繪制的SNV，和與單一DNA不同的變異性質(zhì)。
在第二篇論文中，田納西大學健康科學中心的 Erik Garrison 和同事觀察了異源著絲粒染色體短臂（中節(jié)位于靠近染色體一端）間的重組模式，對一種過去曾推測存在但因缺乏合適數(shù)據(jù)未觀測到的染色體之間的DNA交換機制提供了證據(jù)。
這些成果還只是人類泛基因組前景中的一個過渡階段，該計劃旨在獲取350名個體的遺傳多樣性。Arya Massarat 和 Melissa Gymrek 在同時發(fā)表的新聞與觀點論壇中強調(diào)了這些進展的重要性，但提出還需持續(xù)改進以克服一些現(xiàn)有的挑戰(zhàn)，如需要更多樣化的取樣。
“這將最終使發(fā)現(xiàn)促成生理和臨床特征的遺傳變異變得更為容易，而且——人們也期望——這將最終為許多人帶來更好的健康結(jié)局?！彼麄儗懙馈?/p>
