脊柱裂是由于原發(fā)性中胚葉發(fā)育缺陷所致，胚胎時期中縫組織閉合不全，即脊柱后部椎弓未閉合，圍繞脊髓的骨鞘未形成，這種骨質(zhì)缺損可發(fā)生于脊柱的任何平面，最常見的是脊柱腰和骶部。因為脊柱裂臨床表現(xiàn)復(fù)雜，致殘率高，治療困難等特點，手術(shù)成功率也不高，很多患兒即使手術(shù)了，也仍伴有嚴(yán)重的后遺癥。
作者：Medicaltalks
來源：醫(yī)學(xué)界骨科頻道
一、小兒先天性脊柱裂
小兒脊柱裂是一種常見的、多發(fā)的先天畸形，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形發(fā)生占所有產(chǎn)嬰先天畸形的60%以上。主要與胚胎發(fā)育期中胚層發(fā)育障礙引起椎管閉合不全有關(guān)。最常見的表現(xiàn)形式為棘突及椎板缺如，神經(jīng)管背側(cè)不能正常閉合，椎管向背側(cè)開放，以骶尾部多見。病變可以涉及一個或多個椎體，也可以同時在脊柱的兩個部位發(fā)生同樣的病變，在出生缺陷性疾病中占有較大的比例，以女嬰居多。
二、常見病因
各國學(xué)者對脊柱裂進(jìn)行了大量的研究，但到目前為止發(fā)病原因仍不十分清楚，常見的病因可歸納為如下幾個方面：
1、環(huán)境因素 妊娠早期婦女遭受放射線、毒物、激素類藥物或有伴有缺氧、酸中毒等不良狀態(tài)，容易導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管畸形。
2、遺傳因素 在脊柱類患兒中約8%~20%父母罹患隱性脊柱裂，有神經(jīng)管畸形家族史的家庭或夫婦，具有不明原因流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎的家庭或夫婦，近親結(jié)婚的夫婦，他們的后代容易發(fā)生神經(jīng)管畸形。
3、營養(yǎng)因素 最新的研究結(jié)果表明，婦女懷孕早期體內(nèi)維生素、B12缺乏，特別是葉酸缺乏是發(fā)生神經(jīng)管畸形的主要原因。有研究表明，母體在受孕前后使用葉酸添加劑，在高危妊娠人群中可使神經(jīng)管缺損的發(fā)生率大大降低。為了使這一作用更有效，應(yīng)從受孕前即開始使用葉酸至少持續(xù)至神經(jīng)化完成的妊娠第12周。
4、其他因素 母體的熱暴露，如喜熱療、桑納浴房；也有資料顯示孕期使用丙戊酸鈉會使脊柱裂的患病率增高1-2％。
三、先天性脊柱裂分類
先天性脊柱裂根據(jù)病變的程度不同，分為顯性脊柱裂和隱性脊柱裂。
1、顯性脊柱裂：大體上將有椎管內(nèi)容物膨出者都稱為顯性脊柱裂，包括脊髓脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出、脊髓囊狀突出、脊膜膨出等類型。
2、隱性脊柱裂：隱性脊柱裂常累及第5腰椎和第1骶椎。包括脊髓縱裂、終絲牽拉征、硬脊膜內(nèi)脂肪瘤、背部皮下竇道、皮樣囊腫或表皮樣囊腫、脊索裂隙綜合征等類型。
以上各類型還分有各種亞型，如脂肪脊髓脊膜膨出還可細(xì)分為I型和II型兩種亞型，有興趣的可檢索相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行更深入的學(xué)習(xí)。
四、影像診斷
1、X線：X線可顯示出脊柱裂，中線骨性結(jié)構(gòu)及半側(cè)椎體、棘突、椎板的異常。
2、CT：CT平掃可清晰顯示椎骨缺損、膨出的脊膜和疝囊的形態(tài)，脊髓造影CT可以判斷疝囊內(nèi)有無神經(jīng)組織。
3、MRI：先天性脊栓裂通過傳統(tǒng)X線檢查及CT就可清晰顯示椎體。椎板畸形的位置，數(shù)量和程度，但對椎管內(nèi)脊髓，馬尾及硬膜囊的形態(tài)的顯示則甚不理想，不能準(zhǔn)確反映神經(jīng)系統(tǒng)的病損程度，MRI結(jié)合X線平片及CT對脊栓裂合并脊髓病變的正確診斷具有重要臨床意義。MRI上常表現(xiàn)為脊髓圓錐下移，終絲變粗。
但臨床上很難只通過一個檢查就完成診斷，所以我們需要X線、CT、MR、超聲的多方位輔助檢查的配合，MRI檢查明確患者膨出囊內(nèi)和椎管內(nèi)的病變情況，對于明確診斷，決定是否手術(shù)，指導(dǎo)手術(shù)操作，減少神經(jīng)損傷等均有重要意義。有時候我們還需要尿動力學(xué)檢查和泌尿系B超，這對于了解有無神經(jīng)原性膀胱，追蹤觀察泌尿系功能并給予合理的處理，均有重要意義。
五、先天性脊柱裂的治療
1. 先天性脊柱裂治療方法以手術(shù)為主，需要根據(jù)患兒的病程病情不同進(jìn)行相關(guān)的手術(shù)，對于病情輕的可以暫時觀察，對于無癥狀的隱性脊柱裂可暫時不需治療。
2. 手術(shù)治療存在以下問題：是否需要手術(shù)？是否需要早期手術(shù)？不同臨床類型神經(jīng)功能損害有無區(qū)別？不同臨床類型的手術(shù)時機是否一致？
手術(shù)時機：不同的先天性脊柱裂選擇不同的手術(shù)時機，出生后發(fā)現(xiàn)有囊性脊柱裂，一般都能及時救治。治療原則是手術(shù)松解神經(jīng)和硬膜囊重建，同時對腰骶部缺損進(jìn)行重建。
（1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，隨時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應(yīng)盡早手術(shù)。
（2）如果囊壁較厚，腫塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術(shù)時再行手術(shù)治療。
（3）嬰兒時期曾行單純手術(shù)切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應(yīng)爭取再次手術(shù)治療。
（4）囊壁破潰已有感染，或早期出現(xiàn)嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙，伴有腦積水及智能嚴(yán)重減退為手術(shù)禁忌。
而對于隱性脊柱裂患兒，首先要經(jīng)脊髓MRI檢查確診有脊髓栓系（影像學(xué)改變）及栓系的病理改變類型；其次選擇手術(shù)時機，隱性脊柱裂患兒常在3-8歲出現(xiàn)癥狀，有些可到12歲左右，也有報導(dǎo)在出生后3-4月就有臨床癥狀，因此手術(shù)時機選擇在生后一個月就可以，太早風(fēng)險會明顯增大。隱性脊柱裂的手術(shù)相對囊性的手術(shù)要復(fù)雜，損傷出現(xiàn)的情況會增加。
常用的手術(shù)方式有：終絲切斷術(shù)、脊膜修補（硬膜囊重建）、脊髓栓系松解術(shù)、椎管脂肪瘤（錯構(gòu)組織）切除、脊髓縱裂骨性分隔切除、脊髓空洞蛛網(wǎng)膜下腔分流術(shù)、其它如皮毛竇、皮樣囊腫、表皮樣囊腫及畸胎瘤切除等?？偟氖中g(shù)原則為腫塊切除、神經(jīng)松解，椎管減壓并將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。術(shù)后包扎力求嚴(yán)密，并在術(shù)后及拆除縫線后2-3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。
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